Om du arver alfa- eller beta-thalassemi avhenger av hvilke gener som påvirkes. Antall berørte gener kan bestemme undertypen av alfa- eller beta-thalassemi og alvorlighetsgraden av symptomene dine.
Thalassemia er en gruppe av arvelige blodsykdommer som skyldes problemer i genene som produserer hemoglobin.
Hemoglobin er hovedkomponenten i de røde blodcellene dine. Det er ansvarlig for å frakte oksygen. Slettinger eller mutasjoner i genene som lager hemoglobin betyr at de røde blodcellene dine kan dannes feil, lett sprekker eller ikke kan bære en tilstrekkelig mengde oksygen.
Ulike typer hemoglobingenleteringer og -mutasjoner resulterer i forskjellige typer talassemi, alt fra mild til svært alvorlig. Men personer med noen form for talassemi har ofte lavt antall røde blodlegemer (anemi) og små røde blodlegemer vedvarende gjennom hele livet.
Hva er alfa-thalassemi?
Vanligvis arver du totalt fire α-globingener og to β-globingener fra foreldrene dine. Sammen produserer de nesten alt hemoglobinet i de røde blodcellene dine.
Personer med alfa-thalassemi har en sletting av ett eller flere av deres α-globinproduserende gener.
| Gener (to fra hver forelder) | Betingelse | Beskrivelse |
|---|---|---|
| α α / α – (1 mangler) |
alfa-thalassemi-bærer | Du er en stille bærer uten signifikante symptomer. De andre α-globingenene dine kan fortsatt produsere nok sunt hemoglobin. |
| α α / – – α – / α – (2 mangler) |
alfa-thalassemi egenskap | Milde symptomer kan inkludere anemi og litt mindre røde blodlegemer. |
| α – / – – (3 mangler) |
hemoglobin H (HbH) sykdom | Du kan ha moderat anemi og være utsatt for hemolyse, spesielt når du er syk eller utsatt for visse medisiner eller kjemikalier. Når du blir eldre, kan du utvikle gulsott, lever- og miltforstørrelse og problemer med galleblæren eller beinet. |
| – – / – – (4 mangler) |
alfa-thalassemi major | Kroppens manglende evne til å lage effektivt hemoglobin forårsaker vanligvis død før fødselen på grunn av alvorlig føtal anemi og hydrops fetalis. |
Hva er beta-thalassemi?
Du har to β-globingener – ett fra hver forelder. Mutasjoner i disse genene forårsaker beta-thalassemi.
Noen mennesker har en mutasjon som reduserer mengden β-globin de produserer (β+), mens andre har en mutasjon som hindrer kroppen i å lage noe β-globin (β0).
| Gener (ett fra hver forelder) | Betingelse | Beskrivelse |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
beta-thalassemi minor | Du kan ha mild anemi og små røde blodlegemer. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
beta-thalassemi intermedia | β-globinproduksjonen reduseres. Symptomene er mindre alvorlige. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
beta-thalassemi major | Kroppen din kan ikke produsere nok β-globin. Symptomene er vanligvis mer alvorlige og har en tendens til å vises tidligere, ofte etter 2 år. |
Symptomer på beta-thalassemia intermedia eller major inkluderer:
- moderat til alvorlig anemi
- blek hud
- gulsott
- begrenset vekst
- beinproblemer
- forstørret lever og milt
- problemer med galleblæren
- pulmonal hypertensjon
- økt sjanse for infeksjoner
Du kan trenge hyppige blodoverføringer, spesielt ved beta-thalassemia major. Dette kan forårsake jernoverskudd og hjerte-, lever- og endokrine problemer.
Hvem får alfa- og beta-thalassemi?
Thalassemi-mutasjoner er mer vanlige i visse populasjoner, spesielt de av afrikansk, sørøstasiatisk, Midtøsten eller Middelhavet. Disse områdene har historisk sett hatt en høy forekomst av malaria, og thalassemimutasjoner kan ha vært beskyttende mot denne infeksjonen.
Hvis thalassemi eller thalassemi-trekk går i familien din, kontakt lege hvis du begynner å planlegge en familie. Siden thalassemi-egenskap vanligvis ikke forårsaker alvorlige symptomer, kan det hende du ikke er klar over at du er en bærer. Når to bærere får en baby, er det en sjanse for at barnet deres vil ha mer alvorlige symptomer.
Hvordan er symptomene på alfa- og beta-thalassemi forskjellige?
Mange symptomer på de mer alvorlige formene for alfa- og beta-thalassemi er ganske like. De stammer fra komplikasjoner av anemi, hemolyse og overflødig jern.
Alfa-thalassemia major er vanligvis dødelig før fødselen. Barn med beta-thalassemia major ser bra ut ved fødselen, men utvikler symptomer ved ca. 2 år.
Personer med beta-thalassemi major krever generelt hyppigere blodoverføringer enn de med HbH alfa-thalassemi, og tilstanden deres er vanligvis mer alvorlig.
Hvordan behandler leger alfa- versus beta-thalassemi?
Behandling for begge typer thalassemi avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene dine.
Hvis du er en stille bærer, trenger du vanligvis ingen behandling. Du kan ha mild anemi med mindre røde blodlegemer, men du trenger vanligvis ikke jerntilskudd.
Med moderate former for tilstanden, som beta-thalassemia intermedia, må du kanskje ta medisiner for å støtte produksjonen av røde blodlegemer og håndtere jernoverskudd. Du trenger nøye overvåking av en hematolog og primærlege. Når du blir eldre, kan du også trenge:
- blodoverføringer
- jernkelering
- operasjon for å fjerne milten eller galleblæren
Personer med alvorlig talassemi, som beta-thalassemi major, kan trenge behandling tidligere i livet. I tillegg til de ovennevnte behandlingene kan andre behandlinger omfatte:
- hyppige blodprøver
- nøye overvåking av hjerte- og leverfunksjon
- stamcelletransplantasjon
Alfa-thalassemia major er vanligvis livstruende før fødselen. Hvis en lege identifiserer det tidlig, kan de diskutere eksperimentelle terapier som intrauterine blodoverføringer etterfulgt av stamcelletransplantasjon.
Ofte stilte spørsmål
Følgende er noen vanlige spørsmål om alfa- og beta-thalassemi.
Er alfa-thalassemi mer alvorlig?
Både alfa- og beta-thalassemi minor er generelt milde.
Alfa-thalassemia major er mer alvorlig enn betaformen, og forårsaker vanligvis død før fødselen. Men beta-thalassemia major kan også være livstruende og er vanligvis mer alvorlig enn HbH-formen av alfa-thalassemi.
Er alfa- og beta-thalassemi dominerende eller recessiv?
Både alfa- og beta-thalassemi følger vanligvis en
Hva er vanligst, alfa- eller beta-thalassemi?
Forekomsten av thalassemi varierer etter region, men eksperter anslår at opptil 5 % av verdens befolkning bærer et gen for alfa-thalassemi, mens omtrent 1,5 % bærer et gen for beta-thalassemi.
Kan du ha både alfa- og beta-thalassemi?
Det er mulig å arve både α- og β-globingenmutasjoner fra foreldrene dine. Du kan også arve thalassemimutasjoner med andre hemoglobingenproblemer, for eksempel sigdcelleegenskap.
Interessant nok kan personer med beta-thalassemia major som også arver en α-globin-gen-sletting ha
Hvordan vet jeg om jeg har genet for alfa- eller beta-thalassemi?
For å diagnostisere talassemi, kan en lege gjennomgå blodprøver som fullstendig blodtelling og utstryk, jernnivåer og hemoglobinelektroforese. I noen tilfeller kan de anbefale genetisk testing for å fastslå statusen din.
Thalassemias skyldes mutasjoner i genene som er ansvarlige for å lage hemoglobin, et protein som lar blodet ditt frakte oksygen. Siden forskjellige gener er ansvarlige for å lage α-globin- og β-globinkjeder, resulterer forskjellige mutasjoner i enten alfa- eller beta-thalassemi.
Flere genetiske kombinasjoner er mulige, som bestemmer typen thalassemi og alvorlighetsgraden av symptomene dine. Men alle typer forårsaker vanligvis en viss grad av anemi med andre komplikasjoner.
Babyer som arver alfa-thalassemia major dør ofte før fødselen, selv om screening og eksperimentelle nye terapier gir håp til berørte familier. For andre former for alfa- eller beta-thalassemi kan ekspertovervåking og behandling bidra til å håndtere symptomene og redusere komplikasjoner.
Discussion about this post