Juvenil makuladegenerasjon: symptomer, årsaker og behandling

Symptomer

I følge American Academy of Ophthalmology (AAO) er de tre hovedtypene av JMD:

• Stargardt sykdom
• X-lined retinoschisis
• Bests sykdom (vitelliform makulær dystrofi)

Alle former for juvenil makuladegenerasjon forårsaker endringer i sentralsynet, men symptomer og progresjon varierer mye. Noen barn vil merke en nedgang i synet, mens andre ikke vil avdekke endringer før en synsundersøkelse. Hastigheten på synstap varierer også.

Stargardt sykdom

Stargardts sykdom er den vanligste formen for JMD og er ofte det folk sikter til når de snakker om juvenil makuladegenerasjon. Det påvirker rundt omkring 1 av 10 000 fødsler.

Denne sykdommen oppstår når fettavleiringer (lipofuscin) hoper seg opp på makulaen i stedet for å fjernes av kroppen.

Barn med Stargardt sykdom opplever vanligvis et sakte tap av sentralsyn på begge øyne, selv om tiden kan variere, i henhold til National Eye Institute (NEI). Det er veldig vanlig at barn med denne formen for JMD legger merke til endringer i synet før de til og med har tatt en synsundersøkelse.

I følge AAO inkluderer andre symptomer:

• følsomhet for lys
• flekker i midten av synet ditt
• fargeblindhet
• problemer med å tilpasse seg plutselige lysendringer

X-bundet juvenil retinoschisis

I følge 2012 forskningdenne sykdommen er knyttet til en mutasjon i X-kromosomet, så den påvirker vanligvis de som tildeles mann ved fødselen.

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) blir ofte identifisert før barn er gamle nok til skolen og har til og med blitt diagnostisert hos spedbarn.

Barn kan ha problemer med å se tavlen eller lese i klassen, og briller forbedrer ikke synet, ifølge National Organization for Rare Disorders.

Noen barn med XLRS kan også utvikle:

• nystagmus (mysing og ufrivillige øyebevegelser)

• langsynthet (nærbilder virker uskarpe)

• skjeling (når øynene krysses eller ikke står på linje i samme retning)

Synstap på grunn av XLRS varierer. Noen mennesker har stabilt syn i det meste av livet, mens andre opplever raskt synstap i løpet av de første tiårene eller to.

Beste vitelliform makulær dystrofi

Også kjent som Bests sykdom eller BVMD, påvirker denne formen for JMD vanligvis begge øynene, selv om det er mulig at bare den ene vil bli påvirket. Hvis begge øynene er involvert, opplever den ene vanligvis flere symptomer enn den andre.

Et kjennetegn på Bests er tilstedeværelsen av en gulaktig avleiring som ligner en eggeplomme i makulaen, iht. 2022 forskning.

En person med denne sykdommen vil ofte oppleve en langsom nedgang i synsstyrken. Imidlertid kan det være asymptomatisk i begynnelsen og gå ubemerket til en lege oppdager det under en rutinemessig øyeundersøkelse. Mange mennesker med Bests sykdom kan ha stabilt syn i flere tiår og fortsette å kjøre bil.

Årsaker

Mutasjoner til ett eller flere gener forårsaker alle typer juvenile makuladegenerasjon.

Stargardt sykdom

Stargardts sykdom oppstår på grunn av endringer i et gen kalt ABCA4 som påvirker hvordan kroppen din bruker vitamin A, ifølge Nasjonalt øyeinstitutt.

Når fettstoffer (lipofuscin) bygger seg opp på makulaen, skal ABCA4 lage et protein for å rense det. På grunn av mutasjon kan genet ikke utføre denne funksjonen.

Lipofusciner bygger opp og dreper til slutt lysfølsomme celler kalt retinalt pigmentepitel (RPE), ifølge en 2021 anmeldelse. Dette fører til sentralt synstap.

X-bundet retinoschisis

I følge a 2017 anmeldelse, X-linked retinoschisis (XJR) utvikles som et resultat av mutasjoner i RS1-genet, som er lokalisert på X-kromosomet. RS1-genet produserer et protein kalt retinoschisin, som antas å hjelpe til med vedlikehold av netthinnen.

Denne typen JMD vises bare hos personer med XY-kromosomer, vanligvis funnet hos mannlige mennesker. Personer med XX-kromosomer, vanligvis funnet hos kvinnelige mennesker, kan være bærere av denne mutasjonen, men vil vanligvis ikke ha symptomer.

Noen ganger vil det være et tilfelle av X-koblet retinoschisis som ikke er knyttet til en RS1-mutasjon. Eksperter er ikke sikre på hva som forårsaker disse tilfellene.

Lær mer om gener og kromosomer her.

Beste vitelliform makulær dystrofi

Beste vitelliform makula dystrofi er forårsaket av en mutasjon til et gen kjent som vitelliform makula dystrofi 2 (VMD2) eller bestrofin (BEST1).

Det regnes som en autosomal dominant genetisk tilstand, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden. Det kan ramme alle, uavhengig av kjønn.

Best forekommer hos omtrent 1 av hver 10 000 personer, og debuterer vanligvis i alderen 5 til 10 år.

Ledelse

Foreløpig er det ingen kur for juvenil makuladegenerasjon.

Rettidig behandling kan hjelpe med strategier for å håndtere synstap. Å adressere andre øyesykdommer eller tilstander kan også bidra til å forbedre og bevare synet.

Forskere jobber hardt for å studere bedre behandlingsalternativer. Mange kliniske studier av genterapi pågår i håp om å utvikle behandlinger for å adressere de muterte genene som forårsaker synstap, ifølge AAO.

Disse behandlingene, kalt genterapi, kan være i stand til å bremse utviklingen av disse sykdommene og bevare noe syn.

Hvis du er interessert i å lære mer om kliniske studier eller å la barnet ditt delta i en, kan du utforske ClinicalTrials.gov.

Leger anbefaler ofte strategier for å hjelpe personer med JMD med å få mest mulig ut av synet og holde øynene så sunne som mulig.

Disse kan inkludere:

• bruke solbeskyttelse (solbriller, hatt, paraplyer)
• ved hjelp av hjelpemidler og enheter for svaksyn
• ved hjelp av hjelpeteknologier, inkludert snakk-til-tekst-programvare
• adaptiv trening, som å lære å bruke perifert syn til visse oppgaver

Å spise et balansert kosthold og få mye trening er også forbundet med god øyehelse generelt!

Mental Helse

Å oppleve endring av syn eller tap kan være stressende og opprørende for alle.

Barn og tenåringer vil trenge følelsesmessig støtte fra familie og venner mens de administrerer JMD. Du kan også vurdere å konsultere en terapeut for å hjelpe dem med mestringsteknikker, stressavlastning og mer.

Lær mer om ulike typer terapi og hvordan de kan hjelpe.

JMD vs. AMD

JMD er annerledes enn aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD), en vanlig øyelidelse som påvirker folk når de blir eldre.

Juvenil makuladegenerasjon er alltid arvelig og forårsaket av en genmutasjon. Derimot kan aldersrelatert makuladegenerasjon ha en genetisk komponent, men har ofte ikke det. Vanligvis er AMD forårsaket av naturlig slitasje på makula på grunn av kroppens aldring.

Det er viktig å være oppmerksom på et barns synsutvikling. Dette gjelder spesielt hvis øyelidelser forekommer i familien deres. Ta med barnet ditt til rutinemessige øyeundersøkelser og få dem evaluert hvis de klager over uskarphet, flekker eller andre endringer i synet.

Hvis barnet ditt har AMD, er det mulig å maksimere synet ved å beskytte øynene og bruke adaptive teknologier og svaksynsverktøy. Vurder å kontakte en terapeut for å gi ytterligere støtte til barnet ditt eller tenåringen din følelsesmessig og psykologisk mens de takler det.

Det finnes ingen kur for juvenil makuladegenerasjon, men omfanget og hastigheten på synstap varierer mye. Ikke alle med JMD opplever totalt synstap, og noen mennesker opprettholder stabilt syn i år eller tiår.