Lynch-syndrom og risikoen for eggstokkreft

Lynch syndrom er en arvelig tilstand. Det betyr at det er overført til en person fra foreldrene deres.

Personer som har Lynch syndrom har økt risiko for flere typer kreft sammenlignet med befolkningen generelt. En av disse kreftformene er eggstokkreft.

I denne artikkelen diskuterer vi hvordan Lynch syndrom øker risikoen for eggstokkreft og andre typer kreft, og hva du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle eggstokkreft hvis du har Lynch syndrom.

Lynch-syndrom og risikoen for eggstokkreft — Kreft assosiert med Lynch syndrom. Illustrasjon av Maya Chastain

Hvordan øker Lynch syndrom risikoen for eggstokkreft?

Lynch-syndrom er forårsaket av en enkelt mutasjon i ett av flere gener som er involvert i reparasjon av DNA-mismatch. Proteinene kodet av disse genene er en viktig del av DNA-replikasjonen, prosessen der DNA kopieres i cellene.

DNA-mismatch reparasjonsproteiner fungerer for å fikse situasjoner der byggesteinene i DNA, kalt nukleotider, parer seg feil under DNA-replikasjon. Når disse mismatchene ikke er fikset, kan de føre til DNA-endringer som kan forårsake kreft.

Lynch-syndrom øker risikoen for mange forskjellige typer kreft, inkludert eggstokkreft. Det nøyaktige risikonivået avhenger av hvilket gen som inneholder mutasjonen.

Samlet sett er eggstokkreft sjelden. De American Cancer Society anslår at 1 av 78 (1,2 %) av personer med eggstokker vil utvikle eggstokkreft i løpet av livet. I tillegg får mer enn halvparten av mennesker en diagnose i en alder av 63 år eller eldre.

I motsetning til dette har personer med Lynch syndrom en 3 % til 17 % livstidsrisiko å utvikle eggstokkreft. De utvikler også ofte kreft i yngre alder enn personer uten Lynch syndrom.

Hvilke andre kreftformer er assosiert med Lynch syndrom?

I tillegg til eggstokkreft er personer med Lynch syndrom også utsatt for flere andre typer kreft. Disse kreftformene utvikler seg vanligvis i en yngre alder enn det som er vanlig.

Tabellen nedenfor viser disse krefttypene og risikoen for å utvikle dem innen 50 år, ifølge a 2019 studie.

Plassering av kreft	Kvinnelig risiko	Mannlig risiko
Hvilken som helst plassering	opptil 41,5 %	opptil 39,2 %
Tykktarm/endetarm	opptil 20,8 %	opptil 36,6 %
Endometrium	opptil 17,5 %
Mage, tynntarm, gallegang, bukspyttkjertel	opptil 2,2 %	opptil 2,1 %
Nyre og urinleder	opptil 2,2 %	opptil 2,4 %
Blære	opptil 2,1 %	opptil 4,3 %
Hjerne	opptil 0,6 %	opptil 1,1 %
Prostata	—	opptil 4,6 %
Kvinnelig bryst	opptil 3,3 %	—

Det er viktig å huske at kreftrisiko kan variere basert på faktorer som alder og mutasjonstype. Generelt sett øker risikoen med alderen. I tillegg har noen mutasjoner en høyere risiko for visse kreftformer, men ikke andre.

På grunn av dette er det viktig å diskutere din individuelle kreftrisiko med en lege hvis du har Lynch syndrom. De kan gi deg en bedre ide om hva du kan forvente for din spesifikke situasjon.

Bør du få en hysterektomi hvis du har Lynch syndrom?

Siden Lynch syndrom øker risikoen for både eggstokkreft og endometriekreft, lurer du kanskje på om å få en hysterektomi som også fjerner eggstokkene er en god kreftforebyggende taktikk.

En hysterektomi er en operasjon for å fjerne livmoren. Prosedyren for å fjerne både eggstokker og eggledere kalles en bilateral salpingo-ooforektomi. Disse prosedyrene utføres vanligvis samtidig.

En eldre studie fra 2006 av personer med Lynch syndrom fant at de som hadde risikoreduserende kirurgi ikke utviklet eggstokkreft eller endometriekreft. Disse kreftformene ble diagnostisert hos henholdsvis 5 % og 33 % av de som ikke ble operert.

Som sådan er risikoreduserende kirurgi anbefales for personer med Lynch syndrom etter fullført fødsel. Dette støttes av forskning som antyder at risikoreduserende kirurgi gir liten fordel før overgangsalder eller 40 år.

I mellomtiden, snakk med en lege om kreftscreeninger, inkludert de for eggstokkreft, som anbefales for personer med Lynch syndrom. Å holde seg på toppen av screeninger kan bidra til å oppdage kreft tidlig, når det er lettere å behandle.

Symptomer på eggstokkreft

Eggstokkreft kan gi ulike symptomer. Imidlertid begynner mange av disse ikke før kreften er mer avansert. Noen å se etter inkluderer:

smerter i magen eller bekkenet
abdominal oppblåsthet
mett kort tid etter å ha spist
økt urintrang eller hyppighet
utmattelse
forstoppelse
smerte under sex
perioder som er tyngre eller mer uregelmessige enn det som er typisk for deg

Mange av disse symptomene er forårsaket av andre mer vanlige tilstander. Imidlertid er det fortsatt viktig å være symptombevisst. Se en lege for symptomer som skjer oftere eller er mer alvorlige enn vanlig.

Hvordan vet du om du har Lynch syndrom?

Hvis en nær slektning har Lynch syndrom eller du har en sterk familiehistorie med kreft forbundet med Lynch syndrom, er det viktig å snakke med en lege. De kan anbefale at du får genetisk testing.

Kvalifisering for genetisk testing for Lynch syndrom følger ofte et sett med kriterier som kalles Amsterdam kriterier. Dette betyr at du:

har minst tre slektninger som har kreft assosiert med Lynch syndrom og:
- en av disse slektningene er et nært familiemedlem, for eksempel en forelder, søsken eller barn, til de to andre slektningene
- minst to generasjoner på rad har blitt rammet av kreft i forbindelse med Lynch syndrom
- minst én av de pårørende fikk sin kreftdiagnose i en alder under 50 år

Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du har Lynch syndrom. I så fall vil du bli henvist til en genetisk rådgiver som kan hjelpe deg med å forstå nivået av kreftrisiko og hvilke forebyggende tiltak du kan ta.

Hvis du har fått en kreftdiagnose

Hvis du allerede har fått en diagnose av en kreft som er assosiert med Lynch syndrom, kan kreften din bli testet for markører assosiert med Lynch syndrom.

Retningslinjer kalt revidert Bethesda retningslinjer brukes ofte til å bestemme når denne testen anbefales. Disse retningslinjene anbefaler testing hvis du:

er yngre enn 50 år på tidspunktet for diagnosen din
har eller hatt annen kreft assosiert med Lynch syndrom
er yngre enn 60 år og kreften har spesifikke egenskaper assosiert med Lynch syndrom når en lege ser på den under et mikroskop
har en nær slektning, for eksempel en forelder, søsken eller barn, som hadde kreft assosiert med Lynch syndrom diagnostisert i en alder yngre enn 50
har to eller flere nære eller fjernere slektninger, for eksempel besteforeldre, tanter eller onkler, som hadde kreft assosiert med Lynch syndrom i alle aldre

Kun ett av kriteriene ovenfor må være oppfylt for at testing skal anbefales.

Teknikker som brukes til å teste for Lynch syndrom

To teknikker kan brukes til å teste kreften din for Lynch syndrom:

Immunhistokjemisk farging: Immunhistokjemisk farging brukes til å lete etter DNA mismatch reparasjonsproteiner i en vevsprøve. Manglende ett eller flere av disse proteinene tyder på Lynch syndrom.
Mikrosatellitt-ustabilitet: Mikrosatellitt-ustabilitetstesting brukes til å se på spesifikke DNA-sekvenser for å se om de har endret seg i lengde på grunn av at reparasjon av DNA-mismatch ikke fungerer som den skal. Når disse sekvensene er lengre eller kortere enn forventet, kan det tyde på Lynch-syndrom.

Hvis en eller begge av disse testene tyder på at du kan ha Lynch syndrom, vil genetisk testing og genetisk rådgivning bli anbefalt.

Hva er utsiktene for noen med Lynch syndrom?

Mens personer med Lynch syndrom har en høyere risiko for kreft, er utsiktene for personer med disse kreftformene ofte positive. Dette skyldes sannsynligvis økt screening og forebyggende tiltak for personer med Lynch syndrom.

EN 2017 studie bemerker utmerkede overlevelsesrater for mange kreftformer assosiert med Lynch syndrom, inkludert eggstokkreft.

Videre fant en gjennomgang fra 2016 av 747 eggstokkreft hos personer med Lynch syndrom at 65 % ble diagnostisert på stadium 1 eller 2, og at de med en kreftdiagnose hadde god total overlevelse.

Personer med Lynch syndrom er også i fare for å utvikle en ny kreftsykdom. EN 2017 studie fant at overlevelsesraten for de med andre kreftformer også generelt er gunstig.

Vanlige spørsmål om Lynch syndrom

Hvor vanlig er Lynch syndrom?

Lynch syndrom påvirker en estimert 1 av 279 personer. Imidlertid, a 2019 anmeldelse bemerker at studier av forekomsten av Lynch syndrom er ganske begrenset og kan variere fra populasjon til befolkning.

Hvordan arves Lynch syndrom?

Lynch-syndrom arves på en autosomal dominant måte. Det betyr at bare én kopi av et mutert gen trenger å være tilstede for at en person skal ha Lynch-syndrom.

Vi arver en kopi av hvert gen fra hver av våre foreldre. Så hvis en av foreldrene har Lynch syndrom, har du en 50% sjanse av å ha Lynch syndrom selv.

Får alle med Lynch syndrom kreft?

Nei. Å ha Lynch syndrom betyr at du har en økt risiko for å utvikle kreft sammenlignet med befolkningen generelt. Det betyr imidlertid ikke at du absolutt får kreft i løpet av livet.

Hva er den typiske alderen når personer med Lynch syndrom får kreft?

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC)er det mer sannsynlig at personer med Lynch syndrom får kreft før de fyller 50 år.

2016-gjennomgangen diskutert ovenfor fant at gjennomsnittsalderen ved diagnose av eggstokkreft hos personer med Lynch syndrom var 45,3.

Lynch-syndrom er en arvelig tilstand som øker risikoen for flere forskjellige krefttyper. En av disse er eggstokkreft.

Personer med Lynch syndrom kan ha nytte av regelmessige screeninger for eggstokkreft. I tillegg kan en risikoreduserende hysterektomi med en bilateral salpingo-ooforektomi anbefales etter fullført fødsel.

Utsiktene for personer med Lynch syndrom som har noen av mange typer kreft, inkludert eggstokkreft, er generelt positive. Dette er fordi mange kreftformer oppdages når de fortsatt er i et tidligere stadium.

Hvis du har en slektning med Lynch syndrom eller en sterk familiehistorie med kreft forbundet med Lynch syndrom, snakk med en lege. De kan anbefale genetisk testing for å avgjøre om du har Lynch syndrom.