MCAD-mangel: symptomer, diagnose og behandling

Hva er MCAD-mangel?

Medium-chain acyl-koenzym En dehydrogenase (MCAD) mangel er en arvelig lidelse som hindrer kroppen i å bryte ned visse fettstoffer og omdanne dem til energi. Som et resultat kan nivået av sukker i blodet falle farlig lavt (hypoglykemi). MCAD-mangel er tilstede fra fødselen og er en livslang tilstand.

Ubehandlet kan hypoglykemi forårsaket av MCAD-mangel føre til anfall, pustevansker, koma og andre alvorlige helseproblemer.

I vårt land tester vi for MCAD-mangel ved fødsel som en del av nyfødtscreening. Hvis MCAD-mangel blir diagnostisert og behandlet tidlig, kan denne lidelsen håndteres godt gjennom kosthold og livsstil.

Symptomer på MCAD-mangel

Tegn og symptomer på MCAD mangel vises vanligvis først hos babyer og små barn. I sjeldne tilfeller blir denne lidelsen ikke diagnostisert før i voksen alder.

Tegn og symptomer kan variere blant personer med MCAD-mangel, men de inkluderer vanligvis:

• Oppkast
• Lite energi
• Lavt blodsukker (hypoglycemia)

Hypoglykemi kan utløses av:

• Går for lenge uten å spise eller ved å faste
• Ikke spiser nok komplekse karbohydrater
• Virusinfeksjoner og andre sykdommer
• Tilbakevendende feber
• Oppkast
• Diaré
• Trener
• Vaksinasjon
• Følelsesmessig stress

Noen ganger kan episoder med hypoglykemi oppstå uten symptomer.

Når trenger du å oppsøke lege?

I vårt land tester nå alle nyfødtscreeningsprogrammer for MCAD mangel. Hvis du merker tegn og symptomer på MCAD mangel eller hvis du er bekymret for barnets helse, må du kontakte lege. Etter den første evalueringen, kan du bli henvist til en lege som er opplært i å evaluere og behandle MCAD-mangel og andre helsepersonell som en ernæringsfysiolog.

Hvilken årsak MCAD mangel?

Når du ikke har nok av MCAD-enzymet i kroppen din, kan visse fettstoffer som kalles mellomkjedede fettsyrer ikke brytes ned og omdannes til energi. Dette problemet resulterer i hypoglykemi og lav energi. Dessuten kan fettsyrer bygge seg opp i kroppsvev og forårsake skade på leveren og hjernen.

MCAD-mangel er arvet fra begge foreldrene. Selv om begge foreldrene er genbærere – hver og en har et unormalt gen – har de vanligvis ikke symptomer på denne tilstanden. Det berørte barnet arver to kopier av det unormale genet – ett gen fra hver forelder.

Hvis du arver bare ett berørt gen, vil du ikke utvikle MCAD-mangel, men du er en genbærer og kan overføre det unormale genet til barna dine. Men barna dine ville ikke utvikle denne tilstanden med mindre de også arvet et berørt gen fra sin andre forelder.

Komplikasjoner av MCAD-mangel

Hvis hypoglykemien forårsaket av MCAD-mangel forblir ubehandlet, kan det føre til:

• Anfall
• Pusteproblemer
• Leverproblemer
• Hjerneskade
• Koma
• Plutselig død

Diagnose av MCAD-mangel

MCAD mangel diagnostiseres gjennom nyfødtscreening etterfulgt av genetisk testing.

• Nyfødtscreening. Vi screener for MCAD-mangel ved fødsel. Hvis screeningsnivåene er unormale, kan ytterligere testing gjøres.
• Genetisk testing. Genetisk testing kan avsløre det unormale genet som forårsaker MCAD-mangel. Avhengig av type test blir en prøve av blod, hud eller annet vev samlet inn og sendt til et laboratorium for analyse. Legen kan også anbefale å teste familiemedlemmer for dette genet. Snakk med legen din, en medisinsk genetiker eller en genetisk rådgiver om testprosessen og hva resultatene betyr.

Episoder med lavt blodsukker (hypoglykemi) som antas å være forårsaket av MCAD-mangel blir evaluert ved en diskusjon av tegn og symptomer, samt kostholdsvaner, vanligvis etterfulgt av laboratorietester for å identifisere problemer med metabolisme og behandle eller forhindre komplikasjoner.

Behandling av MCAD-mangel

Nyfødtscreening ved fødsel gjør at MCAD-mangel kan diagnostiseres og behandles tidlig, før symptomene oppstår, og forhindrer komplikasjoner. Når den er identifisert, kan denne lidelsen håndteres gjennom kosthold og livsstil.

Hovedmålet med behandling for MCAD-mangel er å forhindre at problemer forårsaket av hypoglykemi oppstår. Spedbarn med MCAD-mangel krever hyppig mating med tilstrekkelige kalorier fra komplekse karbohydrater for å opprettholde blodsukkeret og unngå hypoglykemi. Barn og voksne trenger også tilstrekkelig komplekse karbohydrater på en vanlig tidsplan for å spise. Arbeid med et helseteam, inkludert en diettist, for å utvikle en behandlingsplan skreddersydd for barnet ditt eller dine metabolske behov.

Hvor lang tid som er trygg for fasting kan variere med alder og helseteamets anbefalinger. For eksempel, i løpet av de første fire månedene av livet, kan godt spedbarns fastetid ikke være lenger enn fire timer. Fastetiden kan økes gradvis opp til 12 timer ved ett års alder. Barn og voksne bør ikke faste i mer enn 12 timer.

Anbefalinger for å forhindre hypoglykemi inkluderer vanligvis:

• Unngå å faste lenger enn anbefalt av helsepersonell
• Spis regelmessige måltider og snacks med tilstrekkelige kalorier fra komplekse karbohydrater, som brunt brød, ris, pasta og frokostblandinger, for energibehov
• Velg mat som er høy i komplekse karbohydrater og lavere i fett
• Øk kaloriene ved å spise ekstra komplekse karbohydrater under sykdom, stress eller økt aktivitet

Helseteamet ditt kan anbefale et karnitintilskudd for å hjelpe til med fettsyremetabolismen.

Spør legen din om hva du skal gjøre hvis hypoglykemi tegn og symptomer utvikles slik at du har en nødplan. Strategier kan omfatte:

• Ta enkle karbohydrater, for eksempel sukker (glucose) tabletter eller søte drikker uten diett.
• Oppsøk akuttmedisin hvis du ikke kan spise eller for diaré eller oppkast. En intravenøs linje for ekstra glukose og tilleggsbehandling kan være nødvendig.

Livsstil og hjemmemedisiner

Foreldre og families forståelse av tilstanden er avgjørende for pågående omsorg og forebygging av hypoglykemiepisoder og komplikasjoner. Forebyggingstips inkluderer:

• Unngå faste
• Kjenn advarselstegnene på hypoglykemi og behandle det umiddelbart
• Spis komplekse karbohydrater før ekstra aktivitet eller trening
• Øk kaloriene med ekstra komplekse karbohydrater under sykdom, stress eller økt aktivitet
• Ha alltid med deg komplekse karbohydratsnacks
• Ha alltid med deg en kilde til enkle karbohydrater for å behandle hypoglykemi

Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med MCAD-mangel, bruk et medisinsk varslingsarmbånd eller -kjede eller ha med et medisinsk kort. Dette lar helsepersonell vite om tilstanden din, selv i en nødsituasjon. Spør legen din om informasjon til helsepersonell som du kan ha med deg i tilfelle barnet ditt trenger akutthjelp.

Mestring og støtte

Å ta vare på et barn eller et familiemedlem med en livslang lidelse som MCAD-mangel er stressende og utmattende. Vurder disse strategiene:

• Lær om denne lidelsen. Lær så mye du kan om MCAD-mangel. Da kan du ta de beste valgene og være en talsmann for deg selv eller barnet ditt. Hjelp familiemedlemmer, omsorgspersoner, lærere og venner med å forstå denne tilstanden, omsorgen som trengs og konsekvensene av å ikke følge kostholdsinstruksjonene.
• Finn et team med pålitelige fagfolk. Du må ta viktige avgjørelser hver dag om omsorg. Medisinske sentre med spesialteam kan tilby deg informasjon om denne lidelsen, samt ernæringsråd og støtte, og kan hjelpe deg med å håndtere omsorg.
• Oppsøk andre familier. Å snakke med mennesker som har lignende utfordringer kan gi deg informasjon og emosjonell støtte. Spør legen din om støttegrupper i samfunnet ditt. Hvis en gruppe ikke er noe for deg, kan legen din kanskje sette deg i kontakt med en familie som har jobbet med denne lidelsen. Eller du kan kanskje finne en gruppe eller individuell støtte på nettet.
• Be om hjelp fra familie og venner. Be om eller godta hjelp fra familie og venner til å ta vare på din kjære når det trengs. Ta deg tid til dine egne interesser og aktiviteter. Rådgivning med psykisk helsepersonell hjelper med omstilling og mestring.