Oversikt over myoklonisk astatisk epilepsi, også kjent som Doose-syndrom

Hva er myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom)?

Doose syndrom er et sjeldent barndoms epilepsisyndrom først beskrevet i 1970 av Dr. Herman Doose. Det har ingen kjent årsak eller kur.

Doose syndrom begynner vanligvis mellom 1 og 5 år. Det utvikler seg hos barn tildelt mann ved fødselen omtrent dobbelt så ofte som hos barn tildelt kvinne ved fødselen. Omtrent 94 % av barna får sitt første anfall før de fyller 5 år.

Hvor vanlig er Doose syndrom?

Doose syndrom utgjør omtrent 1 % til 2 % av epilepsisyndromer i barndommen. Dette viser seg å være færre enn 1 av 100 000 barn født hvert år.

Doose syndrom årsaker

Det er ukjent hva som forårsaker Doose syndrom, men genetikk antas å spille en rolle. Omtrent 34 % til 44 % av barn med Doose syndrom har et familiemedlem med en historie med epilepsi.

Enkeltgenmutasjoner finnes hos omtrent 14 % av mennesker. Barn med disse genmutasjonene har ofte mer alvorlige symptomer eller er mer sannsynlig å ha utviklingsforsinkelser. Disse genene inkluderer:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Myoklon astatisk epilepsi faller innenfor et område kjent som genetisk epilepsi med feberkramper pluss (GEFS+) spektrum. Dette er et spekter av anfallslidelser av ulik alvorlighetsgrad.

Hvordan ser anfallene ved myoklon astatisk epilepsi ut?

Personer med Doose syndrom kan oppleve forskjellige typer anfall. De inkluderer:

• Generaliserte toniske kloniske anfall: Disse anfallene (som tidligere ble kalt grand mal-anfall) er den første typen anfall de fleste med Doose syndrom har. Det kan føre til tap av bevissthet og kramper.
• Dropp anfall: Dråpeanfall, eller atoniske anfall, forekommer hos alle med Doose syndrom. De er preget av et plutselig tap av muskeltonus som kan forårsake kollaps.
• Fraværsanfall: Omtrent 22 % av personer med Doose syndrom har et absence-anfall, eller petit mal-anfall, som deres første anfall. De er korte anfall som kan se ut som dagdrømmer eller utsoning.
• Myokloniske anfall: Myokloniske anfall er preget av korte muskelrykninger eller rykninger som varer i 1 til 2 sekunder.
• Toniske anfall: Toniske anfall utvikler seg vanligvis senere og kan være assosiert med dårligere utsikter. De er preget av plutselig muskelstivhet, vanligvis mens du sover.

Doose syndrom kan også forårsake andre symptomer, for eksempel:

• Ataksi: Ataksi forekommer hos opptil 80 % av personer med Doose syndrom. Det er preget av ustø gange eller bevegelseskoordinering.
• Kognitiv svikt: Kognitiv svikt, som påvirker din evne til å tenke eller forstå, kan variere fra ingen svikt i det hele tatt til alvorlig svekkelse.
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): ADHD er rapportert hos 15 % til 20 % av personer med Doose syndrom.
• Atferdsforstyrrelse: Anekdotiske bevis tyder på at atferdsforstyrrelser øker med endringer i medisindosering.

Risikofaktorer for myoklon astatisk epilepsi

En familiehistorie med anfall ser ut til å være den største risikofaktoren for å utvikle Doose syndrom.

De fleste oppnår anfallsremisjon enten gjennom medisinering eller kostholdsendringer. For de 20 til 40 % som ikke gjør det, er det en risiko for å utvikle vanskelige å kontrollere anfall eller intellektuell funksjonshemming.

Hvordan diagnostiseres Doose syndrom?

Doose syndrom er diagnostisert basert på typen anfall barnet ditt opplever og beskrivelsen av symptomene deres.

Leger kan også bruke et EEG for å måle hjerneaktiviteten og en MR for å se etter unormale hjerneområder for å bekrefte diagnosen. De fleste med tilstanden har et atypisk EEG-mønster.

Diagnosemanualen til International League Against Epilepsy (ILAE) inkluderer følgende kriterier:

• typisk utvikling og kognitiv funksjon før utbruddet av epilepsi
• utbrudd av epilepsi mellom 6 måneder og 6 år
• tilstedeværelse av myokloniske anfall
• tilstedeværelse av generaliserte piggbølgeutladninger ved 2 til 3 hertz uten vedvarende fokal piggutladning
• ingen diagnose av et annet epilepsisyndrom

Doose syndrom behandling

Anfall behandles vanligvis med medisiner mot anfall. Hvilke typer medisiner som foreskrives avhenger av hvilken type anfall barnet ditt har.

For generaliserte toniske kloniske, myokloniske og myokloniske atoniske anfall, kan leger foreskrive:

• valproinsyre og divalproex
• lamotrigin
• levetiracetam
• topiramat
• zonisamid
• rufinamid
• clobazam
• felbamat

Absenceanfall behandles vanligvis med:

• etosuksimid
• valproinsyre og divalproex
• lamotrigin

De ketogen diett regnes ofte som en annenlinje eller komplementær terapi. Å følge denne dietten behandler noen ganger med suksess vanskelige å behandle tilfeller. Lær mer om ketogen diett.

Når bør man kontakte lege

Det er viktig å få barnet ditt til å oppsøke lege hvis det har et anfall for første gang. En lege kan hjelpe med å diagnostisere epilepsi eller utelukke andre forhold som kan forårsake anfall, som infeksjoner eller hodeskader. Hvis barnet ditt allerede har en epilepsidiagnose, er det viktig å ringe en lege hvis de utvikler nye symptomer.

Hvordan hjelpe når noen har et anfall

De fleste anfall krever ikke akutt legehjelp. Hvis du er sammen med noen som har et anfall CDC anbefaler:

• å være hos dem til de er helt våkne, og deretter hjelpe dem med å sitte et trygt sted
• trøste dem og snakke rolig
• sjekker om de har et medisinsk armbånd eller annen nødinformasjon
• holde deg selv og andre mennesker i ro
• tilbyr å hjelpe personen med å komme seg trygt hjem

Når du skal ringe legevakten

De CDC anbefaler å ringe 911 (eller lokale nødetater) hvis:

• en person har sitt første anfall
• de har problemer med å puste eller våkne
• anfallet varer lenger enn 5 minutter
• personen er skadet
• anfallet skjer i vann
• de er gravide eller har helsemessige forhold som diabetes eller hjertesykdom

Utsikter for personer med myoklon astatisk epilepsi

Omtrent to av tre barn med Doose syndrom vokser fra anfallene sine. Kognitiv utvikling forbedres vanligvis når anfallene er under kontroll.

Noen barn går tilbake til typisk funksjon mens andre kan ha en viss grad av utviklingshemming.

Intellektuell funksjonshemming har en tendens til å være mest alvorlig hos barn med vedvarende anfall og de med toniske anfall eller en type langvarig anfall kalt nonconvulsive status epilepticus.

Andre epilepsisyndromer

Klassifisering av epilepsi i syndromer kan gi leger en bedre forståelse av hvordan disse forholdene vil utvikle seghvordan de best kan behandles, og utsiktene for personer med tilstanden.

Et epilepsisyndrom er en samling av trekk som ofte opptrer sammen. Disse funksjonene kan omfatte:

• type anfall
• debutalder
• kjente triggere
• genetiske faktorer
• respons på medisiner
• hjerneaktivitet målt med EEG
• kognitive forsinkelser eller andre assosierte symptomer
• Outlook

De ILAE gjenkjenner mer enn 40 typer epilepsisyndromer. Noen av disse inkluderer:

Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom er en alvorlig form for epilepsi som vanligvis utvikler seg før alder på 4 år. Det kan være svært vanskelig å behandle (det inkluderer behandlingsresistent epilepsi) og forårsaker flere typer anfall og intellektuell funksjonshemming. Fullstendig gjenoppretting er svært sjelden.

Dravet syndrom

Dravet syndrom er en sjelden type epilepsi som forårsaker hyppige anfall som ikke reagerer godt på medisiner. Det utvikler seg vanligvis i det første leveåret, og omtrent 80 % av barn med denne tilstanden har en mutasjon i SCN1A genet.

Barndom fravær epilepsi

Barnefraværsepilepsi er et syndrom som starter hos små barn og forårsaker fraværsanfall. Under disse anfallene stirrer barn tomt og slutter å svare i omtrent 10 til 20 sekunder.

Infantile spasmer (West syndrom)

Infantile spasmer er korte og ofte subtile anfall som oppstår hos spedbarn. De kan forårsake symptomer som:

• plutselig stivning
• ukontrollerte bevegelser som hodebobs
• armene slenger mens de trekker knærne opp og bøyer seg i midjen
• kaste hodet bakover ved stivhet i bena

Gelastiske anfall med hypotalamisk hamartom

Gelastiske anfall med hypotalamisk hamartom er et syndrom der mennesker utvikler gelastiske anfall i nærvær av et hypotalamisk hamartom. Gelastiske anfall er anfall som forårsaker ukontrollert latter i fravær av glede. Et hypotalamisk hamartom er en ikke-kreftsvulst på en del av hjernen din som kalles hypothalamus.

Landau Kleffners syndrom

Landau Kleffners syndrom er et sjeldent epilepsisyndrom i barndommen som kan forårsake anfall og tap av språkforståelse. Det kan ofte etterligne døvhet, siden mange barn med dette syndromet ikke klarer å reagere på verbalt språk og enkelte lyder.

Ta bort

Doose syndrom er et barndoms epilepsisyndrom som kan forårsake mange typer anfall. Omtrent to tredjedeler av barna vokser fra anfallene, men den andre tredjedelen har vedvarende anfall.

Når anfallene er under kontroll, vil de fleste barn med dette syndromet ha typisk funksjon, men noen sitter igjen med en viss grad av intellektuell funksjonshemming.

Det er viktig å oppsøke lege hvis barnet ditt har symptomer på epilepsi. Noen typer anfall som absence-anfall kan være subtile og vanskelige å få øye på. Å få en riktig diagnose gir barnet ditt den beste sjansen til å få anfallene under kontroll og nyte en høy livskvalitet.