Marfan syndrom

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig bindevevsforstyrrelse som påvirker normal kroppsvekst. Bindevev gir støtte til skjelettstrukturen og alle organene i kroppen din.

Enhver lidelse som påvirker bindevevet ditt, for eksempel Marfans syndrom, kan påvirke hele kroppen din, inkludert organer, skjelettsystem, hud, øyne og hjerte.

Åpenbare fysiske kjennetegn ved denne lidelsen inkluderer:

• å være høy og rank
• har løse ledd
• ha store og flate føtter
• har uforholdsmessig lange fingre

Denne lidelsen forekommer blant mennesker i alle aldre og raser. Det finnes hos både menn og kvinner. I følge Marfan Foundation forekommer syndromet hos omtrent 1 av 5000 mennesker.

Gjenkjenne tegn og komplikasjoner av Marfan syndrom

Symptomer på denne lidelsen kan dukke opp i spedbarn og tidlig barndom, eller senere i livet. Noen symptomer kan forverres med alderen.

Skjelettsystemet

Denne lidelsen viser seg forskjellig hos forskjellige mennesker. De synlige symptomene oppstår i bein og ledd.

Synlige symptomer kan omfatte:

• uvanlig høy høyde
• lange lemmer
• store, flate føtter
• løse ledd
• lange, tynne fingre
• en buet ryggrad
• et brystben (brystbein) som stikker ut eller grotter seg innover
• overfylte tenner (forårsaket av en bue i munntaket)

Hjerte og blodårer

De mer usynlige symptomene oppstår i hjertet og blodårene. Aorta, den store blodåren som transporterer blod fra hjertet ditt, kan bli forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsake noen symptomer.

Det medfører imidlertid risiko for livstruende brudd. Søk medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har brystsmerter, pusteproblemer eller en ukontrollerbar hoste.

Øyne

Personer med Marfans syndrom har ofte øyeproblemer. Omtrent 6 av 10 personer med denne tilstanden har «delvis linseluksasjon» i ett eller begge øynene. Å bli alvorlig nærsynt er også vanlig.

Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å rette opp synsproblemer.

Til slutt, tidlig debuterende grå stær og glaukom er også mye mer vanlig hos personer med Marfans syndrom sammenlignet med den generelle befolkningen.

Hva forårsaker Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse.

Den genetiske defekten oppstår i et protein kalt fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen av bindevevet ditt. Defekten forårsaker også overvekst i bein, noe som resulterer i lange lemmer og betydelig høyde.

Det er en 50 prosent sjanse for at hvis en av foreldrene har denne lidelsen, vil barnet deres også ha det (autosomal dominant overføring).

Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i deres sæd eller egg også føre til at en forelder uten Marfans syndrom får et barn med denne lidelsen.

Denne spontane genetiske defekten er årsaken til omtrent 25 prosent av tilfellene av Marfans syndrom. I de andre 75 prosent av tilfellene har folk arvet lidelsen.

Diagnostisere Marfan syndrom

Din helsepersonell vil vanligvis starte den diagnostiske prosessen ved å gjennomgå familiehistorien din og gjennomføre en fysisk undersøkelse.

De kan ikke oppdage sykdommen gjennom genetisk testing alene. En fullstendig evaluering er nødvendig. Det inkluderer vanligvis en undersøkelse av skjelettsystemet, hjertet og øynene.

Typiske eksamener inkluderer:

• en magnetisk resonans imaging (MRI) test, commuted tomography (CT) skanning eller røntgen, som kan utføres hos noen mennesker for å se etter problemer med korsryggen
• et ekkokardiogram, som brukes til å undersøke aorta for utvidelse, rifter eller aneurismer (boblelignende hevelse på grunn av svakhet i arterieveggene)
• et elektrokardiogram (EKG), som brukes til å sjekke hjertefrekvens og rytme
• en øyeundersøkelse, som lar helsepersonell undersøke den generelle helsen til øynene dine, for å teste hvor nøyaktig synet ditt er, og for å screene for grå stær og glaukom.

Behandlinger for Marfans syndrom

Marfans syndrom kan ikke kureres. Behandlinger fokuserer vanligvis på å redusere virkningen av ulike symptomer.

Kardiovaskulær

Aorta din blir større i denne tilstanden, noe som øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig at du regelmessig konsulterer en hjertespesialist.

Hvis det er problemer med hjerteklaffene, kan medisiner som betablokkere (som reduserer blodtrykk og hjertefrekvens) eller erstatningskirurgi være nødvendig.

Bein og ledd

Årlige kontroller hjelper til med å oppdage endringer i ryggraden eller brystbenet. De er spesielt viktige for raskt voksende ungdom.

Din helsepersonell kan foreskrive en ortopedisk tannregulering eller anbefale kirurgi, spesielt hvis rask vekst av skjelettsystemet ditt forårsaker hjerte- og lungeproblemer.

Syn

Regelmessige øyeundersøkelser hjelper til med å oppdage og korrigere synsproblemer. Øyelegen din kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, avhengig av tilstanden din.

Lungene

Du er mer utsatt for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Derfor er det viktig å ikke røyke.

Hvis du har pusteproblemer, plutselige brystsmerter eller en vedvarende tørr hoste, ring legen din umiddelbart.

Å leve med Marfans syndrom

Gitt de mange forskjellige mulige komplikasjonene knyttet til hjertet, ryggraden og lungene, har personer med Marfans syndrom høyere risiko for kortere levetid.

Regelmessige besøk hos helsepersonell og effektive behandlinger kan imidlertid hjelpe deg med å overleve inn i 70-årene og utover.

Fysisk aktivitet

Sjekk med helsepersonell før du deltar i anstrengende sport og fysiske aktiviteter.

Skjelettsystem, syn og hjerteproblemer kan gjøre det farlig å delta i idretter som fotball og andre kontaktidretter. Å løfte tunge gjenstander kan også skape problemer og bør unngås.

Hvordan redusere det ufødte barnets risiko for Marfan

Du kan gjennomgå genetisk veiledning før du får barn hvis du har Marfans syndrom.

Imidlertid skyldes omtrent en fjerdedel av Marfan-tilfellene spontane genfeil, noe som gjør det umulig å forutsi og forhindre sykdommen helt.

For å forhindre potensielle graviditetskomplikasjoner som følge av sykdommen, oppsøk lege og ha regelmessige kontroller.