Oversikt over diastrofisk dysplasi, en genetisk tilstand som påvirker brusken

Hva er diastrofisk dysplasi?

Diastrofisk dysplasi (DTD) er en type skjelettdysplasi, en gruppe tilstander som ofte resulterer i dvergvekst. DTD kan føre til at en person har kort vekst og svært korte armer og ben.

DTD er medfødt, noe som betyr at det er tilstede ved fødselen. Det er ekstremt sjeldent, men personer med finske aner på begge sider kan ha en høyere sjanse av å oppleve det. I USA rammer denne tilstanden 1 av 500 000 nyfødte.

I denne artikkelen utforsker vi DTD, inkludert dens årsaker, egenskaper, diagnose og behandling, mulige komplikasjoner og utsikter.

Hva forårsaker diastrofisk dysplasi?

Årsaken til DTD er en mutasjon i et gen kjent som SLC26A2 eller DTDST, som står for «diastrofisk dysplasisulfattransportør.»

Hos personer uten mutasjonen gir dette genet instruksjoner for hvordan man på riktig måte kan utvikle brusk i embryoer og babyer og hvordan man senere kan omdanne det til bein. En mutasjon i genet gjør disse instruksjonene ineffektive, noe som resulterer i svekket brusk- og beinutvikling.

DTD er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at to kopier av det muterte DTDST-genet (en fra hver forelder) er nødvendig for at tilstanden skal utvikle seg. Folk som bare har én berørt kopi utvikler ikke DTD, men de anses som DTD-bærere. Dette betyr at de kan overføre tilstanden til barna sine.

Hvis begge foreldrene er bærere, har barna deres en 25 % sjanse for å bli født med DTD.

Hva kjennetegner diastrofisk dysplasi?

DTD kan ha svært forskjellige tegn og symptomer, selv blant medlemmene av en familie. Imidlertid er de fleste av dem relatert til uvanlige bein- og leddtrekk, for eksempel:

• veldig korte lemmer
• uvanlig krumning av ryggraden
• hånd- og fotforskjeller, inkludert uvanlig korte fingre eller tær (brachydactyly)
• hofteleddsdysplasi, der hofteleddene er feiljusterte eller skjeve
• en uvanlig høy, fremtredende panne

• klumpfot (en innover eller oppover vending av føttene)

• uregelmessigheter i ørebrusken

• ganespalte (en åpning eller gap i munntaket)

• haikertommel (uvanlig fleksible tomler)

Komplikasjoner av diastrofisk dysplasi

DTD kan ha mange komplikasjoner. Noen kan være livstruende, spesielt hos nyfødte babyer.

Uregelmessigheter i ryggraden

Tilstandens effekter på brusk- og beinutvikling kan forårsake uvanlig krumning av ryggraden, som kan forverres med alderen. Dette kan inkludere:

• skoliose, en sidelengs krumning av ryggraden

• kyfose, en overdreven krumning av øvre rygg, spesielt i nakkeområdet

• lordose, en overdreven krumning i korsryggen

Disse spinaltilstandene kan forårsake ytterligere problemer, for eksempel alvorlige ryggsmerter.

Felles problemer

DTD forårsaker ofte ledduregelmessigheter kalt kontrakturer, som kan begrense bevegelsen. De berørte leddene kan også være smertefulle (slitasjegikt).

Leddproblemer gjør ofte gange vanskelig og har en tendens til å forverres med alderen. Noen mennesker med DTD går på tærne.

Mange barn med DTD opplever også leddluksasjoner. Disse skyldes ofte å bære vekt når du går eller står og forekommer vanligvis i hofter og knær.

Øreproblemer

De fleste nyfødte med DTD har væskefylte sekker (cyster) i den ytre brusken i ørene. Cystene kan først bli hovne og betente og senere utvikle seg til beinvekster. Dette kan føre til hørselsvansker.

Pustevansker

Pustevansker kan skyldes innsnevring av luftveiene forårsaket av uregelmessigheter i bruskvevet. Disse problemene kan påvirke:

• luftrør (luftrør)
• stemmeboks (strupehode)
• luftpassasjer i lungene (bronkier)

Alvorlig kyfose kan også begrense pusten. Pustevansker kan være livstruende.

Andre problemer

DTD kan også forårsake andre helseproblemer. For eksempel opplever omtrent en tredjedel av babyer og barn med DTD problemer med tennene.

Hvordan diagnostiserer leger diastrofisk dysplasi?

Hvis familien din har en historie med DTD og du planlegger å få barn, vil legen din sannsynligvis bestille DNA-tester før og under graviditet for å bekrefte eller utelukke tilstedeværelsen av mutasjonen. Helsepersonell kan også legge merke til egenskapene til denne tilstanden under ultralyd i andre trimester.

Den endelige diagnosen skjer vanligvis ved fødselen, etter en klinisk evaluering som involverer en fysisk undersøkelse og en rekke tester. Denne evalueringen kan omfatte bildestudier som:

• Røntgenstråler
• MR
• CT-skanninger

Hvordan behandles diastrofisk dysplasi?

Det finnes ingen kur for DTD. Målet med behandlingen er å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner.

Behandling for DTD involverer vanligvis et team av helsepersonell, inkludert:

• barneleger
• ortopeder
• kirurger
• fysioterapeuter
• kjeveortopeder
• audiologer

Diastrofisk dysplasi forventet levealder og utsikter

Nyfødte med DTD har økt risiko for død på grunn av pustevansker. Imidlertid har mennesker som overlever nyfødtstadiet vanligvis en typisk forventet levealder.

Å leve med diastrofisk dysplasi

Mange komplikasjoner av DTD kan redusere livskvaliteten betydelig. Personer med DTD og deres omsorgspersoner kan oppleve utfordringer som:

• mangel på tilgjengelig informasjon
• økonomiske bekymringer
• vanskelige følelser og følelser
• tilpasninger til daglige aktiviteter og roller
• sosial stigma og isolasjon

Legen din kan ha noen ressurser for å hjelpe deg med å takle effekten av denne tilstanden. Du kan besøke National Institutes of Health sin nettside for å finne en liste over organisasjoner som kan være nyttige.

Vanlige spørsmål om diastrofisk dysplasi

La oss gå gjennom noen spørsmål som foreldre til babyer med DTD ofte stiller.

Er diastrofisk dysplasi dødelig?

DTD er ikke dødelig, men nyfødte har en risiko for død på grunn av potensielle pustekomplikasjoner.

Kan du forhindre diastrofisk dysplasi?

Det er ingen måte å forhindre denne tilstanden på hvis babyen din har den relaterte genmutasjonen. Hvis denne tilstanden forekommer i familien din, sørg for å gi legen din beskjed. De vil sannsynligvis utføre DNA-testing hos både deg og partneren din for å bestemme sjansene for at dine fremtidige barn vil ha DTD.

Gir diastrofisk dysplasi kognitive svekkelser?

DTD påvirker ikke kognitive (tenke) evner. Barn og voksne med denne tilstanden har typiske intelligensnivåer.

Ta bort

DTD er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker kort vekst og uvanlig korte lemmer. Personer med DTD kan oppleve mange helsekomplikasjoner knyttet til ledd og bein.

Tilstanden diagnostiseres vanligvis ved fødselen, men en DNA-test kan hjelpe deg med å finne ut om barna dine kan ha DTD.

Det er ingen kur, men leger kan hjelpe deg med å håndtere symptomene og forhindre komplikasjoner. Støttegrupper er også tilgjengelige for å hjelpe personer med DTD og deres omsorgspersoner med å navigere i denne tilstanden.