Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Hva det er og symptomer

Nevrofibromatose Type 1 (NF1) står for rundt 90 % av tilfellene av nevrofibromatose. Det kalles også Von Recklinghausens sykdom. Årlige medisinske undersøkelser og øyeundersøkelser anbefales.

Oversikt

Hva er nevrofibramotesene?

Nevrofibromatosene er en del av en gruppe tilstander kjent som nevrokutane lidelser som påvirker huden og nervesystemet. («Neuro» refererer til nerver og «kutan» refererer til hud.)

Disse typer lidelser er forårsaket av unormal økning i cellevekst. Dette resulterer i dannelsen av svulster over hele kroppen. Spesielt kan disse svulstene vokse på nerver, og forårsake problemer med hud, bein, øyne og andre steder.

Det er to hovedundertyper av nevrofibromatoser:

Nevrofibromatose type 1 (NF1), som utgjør omtrent 90 % av alle tilfeller av nevrofibromatose. NF1 skjer i omtrent 1 av 3000 fødsler. Denne typen har også blitt kalt Von Recklinghausens sykdom.
Neurofibromatosis type 2 (NF2), som er mye mindre vanlig, spesielt hos barn. NF2 skjer hos omtrent 1 av 25 000 til 1 av 40 000 levendefødte, ifølge ulike estimater.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Nevrofibromatose er generelt en arvelig lidelse av den autosomalt dominerende typen. Dette betyr at bare én kopi av et mutant gen er nødvendig for å produsere tilstanden, og pasienter har en 50:50 sjanse for at barna deres får lidelsen.

Nevrofibromatose kan også være forårsaket av spontan mutasjon (endring) i opptil 50 % av tilfellene. Når endringen i gener skjer, kan den overføres til neste generasjon.

Hva er noen tegn og symptomer på nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Vanlige tegn og symptomer på NF1 inkluderer:

Café-au-lait-steder (også kalt café-au-lait macules): Dette er flate flekker av lysebrun eller kaffefarget hud. Til å begynne med kan du se dem på spedbarnet ditt og tro at flekkene er fregner. Flekkene kan bli større og flere i løpet av barnets første leveår (opptil ca. 7 år). Et barn med NF1 har sannsynligvis minst seks eller flere av disse flekkene som er større enn fregner. Selve flekkene er ikke smertefulle. Selv personer som ikke har nevrofibromatose kan ha en eller to café-au-lait-flekker som er godartede (ikke-kreftfremkallende).
Lisch knuter: Dette er små ikke-kreftfremkallende utvekster som ligger på iris (den fargede delen) av øynene. Lisch knuter forårsaker ikke problemer med synet, men svulster kan senere utvikle seg i øyet. Disse svulstene kalles optiske gliomer. De kan eller kan ikke påvirke synet.
Nevrofibromer: Dette er ikke-kreftsvulster som for det meste befinner seg under huden. Nevrofibromer kan også vokse på nerver. Det er en viss type nevrofibrom kalt plexiform nevrofibrom som kommer med en 5% til 10% risiko for å utvikle en ondartet perifer nerveskjedetumor (MPNST).
Høyt blodtrykk (hypertensjon).
Kort vekst (høyde).
Makrocefali (et uvanlig stort hode).
Benabnormiteterfor eksempel skoliose (en buet ryggrad) eller bøying (buing) av benbein.
Lærevansker.
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
Anfall.
Taleproblemer.
Mange fregner under armhulen eller i lyskeregionen – kalt aksillær eller inguinal fregning.

Det kan være andre komplikasjoner forbundet med NF1, inkludert vaskulære (blodkar) tilstander som påvirker det sentrale og perifere nervesystemet. En tilstand spesielt er en som involverer arteriell innsnevring kalt Moyamoya-sykdom.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 er vanligvis diagnostisert ved en fysisk undersøkelse. Diagnosen stilles ved å finne et visst antall av tegnene og symptomene som er oppført tidligere, for eksempel fregnene under armen og skjelettene. Noen med NF1 vil ha to eller flere av disse symptomene og ingen annen sykdom som kan forklare dem. Det er en spesialisert blodprøve som kan avgjøre om noen har NF1.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres nevrofibromatose type 1 (NF1)?

På dette tidspunktet kan NF1 ikke kureres. Imidlertid kan symptomer følges og håndteres. Fordi symptomene er forskjellige mellom mennesker, kan behandling og behandling også variere.

Hvis du har NF1, bør du ha minst én vanlig medisinsk oppfølgingsundersøkelse hvert år, sammen med en oftalmologisk (øye) undersøkelse hvert år. I tillegg bør du få tatt blodtrykket ditt minst hvert år for å se om nyrearteriene (nyre) blir smalere.
Kirurgi kan fjerne vansiringer forårsaket av nevrofibromer.
Kolesterolmedisinen lovastatin brukes til å behandle lærevansker og ADHD.
Hvis du har NF1, kan du finne det nyttig å få psykologisk og sosial støtte, og muligens genetisk veiledning.

Hvordan behandles nevrofibromatose type 1 (NF1) svulster?

Neurofibromatosis type 1 produserer svulster i huden, indre organer og nerver fordi normale gener som kontrollerer cellevekst påvirkes. Disse svulstene behandles som følger:

Dermale nevrofibromer: Kirurgi anbefales vanligvis hvis disse hudsvulstene er smertefulle eller irriterende.
Plexiforme nevrofibromer: Disse svulstene er dypere enn dermale nevrofibromer og påvirker nerver. Din helsepersonell kan velge å overvåke disse svulstene og ikke behandle dem, men kjemoterapi og kirurgi er alternativer.
Ondartede svulster i perifer nerveskjede (MPNST): Disse svulstene utvikler seg fra plexiforme lesjoner. Diagnosen stilles ved kirurgi. Behandlingen omfatter kirurgi, strålebehandling og kjemoterapi.
Gastrointestinale stromale svulster (GIST): Disse svulstene utvikler seg i tynntarmen. De behandles med kirurgi. Flere cellegiftforsøk pågår.
Optisk nervegliom og astrocytom: Disse svulstene utvikles i øyet (optisk nervegliom) og hjernen (astrocytom). Graden på svulsten definerer vanligvis hvor raskt den vokser og hvor vanskelig den er å behandle. Grad 4 astrocytomer er de mest aggressive hjernesvulstene og de vanskeligste å behandle. Hvis du er diagnostisert med en hjernesvulst, bør du oppsøke en spesialist i nevro-onkologi.

Ressurser

Hvor kan jeg lære mer om nevrofibromatose?

Besøk Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center eller ring 216.442.5069 eller 800.233.2273 ext. 25069.

Tags: medisinsk råd siste medisinske informasjon