Hva er Osler-Weber-Rendu syndrom?
Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) er også kjent som arvelig hemoragisk telangiektasi (HHT). Det er en genetisk blodkarforstyrrelse som ofte fører til overdreven blødning. I følge HHT Foundation International påvirker syndromet omtrent en av 5000 mennesker. Imidlertid vet mange mennesker med sykdommen ikke at de har det, så dette tallet kan faktisk være høyere.
Navnet Osler-Weber-Rendu syndrom er oppkalt etter legene som jobbet med å forske på denne tilstanden på 1890-tallet. De oppdaget at problemer med blodpropp ikke forårsaker denne tilstanden, som tidligere ble antatt. I stedet er denne tilstanden forårsaket av problemer med selve blodårene.
I et sunt sirkulasjonssystem er det tre typer blodårer. Det er arterier, kapillærer og vener. Blod som beveger seg bort fra hjertet ditt føres gjennom arterier, som beveger seg med høyt trykk. Blod som beveger seg mot hjertet ditt føres gjennom årer, og det beveger seg med et lavere trykk. Kapillærene sitter mellom disse to typer blodårer, og den smale passasjen til kapillærene bidrar til å senke blodtrykket før det når venene.
Personer med OWR mangler kapillærer i noen av blodårene. Disse unormale blodårene er kjent som arteriovenøse misdannelser (AVM).
Fordi det ikke er noe for å senke blodtrykket før det renner inn i venene, opplever mennesker med OWR ofte anstrengte vener som til slutt kan sprekke. Når det oppstår store AVM -er, kan det oppstå blødninger. Blødninger i disse områdene kan bli livstruende:
- hjernen
- lungene
- leveren
- mage -tarmkanalen
Personer med OWR har også unormale blodårer kalt «telangiectasis» nær huden og slimhinnene. Disse blodårene utvides eller utvides, og er ofte synlige som små røde prikker på hudoverflaten.
Hva er symptomene på Osler-Weber-Rendu syndrom?
Symptomer og tegn på OWR og alvorlighetsgraden av dem varierer mye, selv blant familiemedlemmer.
Et vanlig tegn på OWR er et stort rødt fødselsmerke, noen ganger kalt en portvinflekk. En portvinflekk er forårsaket av en samling utvidede blodårer, og den kan bli mørkere i fargen når personen blir eldre.
Telangiektasier er et annet vanlig symptom på OWR. De er ofte små røde prikker og er utsatt for blødning. Merkene kan vises på små barn eller ikke før etter puberteten. Telangiectasis kan vises på:
- ansikt
- lepper
- tunge
- ører
- fingertuppene
- det hvite i øynene
- mage -tarmsystemet
AVM kan forekomme hvor som helst inne i kroppen. De vanligste nettstedene er:
- nesen
- lungene
- mage -tarmkanalen
- leveren
- hjernen
- ryggraden
Det vanligste symptomet på OWR er neseblod forårsaket av telangiektasi i nesen. Faktisk er dette ofte det tidligste symptomet på OWR. Neseblod kan skje daglig eller så sjelden som to ganger i året.
Når AVM dannes i lungene, kan de påvirke lungefunksjonen. En person med lunge -AVM kan utvikle kortpustethet. De kan hoste opp blod. Alvorlige komplikasjoner fra lunge -AVM inkluderer også slag og infeksjoner i hjernen. Personer med OWR kan utvikle disse komplikasjonene fordi uten kapillærer kan blodpropper og infeksjoner bevege seg direkte fra resten av kroppen til hjernen uten buffer.
En person med gastrointestinal AVM kan være utsatt for fordøyelsesproblemer, for eksempel blodig avføring. Disse er generelt ikke smertefulle. Imidlertid fører tap av blod ofte til anemi. Mage -tarm -AVM kan forekomme i mage, tarm eller spiserør.
AVM kan være spesielt farlig når de forekommer i hjernen. Når en bløder, kan det forårsake anfall og mindre slag.
Hva forårsaker Osler-Weber-Rendu syndrom?
Personer med OWR arver et unormalt gen som får blodårene til å danne seg feil. OWR er en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at bare én forelder trenger å ha det unormale genet for å gi det videre til barna sine. OWR hopper ikke over en generasjon. Imidlertid kan tegn og symptomer variere sterkt mellom familiemedlemmer. Hvis du har OWR, er det mulig at barnet ditt kan ha et mildere eller mer alvorlig forløp enn deg.
I svært sjeldne tilfeller kan et barn bli født med OWR selv når ingen av foreldrene har syndromet. Dette skjer når et av genene som forårsaker OWR muterer i et egg eller en sædcelle.
Diagnostiserer Osler-Weber-Rendu syndrom
Tilstedeværelsen av telangiektasi er en indikasjon på OWR. Andre ledetråder som kan føre til en diagnose inkluderer:
- hyppig neseblod
- anemi
- blodig avføring
- å ha en forelder med syndromet
Hvis du har OWR, kan det hende at legen din vil gjøre ytterligere tester. For eksempel:
- En blodprøve kan kontrollere for anemi eller jernmangel i blodet.
- En CT -skanning kan vise interne AVM, for eksempel i lungene, leveren og hjernen.
- En gastrointestinal lege kan sette inn et lite kamera i halsen for å se etter AVM i spiserøret. Dette kalles endoskopi.
- Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å kontrollere blodstrømmen inn og ut av hjertet ditt.
Hvis du har OWR, bør du bli screenet for AVM i lungene og hjernen. Dette kan hjelpe legen din med å oppdage et potensielt farlig problem før noe går galt. En MR kan undersøke for problemer i hjernen. CT -skanning kan oppdage lunge -AVM.
Legen din kan overvåke de pågående symptomene på dette syndromet gjennom regelmessige kontroller.
Genetisk testing er vanligvis ikke nødvendig for å diagnostisere OWR. Disse testene er dyre og er kanskje ikke tilgjengelige under alle omstendigheter. Personer med en familiehistorie med OWR som er interessert i genetisk testing, bør diskutere sine alternativer med en genetisk rådgiver.
Behandling av Osler-Weber-Rendu syndrom
De ulike symptomene på OWR krever hver sin type behandling.
Neseblod
Neseblod er en av de vanligste manifestasjonene av OWR. Heldigvis finnes det flere typer behandlinger som kan hjelpe. Ikke -invasive behandlinger inkluderer:
- bruke en luftfukter for å holde luften i hjemmet eller arbeidsplassen fuktig
- å holde innsiden av nesen smurt med salve
- tar østrogen for å potensielt redusere blødningsepisoder
Hvis ikke -invasive midler mislykkes, er det andre alternativer. Laserterapi varmer og forsegler kantene på hver telangiektasi. Imidlertid må du kanskje ha gjentatte økter for varig symptomlindring. Septal dermoplasty er også et alternativ for personer med alvorlig neseblod. Målet med denne prosedyren er å erstatte slimhinnen, eller den tynne foringen av nesen, med et hudtransplantat som gir en tykkere foring. Dette reduserer neseblod.
Interne AVM -er
Mer alvorlig kirurgi kan være nødvendig for AVM i lungene eller hjernen. Målet er å ta forebyggende tiltak før det oppstår problemer. Embolisering er en kirurgisk prosess som behandler lungeavm ved å stoppe blodstrømmen til disse unormale blodårene. Det kan gjøres på få timer som poliklinisk kirurgi. Denne prosedyren innebærer innsetting av et materiale, for eksempel en metallisk spole, plugg eller lim, i AVM for å blokkere det. Kirurgi er nødvendig for hjerne -AVM og avhenger av deres størrelse og plassering.
Embolisering er mye vanskeligere å utføre på leveren. Det kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Derfor er behandling for lever -AVM målrettet mot symptomforbedring. Hvis medisinsk behandling mislykkes, krever en person med OWR levertransplantasjon.
Anemi
Hvis intestinal blødning forårsaker anemi, vil legen din anbefale jernerstatningsterapi. Dette vil være i pilleform med mindre du ikke absorberer nok jern. I så fall må du kanskje ta jern intravenøst. I alvorlige tilfeller kan legen din bestille hormonbehandling eller blodoverføring.
Hudsymptomer
Hudleger kan behandle portvinmerker med laserterapi hvis de blør mye eller hvis du misliker måten de ser ut.
Andre komplikasjoner av ORW -syndrom
Når munnbakterier kommer inn i blodet og passerer gjennom en lunge -AVM, kan det forårsake en abscess i hjernen. En abscess er en samling infisert materiale som inneholder immunceller og pus. Dette skjer oftest under tannbehandling. Hvis du har lunge-AVM eller ennå ikke har blitt screenet, snakk med legen din om å ta antibiotika før du fortsetter med tannbehandling.
Utsikter for Osler-Weber-Rendu syndrom
De fleste mennesker med OWR lever et helt normalt liv. Syndromet er bare livstruende når en intern AVM begynner å blø ukontrollert. Besøk legen din regelmessig, slik at de kan overvåke eventuelle interne AVM -er.
Discussion about this post