Oversikt over Colpocephaly

Colpocephaly kan gi tegn og symptomer som for eksempel:

• nedsatt intellektuell utvikling
• muskelspasmer
• utviklingsforsinkelser
• anfall
• atypisk liten hodestørrelse (mikrocefali)
• motorisk funksjonshemming
• hallusinasjoner
• personlighetsendringer
• syns- eller hørselsproblemer
• taleproblemer

Andre tilstander forbundet med kolpocephaly kan forårsake ytterligere symptomer. For eksempel er lissencephaly også assosiert med:

• problemer med å svelge
• medfødte uregelmessigheter i utviklingen av lemmer, fingre og tær
• uregelmessigheter i ansiktsstrukturen

Helseeksperter mener at kolpocephaly kan skyldes forstyrrelser i et barns hjerneutvikling i andre til sjette måneder av svangerskapet. Mens helsepersonell ofte ikke vet den eksakte underliggende årsaken, har tilstanden vært knyttet til:

• genetiske faktorer
• hjerneskade på grunn av mangel på oksygen (anoksisk hjerneskade)
• infeksjoner
• svangerskapsdiabetesmuligens

I en liten 2016 studie i Brasil fant forskere at 13 av 16 spedbarn som hadde Zika-viruset og atypiske funn på en computertomografi (CT)-skanning også hadde redusert hjernevolum. Ti av babyene hadde kolpocephaly.

Genetikk av kolpocephaly

Forskere undersøker fortsatt genetiske faktorer som kan bidra til utviklingen av kolpocephaly. I en 2023 casestudierapporterte forskere en 5 år gammel jente med mutasjoner i TSC1-genet som hadde:

• kolpocephaly
• mikrocefali
• underutvikling av corpus callosum
• strukturelle forskjeller i parietal- og temporallappene
• intellektuell funksjonshemming
• forsinket vekst

CENPJ mutasjoner har blitt koblet til mikrocefali og kolpocefali

FOXC1 og PITX2 genmutasjoner er assosiert med Axenfield-Rieger syndrom, som kan være assosiert med kolpocephaly.

Alvorlighetsgraden av kolpocephaly varierer fra person til person. Tilstanden kan forårsake mange komplikasjoner, inkludert:

• lærevansker
• utviklingsforsinkelser
• fysiske funksjonshemminger
• anfall

Det er viktig å konsultere barnets lege hver gang barnet ditt har anfall eller du merker andre symptomer på nevrologiske problemer, for eksempel utviklingsforsinkelser eller bevegelsesvansker.

Disse problemene har mange mulige årsaker. Leger kan bestille tester som hjerneavbildning for å se etter forskjeller i barnets hjerne. De kan også anbefale behandlingsalternativer for å håndtere barnets symptomer og støtte utviklingen.

En lege kan diagnostisere kolpocephaly sent i svangerskapet, før barnet ditt blir født, men det er vanligvis mer nøyaktig diagnostisert etter fødselen. Når du prøver å diagnostisere tilstanden før barnet ditt blir født, kan leger feildiagnostisere det som hydrocephalus (opphopning av cerebrospinalvæske i hulrommene i barnets hjerne).

Magnetic resonance imaging (MRI)-skanninger kan avsløre strukturelle forskjeller i barnets hjerne. CT-skanninger kan vise forskjeller i utviklingen av hodeskallen deres.

I en 2019 casestudie, rapporterte forskere bare det niende kjente tilfellet av kolpocephaly som ble diagnostisert i voksen alder uten symptomer. Den 29 år gamle mannen hadde periodisk bankende hodepine som varte fra minutter til timer.

Colpocephaly er tilstede fra fødselen, og det er ingen kjent kur. Det er heller ingen behandling for å reversere de strukturelle forskjellene i hjernen.

Behandling for kolpocephaly dreier seg om behandling av tilhørende komplikasjoner. Behandlingsmuligheter kan inkludere:

• kognitiv atferdsterapi
• psykoterapi
• sosial ferdighetstrening

• fysio- eller ergoterapi for å forbedre bevegelsen

• tannregulering for å forbedre muskelfunksjonen

• antipsykotiske medisiner mot hallusinasjoner

• medisiner mot anfall

Forskere har ennå ikke funnet noen spesifikke måter å forhindre kolpocephaly på. Du kan kanskje støtte barnets utvikling under svangerskapet ved å unngå eksponering for kjemikalier og infeksjoner som er knyttet til utviklingsmessige uregelmessigheter.

Forebyggbar bidragsytere uregelmessigheter i fosterutviklingen inkluderer:

• tobakksrøyk
• alkohol
• narkotika som kokain
• medisiner som isotretinoin
• infeksjoner som zikavirus og cytomegalovirus

Utsiktene for kolpocephaly kan variere betydelig fra person til person avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad og om andre strukturelle hjerneforskjeller er tilstede. Det er ikke en dødelig tilstand, men kan skape mange utfordringer. Noen mennesker med denne tilstanden har imidlertid aldri merkbare symptomer.

Du kan støtte barnet ditt ved å snakke med legene deres regelmessig og søke øyeblikkelig legehjelp hvis de opplever komplikasjoner som anfall.

Her er noen vanlige spørsmål folk har om kolpocephaly.

Hvilke tilstander er forbundet med kolpocephaly?

Colpocephaly er assosiert med tilstander som:

• cerebral parese
• transsfenoidal encephaloceleder hjernevev stikker ut gjennom sphenoidbenet
• okulocerebrokutant syndromsom forårsaker problemer med hud, øyne og nervesystem
• encephalocele
• arvelig spastisk paraplegi
• Axenfield-Rieger syndrom

Er kolpocephaly progressiv?

Kolpocephaly er ikke en progressiv tilstand. Men hydrocephalus, en tilstand med lignende symptomer og tegn, kan bli stadig verre.

Colpocephaly kan forårsake intellektuell funksjonshemming, anfall, bevegelsesvansker og andre problemer. Tilstanden er sjelden, og noen får ikke diagnosen før i voksen alder.

Det er viktig å besøke barnets lege så snart som mulig hvis du mistenker at barnet ditt har en tilstand som forstyrrer utviklingen eller forårsaker nevrologiske symptomer som anfall.