Hva er Lynch syndrom?

Hva er Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en arvelig tilstand som øker risikoen for tykktarmskreft, livmorkreft og flere andre kreftformer. Lynch syndrom har historisk vært kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC).

En rekke arvelige syndromer kan øke risikoen for tykktarmskreft eller endometriecancer, men Lynch syndrom er den vanligste. Leger anslår at rundt 3 av 100 tilfeller i tykktarmskreft eller endometriecancer er forårsaket av Lynch syndrom.

Familier som har Lynch-syndrom har vanligvis flere forekomster av tykktarmskreft eller endometriecancer enn det man vanligvis ville forventet. Lynch syndrom fører også til at kreft forekommer i en tidligere alder enn de kan gjøre i befolkningen generelt.

Symptomer på Lynch syndrom

Personer med Lynch syndrom kan oppleve:

• Tykktarmskreft som oppstår i yngre alder, spesielt før fylte 50 år
• En familiehistorie av tykktarmskreft som oppstår i ung alder
• En familiehistorie av kreft som påvirker livmoren (endometrie kreft)
• En familiehistorie av andre relaterte kreftformer, inkludert eggstokkreft, nyrekreft, magekreft, tynntarmskreft, leverkreft, svettekjertelkreft (talgkreft) og andre kreftformer

Når trenger du å oppsøke lege?

Hvis du er bekymret for din familiehistorie av tykktarmskreft eller endometriumkreft, må du diskutere med legen din. Sammen kan du og legen din vurdere å ha en genetisk evaluering av familiehistorien og kreftrisikoen din.

Hvis et familiemedlem har blitt diagnostisert med Lynch syndrom, fortell legen din. Be om å se en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere er opplært i genetikk og rådgivning. De kan hjelpe deg med å forstå Lynch syndrom, hva som forårsaker det og hvilken type omsorg som anbefales for personer som har Lynch syndrom. En genetisk rådgiver kan også hjelpe deg med å sortere gjennom all informasjon om sykdommen og hjelpe deg med å forstå om genetisk testing er passende for deg.

Hva forårsaker Lynch syndrom?

Lynch syndrom overføres i familier i et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyr at hvis en forelder bærer en genmutasjon for Lynch syndrom, er det en 50% sjanse for at mutasjon vil bli overført til hvert barn. Risikoen for Lynch syndrom er den samme om genmutasjonsbæreren er mor eller far eller om barnet er en sønn eller datter.

Hvordan genmutasjoner forårsaker kreft

Genene som er berørt av Lynch syndrom er ansvarlige for å korrigere endringer i den genetiske koden (mismatch reparasjonsgener).

Genene dine inneholder DNA. DNA bærer instruksjoner for alle kjemiske prosesser i kroppen din. Når cellene dine vokser og deler seg, lager de kopier av DNA-en, og noen mindre feil kan oppstå.

Normale celler har mekanismer for å gjenkjenne feil og reparere dem. Men cellene til mennesker som arver en av de unormale gener assosiert med Lynch syndrom, mangler evnen til å reparere disse mindre feilene. En akkumulering av disse feilene fører til økende genetisk skade i celler og kan til slutt føre til at cellene blir kreft.

Komplikasjoner fra Lynch syndrom

Utover å forårsake komplikasjoner for helsen din, kan en genetisk lidelse som Lynch syndrom gi andre bekymringer. En genetisk rådgiver er opplært til å hjelpe deg med å navigere i de områdene i livet ditt som kan bli påvirket av diagnosen din, for eksempel:

• Ditt privatliv. Resultatene av genetisk test vil bli oppført i journalen din, som forsikringsselskaper og arbeidsgivere kan få tilgang til. Du kan ha spørsmål om det å bli diagnostisert med Lynch syndrom vil gjøre det vanskelig å bytte jobb eller helseforsikringsselskaper i fremtiden. En genetisk rådgiver kan forklare lovene som kan beskytte deg.
• Dine barn. Hvis du har Lynch syndrom, har barna en risiko for å arve dine genetiske mutasjoner. Hvis en forelder har en genetisk mutasjon for Lynch syndrom, har hvert barn 50% sjanse for å arve den mutasjonen. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å utvikle en plan for å diskutere dette med barna dine, inkludert hvordan og når du skal fortelle dem, og når de bør vurdere å teste.
• Din utvidede familie. En diagnose av Lynch syndrom har implikasjoner for hele familien, ettersom mange andre slektninger av blod kan ha sjansen for å få Lynch syndrom. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å finne den beste måten å fortelle familiemedlemmer at du har genetisk testing og hva resultatene betyr.

Diagnose av Lynch syndrom

Hvis legen din mistenker at du har Lynch-syndrom, kan legen din stille deg spørsmål om din familiehistorie av tykktarmskreft, endometriecancer og andre kreftformer. Da kan det hende du må gjennomgå andre tester og prosedyrer for å diagnostisere Lynch syndrom.

Familie historie

Legen din kan utføre andre tester for å se etter Lynch syndrom hvis du har:

• Flere pårørende med eventuelle Lynch-assosierte svulster, inkludert kolorektal kreft. Eksempler på andre Lynch-assosierte svulster inkluderer svulster som påvirker endometrium, eggstokker, mage, tynntarm, nyre, hjerne eller lever.
• Familiemedlemmer diagnostisert med kreft i aldre som er yngre enn gjennomsnittet for deres krefttype.
• Mer enn en generasjon familie rammet av en type kreft.

Svulst testing

Hvis du eller noen i familien din har blitt diagnostisert med kreft, kan spesiell testing avdekke om svulsten har spesifikke egenskaper ved kreft i Lynch syndrom. Prøver av celler fra tykktarmskreft og noen ganger fra andre svulster kan brukes til tumortesting.

Svulstest kan avsløre om kreften din er forårsaket av genene relatert til Lynch syndrom. Tumortester inkluderer:

• Immunhistokjemi (IHC) testing. IHC-testing bruker spesielle fargestoffer for å flekker vevsprøver. Tilstedeværelsen eller fraværet av farging indikerer om visse proteiner er tilstede i vevet. Manglende proteiner kan fortelle leger hvilket mutert gen som forårsaket kreften.
• Microsatellite instability (MSI) testing. Mikrosatellitter er DNA-sekvenser. Hos personer med Lynch syndrom kan det være feil eller ustabilitet i disse sekvensene i tumorcellene.

Positive IHC- eller MSI-testresultater indikerer at du har funksjonsfeil i genene som er knyttet til Lynch syndrom. Men resultatene kan ikke fortelle deg om du har Lynch-syndrom fordi noen mennesker utvikler disse genmutasjonene bare i kreftcellene.

Personer med Lynch syndrom har disse genmutasjonene i alle cellene. Genetisk testing kan avgjøre om du har disse mutasjonene.

I økende grad tilbys IHC- eller MSI-testing til alle som er diagnostisert med tykktarmskreft eller endometriecancer for å se etter Lynch-syndrom. Legene håper testingen vil bidra til å identifisere familier med Lynch-syndrom som ikke oppfyller de vanlige kriteriene for genetisk testing.

Genetisk testing

Genetisk testing ser etter endringer i genene dine som indikerer at du har Lynch syndrom. Du kan bli bedt om å gi en prøve av blodet ditt for genetisk testing. Ved hjelp av spesiell laboratorieanalyse ser legene på de spesifikke gener som kan ha mutasjoner som forårsaker Lynch syndrom.

Genetisk testing kan vise:

• Et positivt genetisk testresultat. Et positivt resultat, som betyr at en genmutasjon ble oppdaget, indikerer ikke at du har kreft eller vil få kreft. Men det betyr at din livstidsrisiko for å utvikle visse kreftformer økes. Hvor mye risikoen din øker, avhenger av hvilket gen som er mutert i familien din, og om du gjennomgår kreftscreening eller risikoreduserende operasjoner for å redusere risikoen for kreft. Din genetiske rådgiver kan forklare din individuelle risiko for deg basert på resultatene dine.
• Et negativt genetisk testresultat. Et negativt resultat, som betyr at en genmutasjon ikke ble funnet, indikerer at du sannsynligvis ikke har Lynch syndrom. Du kan fremdeles ha økt risiko for kreft, hvis du har en sterk familiehistorie av kreft.
• En genvariasjon av ukjent betydning. Genetiske tester gir deg ikke alltid et ja eller nei-svar om kreftrisikoen din. Noen ganger avslører genetisk testing en genvariasjon med en ukjent betydning. Din genetiske rådgiver kan forklare implikasjonene av dette resultatet for deg.

Noen ganger er genetisk testing for Lynch syndrom en del av en test for flere kreftrelaterte genetiske mutasjoner. Din genetiske rådgiver kan diskutere fordelene og risikoen ved gentesting med deg. Rådgiveren kan forklare hva genetisk testing kan fortelle deg og hva den ikke kan.