Hva er Lynch syndrom?

Lynch syndrom er mest vanlig årsak til arvelig tykktarmskreft. Dette syndromet skyldes endringer i din genetiske sammensetning som kan tillate kreftceller å vokse lettere.

Lynch-syndrom øker risikoen for tykktarmskreft og livmorkreft betydelig. Men du kan også oppleve andre krefttyper med dette syndromet, inkludert, men ikke begrenset til, mage-, hjerne- og nyrekreft.

Dette syndromet er arvelig, så identifisering av tilstanden kan være nøkkelen til å etablere en kreftscreeningsplan.

Les videre for å finne ut mer om Lynch syndrom, inkludert hvordan det er diagnostisert, og hva de langsiktige utsiktene er for denne tilstanden.

Hva er symptomene på Lynch syndrom?

Lynch-syndrom forårsaker ikke et spesifikt sett med symptomer. Men det øker risikoen for visse kreftformer.

Kreften som oftest assosieres med Lynch syndrom er tykktarmskreft. Denne typen begynner ofte som en polypp, en liten vekst i tykktarmen.

Symptomer assosiert med tykktarmskreft kan omfatte:

  • blod i avføringen
  • endringer i avføringen, for eksempel hyppig diaré eller forstoppelse
  • magesmerter som ikke går over av seg selv eller blir bedre med behandling
  • uforklarlig vekttap

Se en lege hvis du begynner å legge merke til disse eller andre smertefulle eller forstyrrende symptomer relatert til magen og avføringen.

Hva forårsaker det?

Lynch-syndrom er arvelig, noe som betyr at det skjer når du arver visse genetiske mutasjoner fra en eller begge foreldrene dine. Disse mutasjonene påvirker gener som bidrar til å beskytte organene dine mot visse kreftformer.

Du kan motta en mutert kopi av et av genene som vanligvis er involvert i Lynch syndrom (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2og EPCAM) fra din biologiske mor eller far. Vanligvis vil du også ha en ikke-mutert kopi av det genet fra den andre forelderen.

Hvis du på noe tidspunkt i livet ditt opplever en mutasjon som påvirker det “normale” genet i et bestemt organ, for eksempel tykktarmen, øker det risikoen for kreft i det organet.

Lynch syndrom øker risikoen for å oppleve flere krefttyper før fylte 50 år. Sammen med tykktarmskreft kan Lynch syndrom øke en persons risiko for kreft som påvirker:

  • livmor
  • mage
  • hjerne
  • nyre
  • lever
  • hud, spesielt talgadenomer, talgkarsinomer og keratoakantomer

Lynch syndrom forårsaker en estimert 4200 tykktarmskreft og 1800 livmorkreft (endometrie) årlig.

Hvordan er det diagnostisert?

Det er også viktig å samle familiens historie med kreft. Hvis familiemedlemmer har hatt tykktarms- eller endometriekreft i en tidlig alder (under 50 år), er det mulig at Lynch syndrom-genmutasjoner forekommer i familien din.

Å dele denne informasjonen med en lege kan hjelpe deg med å vurdere risikoen din og avgjøre om du kan ha nytte av genetisk eller diagnostisk testing.

Leger kan diagnostisere Lynch syndrom gjennom genetisk (blod) testing. Gjennom disse testene kan leger identifisere mutasjoner i ett av følgende gener:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM sletting

En lege vil også vurdere en diagnose av Lynch syndrom hvis en person har en svulst som vanligvis er forbundet med tilstanden.

Hvis du er diagnostisert med tykktarms- eller endometriekreft før fylte 50 år og har en slektning med Lynch syndrom eller en slektning som også utviklet kreft i ung alder, kan legen din teste for Lynch syndrom.

Hvordan håndteres Lynch syndrom?

Det er ingen kur for Lynch syndrom ennå. Behandling for Lynch syndrom avhenger av når en lege oppdager det og om du også har blitt diagnostisert med kreft.

Hvis en lege fastslår at du har Lynch syndrom gjennom genetisk testing, vil de sannsynligvis få deg til å følge en overvåkingsplan som inkluderer:

  • Overvåking av tykktarmskreft. Du vil vanligvis begynne å gjennomgå en koloskopi med jevne mellomrom. Dette er en test som undersøker slimhinnen i tykktarmen for pre-kreftpolypper ved hjelp av et tynt, opplyst rør med et kamera på enden. Disse vil vanligvis starte i en alder av 20 eller 25. Disse testene kan starte tidligere hvis du fikk diagnosen et familiemedlem i ung alder. Du vil gjenta disse testene hvert år eller annethvert år.
  • Overvåking av endometrie- eller eggstokkreft. Hvis du har livmor, kan en lege anbefale årlige transvaginale ultralyder for å se etter svulster, sammen med en årlig biopsi av livmorslimhinnen. Når du er eldre, kan legen din også anbefale forebyggende fjerning av livmor, eggstokker og eggledere.
  • Magekreftovervåking. Du kan ha regelmessige øvre endoskopier for å undersøke slimhinnen i spiserøret og magesekken, fra rundt 30 år. Dette er spesielt viktig hvis du har en familiehistorie med magekreft eller hvis du er av Asiatiske anernoe som øker risikoen.

I tillegg til å lage en overvåkingsplan med en lege, er det viktig å unngå livsstilsfaktorer og medisinske tilstander som kan øke risikoen for kreft. Eksempler på disse risikofaktorene inkluderer:

  • høy kroppsmasseindeks (BMI)
  • høyt kolesterol
  • røyking
  • Type 2 diabetes

Å spise et næringsrikt kosthold og delta i regelmessig fysisk aktivitet kan bidra til å redusere disse risikoene.

Hva er utsiktene?

En person med Lynch syndrom har en estimert 80 prosent livstidsrisiko for tykktarmskreft og en 60 prosent livstidsrisiko for endometriekreft, og derfor er det viktig å identifisere Lynch-syndrom ved genetisk testing.

Hvis en lege identifiserer en genmutasjon assosiert med Lynch syndrom eller du får diagnosen kreft forårsaket av Lynch syndrom, kan den delen av kroppen din der genmutasjonen oppstår potensielt påvirke utsiktene dine.

Her er det noe eksempler:

  • Folk med MLH1 og MHS2 varianter har en tendens til å ha høyere risiko for å utvikle tykktarmskreft sammenlignet med andre varianter. Leger har også en tendens til å diagnostisere pasienter med kolorektal kreft med disse variantene i yngre alder.
  • Risikoen for mage- og tynntarmskreft for de med MLH1 eller MSH2 varianter varierer fra 8 til 16 prosent, men er betydelig lavere for de med MSH6 eller PMS2 varianter.
  • De med Lynch syndrom som opplevde en hjernesvulst hadde primært MSH2 variant.

Hvis du har Lynch syndrom og har hatt tykktarmskreft, kan risikoen for at kreften din gjentar seg være høy. Gjentakelse anslås å være rundt 23 prosent for personer som har fått fjernet en del av kreftvev i tykktarmen.

Hva er noen ressurser jeg kan konsultere?

Hvis du eller noen nær deg har blitt diagnostisert med Lynch syndrom, her er noen ressurser som kan hjelpe deg å lære mer og finne støtte:

  • AliveAndKickn: A Lynch Syndrome Hereditary Cancer Advocacy Organization
  • International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors (InSiGHT)
  • Lynch Syndrome International
  • American Cancer Society støtteprogrammer

Lynch syndrom er et arvelig syndrom som kan forårsake kolorektal og andre kreftformer.

Hvis du har en slektning som ble diagnostisert med tykktarmskreft i ung alder eller har Lynch syndrom, snakk med en lege om mulige risikoer.

En lege kan anbefale genetisk testing eller ytterligere tester for å se etter genetiske mutasjoner så vel som andre faktorer som kan sette deg i fare for å utvikle kreft som skyldes Lynch syndrom.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss