Hva er tegnene på spinal muskelatrofi?

Typer SMA

Spinal muskelatrofi typer er vanligvis nummerert 1 til 4. Jo lavere tallet er, desto tidligere debuterer sykdommen og desto alvorligere er symptomene. «Type 0» brukes noen ganger for å referere til SMA så alvorlig det er kan påvises i livmoren.

• Type 1 (Werdnig-Hoffmans sykdom) er vanligvis merkbar hos spedbarn før de er 6 måneder gamle. De har nesten umiddelbart problemer med å puste, spise og bevege seg. Ubehandlet dør barn med type 1 SMA ofte av respirasjonssvikt før de fyller 2 år.
• Type 2 (Dubowitz sykdom) viser seg vanligvis hos spedbarn rundt 6 til 18 måneder. De kan kanskje sitte oppreist, men de klarer ikke å stå eller gå uten hjelp. De har også pustevansker, spesielt under søvn. Forventet levealder er høyere enn type 1, og i gjennomsnitt kan babyer med type 2 SMA leve til ung voksen alder.
• Type 3 (Kugelberg-Welander sykdom) presenterer vanligvis rundt eller etter 18 måneder gammel. Det kan også debutere i tenårene og kalles vekselvis juvenil SMA. Barn med type 3 SMA kan stå og gå på egenhånd, men de kan oppleve utfordringer med mer komplekse bevegelser som å gå i trapper. De er mer sannsynlig å utvikle luftveisinfeksjoner, men de fleste barn med type 3 har en typisk forventet levealder.
• Type 4 oppstår i voksen alder, i 20- og 30-årene eller senere. Dette er den sjeldneste typen SMA, og den mildeste. Personer med type 4 kan vanligvis gå uten utfordringer gjennom hele livet og oppleve en typisk forventet levealder.

SMA-symptomer

SMA-symptomer kan variere fra milde til alvorlige. Visse symptomer er mer vanlige avhengig av alderen ved SMA-debut.

Når de diagnostiseres i spedbarnsalderen, har SMA-symptomer en tendens til å være mye mer alvorlige enn de ved voksendebut SMA. De kan til og med bli livstruende.

Pustevansker

Pusteproblemer forbundet med SMA er mer vanlig hos spedbarn og kan omfatte:

• svake eller underutviklede lunger
• hoste
• grunt pust under søvn
• kortpustethet

Fôringsvansker

Svake svelgemuskler kan påvirke et barns evne til å spise og drikke trygt. Et spedbarn eller barn med spinal muskelatrofi kan ha større sannsynlighet for å kveles eller få mat og drikke inn i lungene (aspirasjon). Underernæring er et annet mulig utfall av dette symptomet.

Svelgespesialister kan noen ganger hjelpe barn med å øve seg på å spise og drikke trygt. For eldre barn kan det å kutte opp maten i mindre biter bidra til å redusere sjansen for kvelning. Hvis fysioterapi eller justering av matformen ikke virker, kan en ernæringssonde være nødvendig.

Muskel svakhet

Muskler i skuldre og ben er ofte blant de første områdene som påvirkes av SMA når det blir diagnostisert i spedbarnsalderen. Når SMA vises rundt 1 års alder, har muskler i underekstremitetene en tendens til å bli påvirket først.

Spinal muskelatrofi kan også ofte forstyrre en babys evne til å sitte oppreist og gå, så vel som andre milepæler i motorisk utvikling. Dårlig nakke- og hodekontroll er også observert.

Muskelsvakhet forverres vanligvis over tid. Personer som er i stand til å gå i barndommen, kan miste mobilitet når de blir eldre.

Skoliose

En vanlig utvikling hos personer som utvikler SMA i barndommen er skoliose, eller uregelmessig krumning av ryggraden.

Skoliose oppstår fordi musklene som normalt støtter ryggraden din er for svake til å holde den på plass. Skoliose kan påvirke din holdning og mobilitet, og kan forårsake smerte eller nummenhet. I alvorlige tilfeller kan problemer med ryggraden gjøre det vanskeligere å puste.

Hyppige luftveisinfeksjoner

Pusteproblemer øker risikoen for å utvikle luftveisinfeksjoner, inkludert lungebetennelse. Luftveisvansker og infeksjoner er ofte årsaken til at babyer med tidlig debuterende SMA kanskje bare lever noen få måneder eller år.

EN 2017 studie bemerker at SMA kan være mye mer enn en tilstand isolert til de motoriske nevronene. Forskere antyder at SMA kan involvere flere organer og kroppens immunsystem. Dette kan bidra til å forklare hvorfor personer med spinal muskelatrofi står overfor en økt risiko for alvorlige infeksjoner.

Diagnose

En blodprøve gitt til spedbarn kan identifisere mutasjoner av SMN1 eller avgjøre om genet mangler.

EN 2021 studie antyder at nyfødtscreening for SMA har vært vellykket i å føre til behandling før tap av et for stort antall motoriske nevroner. Dette gir bedre motorisk utvikling og generelt bedre resultater.

Spinal muskelatrofi ble lagt til USAs liste over anbefalte screeningtester for nyfødte i 2018. Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) identifiserer alvorlige helsetilstander for å sikre at babyer kan få rask behandling og få best mulig helseutfall.

Andre tester kan utføres for å oppdage SMA for å stille en konkret diagnose.

Men med genetisk testing er disse metodene vanligvis ikke lenger nødvendige:

• elektromyografi: en test av den elektriske aktiviteten i muskler under sammentrekning og hvile

• nerveledningshastighetsstudie: en måling av hvor godt en nerve sender et elektrisk signal

• muskelbiopsi: en screening for flere typer nevromuskulære lidelser

Årsaker

Spinal muskelatrofi er en gruppe arvelige lidelser, noe som betyr at de er det bestemt av genene dine.

SMA er forårsaket av en spesifikk genmutasjon i ett av kromosomene dine. Dette genet, SMN1produserer et viktig protein kalt «overlevelsesmotorneuron» som er avgjørende for sunn nervefunksjon og kontroll av ulike muskelgrupper.

Uten nok SMN-protein dør de motoriske nevronene rundt ryggmargen, noe som forårsaker muskelsvakhet og tap av masse (svinn).

SMA forekommer vanligvis hos individer som mangler begge kopier av SMN1 gen eller som arver en unormal SMN1 genet. Å ha en forelder med SMA øker betydelig sannsynligheten for at du kan være en SMA-bærer.

Ledelse

Det finnes foreløpig ingen kur for SMA, men det finnes ulike behandlinger tilgjengelig for å redusere alvorlighetsgraden av og håndtere symptomene.

Medisiner

FDA-godkjente legemidler som brukes til å behandle SMA inkluderer:

Andre terapier

Kirurgi, andre medisinske prosedyrer, fysioterapi og omsorg kan alle spille viktige roller i behandling av personer med spinal muskelatrofi.

Skoliose kan behandles vellykket med kirurgi for å rette ut ryggraden og smelte sammen to eller flere bein i ryggraden for å gi ryggraden en lengre, mer støttende struktur. Noen bruker også spesielle seler.

Fysiske og yrkesmessige terapier kan brukes til å styrke muskler og forbedre koordinasjonen. Dette inkluderer å trene på svelgeteknikker.

En ernæringssonde, hvor flytende næring leveres direkte til magen, kan være nødvendig for de som ikke lenger kan svelge.

Mobilitetshjelpemidler som rullatorer eller rullestoler kan hjelpe voksne og eldre barn med SMA å bevege seg rundt og føle seg mer selvstendige.

Noen personer med SMA kan trenge støtte fra en ventilator. Dette skjer når SMA påvirker lungenes evne til å fungere, noe som gjør at du trenger hjelp til å puste. Ikke-invasiv ventilasjon er når luft leveres gjennom en maske eller et munnstykke. Den kan brukes etter behov og tas av for å spise og snakke.

Hvis dette ikke er nok, kan mer invasive typer ventilasjon være nødvendig. Leger må kanskje kirurgisk sette inn et rør i luftrøret for å levere luft, som er en prosess som kalles trakeostomi.

De med mer alvorlige typer spinal muskelatrofi kan kreve del- eller heltids omsorgspersoner for å hjelpe til med daglige funksjoner, som å kle på seg og spise.

Outlook

SMA er en genetisk tilstand som påvirker nervene som kontrollerer visse muskelgrupper i hele kroppen. I alvorlige tilfeller kan SMA begrense et barns motoriske utvikling og begrense deres forventede levetid.

Denne sykdommen er kategorisert etter type, fra 0 til 4, med høyere tall som indikerer en senere debut og mildere sykdomsprogresjon. Personer med type 3 og 4 er ofte i stand til å gå uten hjelp og har en typisk forventet levealder.

Å få en rettidig diagnose og starte behandling kan hjelpe med symptombehandling. Voksne med SMA kan trenge omsorgspersoner. Smertemedisiner, fysioterapi og mobilitetshjelpemidler kan hjelpe personer med SMA med å tilpasse seg og få bedre livskvalitet.

Foreløpig er det ingen kur mot SMA, men forskning pågår. Eksperter har allerede gjort fremskritt med lovende nye medisiner og former for genterapi.