En stamcelle- eller benmargstransplantasjon er den eneste kuren for sigdcelleanemi. Men de er risikable prosedyrer, så de er forbeholdt personer med alvorlig sykdom. Nyere behandlinger som genterapi kan bli et alternativ i fremtiden.
Sigdcelleanemi (SCA) er en arvelig lidelse som påvirker de røde blodcellene dine. Det er mest vanlig hos mennesker som bor i eller har forfedre fra Afrika sør for Sahara, India, Sentral- eller Sør-Amerika, eller deler av Middelhavet og Midtøsten.
Også kjent som subtype HbSS, SCA er den vanligste typen sigdcellesykdom. Det oppstår når du arver to hemoglobin S-gener fra hver forelder. Disse genene får de røde blodcellene til å ha en stiv “sigd” form.
Når du har SCA, kan sigdceller dø for tidlig, og etterlate kroppen din med underskudd av røde blodlegemer. På grunn av formen deres kan de også sette seg fast i blodårene dine. Kombinert kan disse to problemene føre til ulike helseproblemer, hvorav noen kan være livstruende.
Den eneste kuren for SCA er en stamcelle- eller benmargstransplantasjon. Men det er begrensninger for disse prosedyrene, noe som gjør bruken av dem i SCA relativt uvanlig.
Etter hvert som forskere oppdager mer om mulige behandlinger for SCA, kan nyere alternativer dukke opp.
Hvordan kurerer stamcelle- eller benmargstransplantasjoner SCA?
En lege kan vurdere en stamcelle- eller benmargstransplantasjon for yngre mennesker med alvorlige tilfeller av SCA. Barn som gjennomgår denne prosedyren med en matchet donor har ca
Benmargen din er der røde blodceller dannes. Med SCA produserer benmargen sigdformede røde blodceller.
Benmargen din er også stedet for stamcelleproduksjon. Dette er tidlige celler som senere blir til røde og hvite blodceller og blodplater.
Fra januar 2023 er stamcelle- eller benmargstransplantasjoner den eneste Food and Drug Administration (FDA) godkjente kurene for SCA.
Hvem kan få en stamcelle- eller benmargstransplantasjon for SCA?
I teorien kan en benmargs- eller stamcelletransplantasjon gi kroppen en ny start med nye røde blodceller som ikke er sigdformede.
Leger bruker primært stamcelle- eller benmargstransplantasjoner hos små barn med alvorlig sigdcellesykdom, inkludert SCA. Dette er fordi barn har mindre sannsynlighet for å ha omfattende organskader som kan føre til livstruende komplikasjoner etter inngrepet.
Et barn kan også være en god kandidat for en transplantasjon hvis de allerede har opplevd SCA-relaterte komplikasjoner, som hjerneslag eller kroniske smertekriser.
Hva er prosedyren for en stamcelle- eller benmargstransplantasjon for SCA?
Mens folk ofte diskuterer stamcelle- og benmargstransplantasjoner om hverandre, innebærer disse prosedyrene viktige forskjeller.
Under en stamcelletransplantasjon tar helsepersonell blodceller fra en frisk giver og plasserer dem i mottakerens benmarg.
En benmargstransplantasjon, derimot, innebærer å ta celler direkte fra benmargen.
Stamcelletransplantasjoner er mer vanlig enn benmargstransplantasjoner fordi det er lettere å samle dem via en blodprøve.
Hvorfor er ikke transplantasjoner mer vanlig for SCA?
Leger anbefaler sjelden stamcelle- eller benmargstransplantasjoner for SCA. Dette skyldes en høy risiko for livstruende komplikasjoner. Det er også vanskelig å finne en nær nok match for å sikre en vellykket prosedyre.
Komplikasjoner
En av hovedårsakene til at stamcelle- eller benmargstransplantasjoner ikke er vanlig for SCA, er risikoen for alvorlige bivirkninger. Komplikasjoner kan være dødelige.
I noen tilfeller kan donorceller angripe mottakerens organer. Dette kalles graft-versus-host disease (GVHD). Selv med en matchet donor er risikoen for GVHD ca
Å finne en match
For at en transplantasjon skal lykkes, må benmarg eller stamceller komme fra en nær match. Dette involverer oftest benmarg eller stamceller fra et søsken. Donoren må også være et humant leukocyttantigen (HLA)-match.
Hvem er en god match for en stamcelletransplantasjon for å kurere sigdcelleanemi?
En nær slektning er den beste matchen for en stamcelletransplantasjon for SCA. Søsken har en tendens til å være de beste giverne på grunn av den nære matchen mellom benmargen og mottakeren.
I tilfeller der det ikke er en bror eller søster tilgjengelig, kan en lege vurdere en annen slektning.
Lær mer om donering av benmarg eller stamceller.
Genterapi
Fordi SCA er en arvelig lidelse, undersøker forskere muligheten for genterapi. Mens den fortsatt er i utvikling, kan genterapi potensielt kurere sigdcellesykdom ved enten å endre DNA i defekte gener eller erstatte dem helt.
Hvis vellykket, kan genterapi fungere ved å ta en persons egne stamceller, modifisere dem i et laboratorium og deretter injisere dem tilbake i blodet. I teorien kan disse stamcellene bidra til å generere sunne røde blodceller i blodmargen din.
Genterapi er foreløpig ikke i bruk for SCA ennå. Men det kan være et mer levedyktig alternativ i fremtiden på grunn av manglende behov for en giver.
Andre behandlinger for SCA
Andre behandlingsalternativer for SCA involverer først og fremst strategier for å minimere smerte og bidra til å forhindre komplikasjoner, som infeksjoner eller leddproblemer.
Andre behandlinger kan omfatte:
-
blodoverføringer for å behandle anemi
- reseptfrie eller reseptbelagte smertestillende medisiner
- crizanlizumab (Adakveo) for å forhindre blokkering av blodstrømmen og redusere smertekriser
-
hydroksyurea, en type kjemoterapimedisin som brukes til å forbedre anemi
- voxelotor (Oxbryta), som bidrar til å forhindre at røde blodlegemer blir sigdformede
-
L-glutamin for å behandle smerte
-
penicillin for å redusere infeksjonsrisiko
Følgende livsstilsstrategier kan også hjelpe:
- unngå store høyder
- minimere aktiviteter som forårsaker lave oksygennivåer i blodet, for eksempel ekstrem trening eller fjellklatring
- vedta praksis for å holde deg fri for sykdommer, for eksempel å vaske hendene ofte og følge en anbefalt vaksineplan
Hva er forventet levealder for personer med sigdcelleanemi?
Gjennomsnittlig levealder for personer med sigdcellesykdom er
Lær mer om forventet levealder og utsikter for personer med SCA.
Foreløpig involverer den eneste godkjente kuren for SCA enten en benmarg- eller stamcelletransplantasjon. Men leger anbefaler sjelden disse prosedyrene på grunn av risikoen for mulige livstruende komplikasjoner.
Andre potensielle behandlinger gjennomgår for tiden kliniske studier. Du kan følge oppdateringer fra Cure Sickle Cell Initiative og ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post