Lære å leve med Dravet syndrom

Forventet levealder for de med Dravet syndrom

Av alle epileptiske tilstander antas Dravet syndrom å ha en høyere dødelighet. Nåværende statistikk tyder på det omtrent 10 % til 20 % av personer med tilstanden vil ikke nå voksen alder. For dette segmentet er det få som overlever utover 10 år. Og de vanligste årsakene til dødelighet er plutselig uventet død ved epilepsi (SUDEP), en anfallsrelatert ulykke eller langvarige anfall.

Dette betyr imidlertid også at opp til ca 80 % av personer med Dravet når voksen alder. Vanligvis vil personer med Dravet syndrom trenge litt omsorgsstøtte gjennom hele livet, men mengden støtte som trengs vil variere mye, siden det er en rekke symptomer som kan oppleves.

Noen mennesker har mildt Dravet syndrom, mens for andre fører tilstanden til nedsatt motorisk og hjernefunksjon til det punktet at det er behov for et fortsatt høyt nivå av omsorg for å håndtere grunnleggende oppgaver.

Dravet syndrom i spedbarnsalderen

Mellom 80 % og 90 % av personer med Dravet syndrom har SCN1A genmutasjon. Imidlertid er bare 4% til 10% av disse mutasjonene dokumentert som arvet fra en eller begge foreldrene. Og i de fleste tilfeller vil tegn og symptomer vises tidlig, i løpet av de første 12 månedene av livet.

Symptomer kan oppstå så tidlig som ved 5 måneders alder. Det regnes som en sjelden sykdom med forskere som anslår det mellom 1 av 15 700 til 1 av 40 000 spedbarn i USA er født med det.

Noen vanlige tegn som tyder på at en baby kan ha Dravet syndrom inkluderer:

• anfall utløst av et varmt vannbad
• anfall som oppstår på bare den ene siden av kroppen
• anfall som utløses av sykdom, varmt vær eller eksponering for sterkt eller blinkende lys
• anfall som varer lenger enn 10 minutter

Dravet syndrom hos småbarn og barn i førskolealder

Noen barn vil imidlertid ikke vise symptomer før småbarnsalderen. Vanligvis, for disse barna, er anfallene uprovoserte eller har ikke åpenbare triggere. Men de vil forekomme ofte og bli langvarige, vanligvis lenger enn 5 minutter.

Men ettersom anfallene fortsetter, er andre utviklingsbivirkninger mulige og kan begynne å vises mellom 2 og 5 år. Disse kan inkludere:

• lærevansker
• atferdsproblemer
• utviklingsforsinkelser
• dårlig koordinasjon
• lav muskeltonus
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• problemer med bevegelse og balanse
• problemer med det autonome nervesystemet (problemer med å regulere kroppstemperatur, blodtrykk og hjertefrekvens)
• søvnproblemer
• dårlig gange (gå)

Hvordan påvirker en livsbegrensende sykdom psykisk helse?

Å ha en livsbegrensende sykdom kan være overveldende på et følelsesmessig nivå så vel som et fysisk. Dette betyr at angst, samt depresjon, er mulige tilstander som kan utvikle seg.

Avhengig av alvorlighetsgraden av deres utviklingsforsinkelser, kan personer med Dravet syndrom oppleve:

• redusert lyst til å sosialisere
• en manglende vilje til å snakke om følelsene sine
• irritabilitet, spesielt ettersom de mister evnen til å delta i aktiviteter de en gang likte

Det er utrolig viktig å sørge for at mental helse er en prioritet for personer med Dravet syndrom, så vel som for de som elsker dem.

Selv om denne omsorgen kan se annerledes ut enn vanlig samtaleterapi, kan tidlig tilgang til terapeutiske strategier forme måten barn takler følelsene sine gjennom livet. Noen teknikker, som sandbrettterapi, bruker måten barn leker på for å hjelpe dem med å uttrykke seg.

Psykisk helsetjeneste for personer med epilepsi og Dravet syndrom

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan epilepsi og Dravet syndrom være sykdommer som kan redusere en persons livskvalitet betydelig.

Å søke psykisk helsestøtte er avgjørende for å sikre at en person med Dravat syndrom og deres kjære har verktøyene de trenger for å håndtere tilstanden utover medisinsk behandling.

Vit at du ikke er alene, og det er mange ressurser der ute for å støtte deg:

• Dravet Syndrome Foundation gir ressurser til voksne som lever med Dravet syndrom samt omsorgspersoner til barn som har fått diagnosen. De har også en Facebook-gruppe.

• Dravet Urgency lager infografikk og andre ressurser for personer med Dravet syndrom og deres kjære.

• Epilepsi Foundation tilbyr også en rekke støttegrupper – både virtuelle og personlig – som ofte er kategorisert etter alder for å hjelpe mennesker og omsorgspersoner å unngå å føle seg isolert i løpet av denne tiden.

• Barneneurologistiftelsen gir en likemannskontaktlinje for de som trenger støtte.

• Å finne en familieterapeut kan også hjelpe deg med å jobbe gjennom de intense følelsene som følger med enten å ha et barn med en livsbegrensende sykdom eller å ha en selv.

Palliativ omsorg for personer med Dravet syndrom

I motsetning til kreft eller andre tilstander hvor forventet levealder lett kan kvantifiseres, gir ikke alltid en diagnose av Dravet syndrom den innsikten. Så, i stedet for omsorg ved livets slutt, kan det hende at omsorgspersoner og pårørende må vurdere palliative omsorgstjenester.

Mens livets sluttdiskusjoner kan være en del av palliativ behandling, er formålet å gi et omfattende nettverk av medisinsk behandling og emosjonell støtte til personer med Dravet syndrom, samtidig som de forbedrer deres generelle livskvalitet.

Tilbydere kan inkludere religiøse ledere, sykepleiere, terapeuter, sosialarbeidere og andre medisinske fagpersoner. Ved å påta seg mange av omsorgsoppgavene, lar dette alternativet også omsorgspersoner få et forbedret syn.

I tillegg kan palliativ behandling også sikre at noen med Dravet syndrom kan bo i hjemmet sitt og være sammen med sine kjære i stedet for å bli flyttet til et permanent helseinstitusjon.

• Fysioterapi: Dette kan være nødvendig for å forhindre atrofi og kontrakturer på grunn av mangel på aktivitet.
• Ergoterapi: Dette kan også være nyttig med enkelte aspekter av egenomsorg, som å bruke toalettet, pusse tenner og spise.
• Snakketerapi: Logopedi eller spesialundervisning kan hjelpe noen barn å lære å kommunisere bedre.

Lær mer om hvordan palliativ behandling kan dekkes av forsikring eller Medicare.

Dravets syndrom er en hjernesykdom som rammer rundt 20 % av barna, som begynner å vise symptomer som langvarige anfall før de er 1 år gamle. Dette er en vanskelig diagnose å møte og håndtere. Imidlertid når 80 % av personer med sykdommen voksen alder. Noen medisiner kan også fungere for å kontrollere anfall, og forbedre barnets livskvalitet.

Utviklings- og atferdsforsinkelser er mulige, og flertallet av personer med Dravet syndrom vil trenge en form for omsorgsstøtte gjennom hele livet.

Det finnes behandlingsalternativer for å hjelpe til med å håndtere tilstanden, samt ressurser for å hjelpe en person med Dravet syndrom og deres kjære med å takle diagnosen.