Hva er faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel er en sjelden, arvelig blødningsforstyrrelse. XI betyr «elleve» i romertall. Hvis du har faktor XI-mangel, koagulerer ikke blodet ditt ordentlig fordi det mangler visse proteiner som kalles «koagulasjonsfaktorer».

Faktor XI-mangel kalles noen ganger hemofili C og er en relativt mild form for hemofili. Hvis du har faktor XI-mangel, kan du oppleve kraftige menstruasjonsperioder eller blødninger etter operasjoner, for eksempel tannekstraksjoner.

Selv om det ikke finnes noen kur, er behandlinger tilgjengelig for å minimere symptomer og forhindre fremtidige helseproblemer.

Hva er faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel er en sjelden blødningsforstyrrelse. Personer med faktor XI-mangel har ikke nok av et protein i blodet kalt faktor XI.

Faktor XI er en koagulasjonsfaktor. Faktor XI er en av noen få koagulasjonsfaktorer i blod som hjelper til med koagulasjonsprosessen for å kontrollere blødninger. Koagulering er en prosess i kroppen der blodet størkner for å forsegle et sår for å stoppe blødningen.

Med mangel på faktor XI i blodet, kan du oppleve overdreven blødning når du er skadet eller gjennomgår en kirurgisk prosedyre. Du vil ikke blø raskere enn personer uten faktor XI-mangel, men det kan være vanskeligere å stoppe blodstrømmen fra et dypt sår eller operasjon.

Faktor XI-mangel er sjelden. Det er estimert å skje på bare 1 av hver 100 000 mennesker.

Faktor XI-mangel kan også kalles andre navn, inkludert:

  • faktor 11 mangel
  • hemofili C
  • hemofili C
  • PTA-mangel
  • plasma tromboplastin antecedent mangel
  • Rosenthal syndrom

Hva er symptomene på faktor XI-mangel?

Symptomene på faktor XI-mangel har en tendens til å være milde sammenlignet med andre typer hemofili. Det er en god sjanse for at du ikke vil oppleve noen symptomer i det hele tatt.

Hvis du opplever symptomer, kan de omfatte:

  • problemer med å stoppe blødninger etter operasjon, tanntrekking eller en ulykke eller skade
  • spontane neseblødninger
  • blåmerker lettere

  • tunge eller langvarige menstruasjoner (menstruasjon)

  • blødning etter å ha fått en baby (postpartum blødning)

Blødningsrisiko varierer fra person til person.

Hva forårsaker faktor XI-mangel?

Den primære årsaken til faktor XI-mangel er en unormal endring, kalt en mutasjon, i genene som regulerer dannelsen av koagulasjonsfaktorer i blodet. Koagulasjonsfaktorer bidrar til å danne blodpropper og lukke blødende sår forårsaket av skader, ulykker og operasjoner.

Hvis du har en mutasjon, vil genet som er ansvarlig for å gi instruksjonene til kroppen din om å lage faktor XI ikke være i stand til å gjøre det ordentlig. Dette unormale genet lager kanskje ikke nok faktor XI eller lager kanskje ikke faktor XI i det hele tatt. Dette resulterer i mangel på faktor XI i kroppen.

Faktor XI-mangel er en arvelig tilstand. Dette betyr at mutasjonen som er ansvarlig for denne tilstanden, overføres fra foreldre til barn.

Mutasjonen som er ansvarlig for faktor XI er autosomal recessiv. Det er ikke knyttet til kjønnskromosomene. For å få faktor XI-mangel fra foreldrene dine, må begge foreldrene ha minst én kopi av faktor XI-mutasjonen.

Hvis du bærer én kopi av mutasjonen for faktor XI-mangel, regnes du som bærer. Bærere kan ha litt lavere faktor XI-nivåer enn gjennomsnittet, men har vanligvis ikke merkbare symptomer. Du kan bare overføre tilstanden til barna dine hvis partneren din også bærer på mutasjonen.

I sjeldne tilfeller kan du utvikle faktor XI-mangel senere i livet. For eksempel kan det være forårsaket av alvorlig leversykdom siden faktor XI produseres i leveren, eller det kan være forårsaket hvis du får en levertransplantasjon fra noen som er rammet av faktor XI-mangel. Dette kalles ervervet faktor XI-mangel.

Hvordan diagnostiseres faktor XI-mangel?

Legen din vil sannsynligvis spørre deg om du har en familiehistorie med blødningsforstyrrelser og spørre om symptomene dine og eventuelle medisiner du tar.

Faktor XI-mangel kan diagnostiseres med blodprøver. For å utføre disse testene, vil en phlebotomist eller sykepleier ta en liten prøve av blod ved å sette inn en nål i en vene på innsiden av albuen. Tester kan omfatte:

  • Blødningstidstest: En blødningstidstest måler hvor lang tid det tar før blodet ditt danner blodpropp for å stoppe blødningen.
  • Blodplatefunksjonstester: Dette er en gruppe tester som evaluerer funksjonen til blodplatene dine. Blodplater er biter av celler fra benmargen som er viktige for å danne blodpropp.
  • Test av protrombintid (PT) og aktivert partiell tromboplastintid (aPTT).: Tester for protrombintid (PT) og aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) måler hvor lang tid det tar før blodplasmaet ditt koagulerer.
  • FXI-analyse for å bekrefte diagnosen: Denne testen kan finne ut om kroppen din produserer nok av denne spesifikke koagulasjonsfaktoren.

Hva er behandlingen for faktor XI-mangel?

De fleste mennesker med faktor XI-mangel trenger ikke behandling. Hvis du er skadet eller i en ulykke, kan det hende du må få fersk frossen plasma (FFP) dryppet inn i en vene (intravenøst) for å erstatte noen av de tapte koagulasjonsfaktorene.

Legen din kan også anbefale at du tar medisiner for faktor XI-mangel for å forhindre blødning før en planlagt operasjon eller hvis du har en baby.

For mindre operasjoner kan legen din foreskrive tranexamsyre- eller aminokapronsyretabletter som skal tas på forhånd og i noen dager etterpå. Disse medisinene virker ved å bremse nedbrytningen av koagulasjonsfaktorer i blodet. For større operasjoner må du kanskje motta FFP.

Hvis du opplever veldig tunge menstruasjoner forårsaket av faktor XI-mangel, kan en lege foreslå at du tar tranexamsyretabletter under mensen. P-piller (p-piller) kan også bidra til å gjøre mensen lettere.

Du bør unngå å ta ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), som ibuprofen eller aspirin, før eller etter operasjonen. Disse medisinene kan øke risikoen for blødning.

Hva er risikofaktorene for faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel forekommer likt hos personer som tildeles mann eller kvinne ved fødselen.

Generelt har du en høyere risiko for å ha faktor XI-mangel hvis:

  • du er av Ashkenazi-jødisk avstamning
  • du har en familiehistorie med faktor XI-mangel
  • du har leversykdom

Hva er utsiktene for personer som har faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel anses som håndterbar, spesielt sammenlignet med andre blødningsforstyrrelser. De fleste kan forvente å leve et normalt liv.

Personer med faktor XI-mangel har ikke en tendens til å blø spontant som ved andre typer blødningsforstyrrelser. Blødning er oftest sett etter operasjon eller traumer. Med behandling eller forebyggende terapi (profylakse) kan personer med faktor XI-mangel gjennomgå operasjoner trygt.

Ofte stilte spørsmål

Her er svar på noen vanlige spørsmål om faktor XI-mangel.

Hva er forskjellen mellom faktor XI, faktor VIII og faktor IX-mangel?

Det er mange typer koagulasjonsfaktorer i kroppen. Hovedforskjellen mellom faktor VIII-mangel (hemofili A), faktor IX-mangel (hemofili B) og faktor XI-mangel er typen koagulasjonsfaktor som kroppen din mangler.

Generelt har symptomene på faktor XI- og VIII-mangel en tendens til å være mer alvorlige enn symptomene på faktor XI-mangel, og risikoen for blødning er mye høyere.

Hvor mange mennesker har faktor XI-mangel i USA?

Faktor XI-mangel er sjelden, og noen mennesker kan ha tilstanden uten å vite at de har den. National Institutes of Health (NIH) anslår at mellom 300 og 3000 mennesker for tiden bor i USA med denne faktor XI-mangelen.

Bør jeg fortelle tannlegen min hvis jeg har faktor XI-mangel?

Du bør fortelle tannlegen eller oralkirurgen din hvis du vet at du har faktor XI-mangel. Du må kanskje ta medisiner eller ta forholdsregler før noen tannprosedyrer, spesielt operasjoner, for å minimere risikoen for blødning.

Noen mennesker finner ikke ut at de har faktor XI-mangel før etter at de har opplevd høyere blødninger enn normalt etter en tannprosedyre. Hvis du blør mye under tannarbeid, snakk med legen din om å bli testet for faktormangel.

Hvis jeg har faktor XI-mangel, men partneren min ikke har det, vil barna mine også ha det?

Faktor XI-mangel er en recessiv arvelig lidelse. Dette betyr at begge foreldrene må ha minst én kopi av det unormale genet som er ansvarlig for lidelsen for å overføre det til barna sine. Hvis du har faktor XI-mangel, men partneren din ikke har noen kopier av det unormale genet, vil ikke barna dine ha faktor XI-mangel, men vil være bærere av lidelsen.

Men hvis partneren din er en bærer (en kopi av det unormale genet), har barna dine bare 50 % sannsynlighet for å ha faktor XI-mangel og 50 % sjanse for å være bærer av lidelsen.

Forsvinner faktor XI-mangel noen gang?

Selv om plasmatransfusjoner og medisiner kan bidra til å behandle eller forhindre blødning, anses faktor XI-mangel som en livslang tilstand uten kur. Du kan heller ikke forhindre faktor XI-mangel fordi det er en arvelig tilstand.

Faktor IX-mangel er en blødningsforstyrrelse som kan gjøre det vanskelig for kroppen din å koagulere ordentlig etter en skade eller operasjon. Symptomene er vanligvis milde.

Hvis du har faktor IX-mangel, er det viktig å snakke med legen din om behovet for medisiner eller plasmainfusjoner før en operasjon, under menstruasjon eller under fødsel.

Hvis du planlegger å få barn, kan pre-conception og prenatal rådgivning også hjelpe deg å forstå sjansene for å overføre denne lidelsen til barna dine.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss