Oversikt over Nijmegen Breakage Syndrome

Nijmegens bruddsyndrom (uttales NY-may-gen) er en sjelden genetisk lidelse. Syndromet er forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker kroppens evne til å reparere ødelagt eller skadet DNA inne i cellene dine.

Hva er Nijmegens bruddsyndrom?

Det er anslått at færre enn 5000 mennesker i USA har Nijmegen breakage syndrome (NBS).

Personer med NBS opplever ofte vekstmangler som nyfødte eller i tidlig barndom. Andre komplikasjoner inkluderer immunsvikt, følsomhet for stråling og økt risiko for kreft.

La oss ta en titt på hvordan NBS blir diagnostisert, administrert og om noe kan gjøres for å forhindre det.

Nijmegen bruddsyndrom symptomer

Et av de første symptomene på NBS er mikrocefali, eller å ha mindre hodeomkrets enn andre babyer på samme alder. Noen med NBS kan falle bak på høydemilepæler i løpet av den første 2 år av livet med normal vekstrate etterpå. Forsinkelsen i vekst fører ofte til en generell kortere høyde i voksen alder.

Visse karakteristiske ansiktstrekk kan også føre til at leger mistenker at noen kan ha NBS. Noen personer med NBS kan ha:

  • en relativt større nese eller ører
  • en skrånende panne
  • en mindre kjeve

Tilbakevendende infeksjoner er vanlige for personer med NBS, spesielt luftveisinfeksjoner. Gjentatte infeksjoner kan omfatte:

  • lungebetennelse
  • bronkitt
  • bihulebetennelse
  • mellomørebetennelse
  • indre ørebetennelse

Bilder av Nijmegen breakage syndrome

Fordi NBS først kan bli identifisert ved fødselen eller tidlig i barndommen basert på fysisk utvikling og utseende, kan det være nyttig å se bilder av personer som lever med NBS for å bedre forstå ansiktstrekkene leger kan være ute etter.

Hva er årsakene til Nijmegen breakage syndrome?

NBS er en arvelig lidelse, som betyr at den går fra fødende foreldre til barn gjennom gener.

Det er en autosomal recessiv genetisk sykdom, som betyr at du må ha to kopier av det muterte genet for å utvikle NBS. Den eneste måten å ha to kopier på er å arve ett gen fra hver biologisk forelder.

Hvis du bare har én kopi av det muterte genet, kalles genene dine “heterozygote”, og du er bærer av mutasjonen, men har ikke NBS. Det er mulig å være bærer av NBS uten å vite det.

Barn av to bærere av NBS-mutasjonen har hver en 25 % sjanse for å utvikle NBS, en 50 % sjanse for å være transportør, og en 25 % sjanse for ikke å arve det muterte genet i det hele tatt.

Risikofaktorer for Nijmegen bruddsyndrom

Fordi NBS er recessiv, kan den genetiske mutasjonen være tilstede i en familie i flere generasjoner uten at noen vet det. Hvis en slektning, for eksempel et søsken eller fetter, har NBS og du ikke har det, er det en sjanse for at du er bærer. Som bærer er du ikke i fare for å utvikle NBS, men det er en mulighet for at du kan få barn med NBS.

I følge nåværende forskning forårsaker NBS infertilitet hos kvinner, noe som gjør det usannsynlig at de vil overføre genene sine. Det er ikke kjent om NBS forårsaker infertilitet hos menn. Hvis noen med NBS har barn, vil de arve minst én kopi av det muterte genet.

Personer med østeuropeiske eller slaviske aner er mer sannsynlig å bære den genetiske mutasjonen som fører til NBS enn andre grupper.

Hva er de potensielle komplikasjonene ved å ha Nijmegen-bruddsyndrom?

Mer enn 99 % av personer med NBS har immunsvikt. “Immunsvikt” betyr at immunsystemet ditt ikke fungerer som det skal, noe som gir deg større risiko for infeksjoner. Luftveisinfeksjoner er vanlige, det samme er diaré og urinveisinfeksjoner.

Radiosensitivitet er en annen potensiell komplikasjon av NBS, så personer med NBS bør unngå prosedyrer som røntgen og CT-skanninger når det er mulig og bruke MR-skanning og ultralyd i stedet.

Den kognitive utviklingen til personer som lever med NBS kan bli påvirket, og intellektuelle evner kan avta etter tidlig barndom.

Kreft er også en vanlig komplikasjon av NBS, spesielt lymfom.

Personer som er bærere av NBS-mutasjonen kan være på større risiko for noen kreftformer, inkludert brystkreft og prostatakreft. Ytterligere undersøkelser kan anbefales av en lege.

Behandling av Nijmegens bruddsyndrom

Det er ingen kur mot NBS. Behandlinger er ofte begrenset til å håndtere komplikasjoner, som infeksjoner eller kreft, etter hvert som de oppstår.

Antibiotika eller andre immunterapier kan brukes for å kompensere for komplikasjoner av immunsvikt. Levende vaksiner bør unngåsgjelder også:

  • tuberkulose
  • meslinger
  • kusma
  • røde hunder
  • vannkopper

Kreftbehandlinger må kanskje også endres for personer med NBS. Strålebehandling må kanskje unngås, og kjemoterapi må kanskje overvåkes mer nøye.

Når du skal få medisinsk hjelp

Hvis barnet ditt, søsken eller en annen nær slektning lever med NBS, kan det være lurt å konsultere en lege om genetisk testing for å finne ut om du er bærer. Bærere har økt risiko for enkelte kreftformer og kan ha nytte av ytterligere screeninger.

Hvis du har NBS, kan en lege anbefale regelmessige selvundersøkelser for visse kreftformer. Hvis du finner noe utenom det vanlige, søk legehjelp.

Medisinsk nødsituasjon

Tilbakevendende luftveisinfeksjoner er vanlig for personer med NBS. Hvis du har problemer med å puste, behandle det som en medisinsk nødsituasjon og ring 911 eller lokale nødetater.

Hvordan diagnostiserer leger tilstanden?

En lege kan mistenke at noen har NBS ved fødselen eller tidlig i barndommen etter å ha vurdert mikroencefali, ansiktstrekk, vekstmilepæler og immunsvikt.

Hvis det er mistanke om NBS, er den mest tilgjengelige måten å bekrefte diagnosen på med molekylær genetisk testing. Mutasjonen som forårsaker NBS finnes på NBN genet.

Kan du forhindre Nijmegen bruddsyndrom?

Etter at en baby er født, kan ingenting gjøres for å forhindre NBS. For denne typen genetisk lidelse har du enten det på det tidspunktet du blir født, eller så har du det ikke.

Men hvis du har NBS eller mistenker at du eller partneren din kan være en bærer, kan genetisk veiledning hjelpe deg med å bestemme sjansen du har for å bestå en eller to muterte NBN gener videre til dine fremtidige barn.

Nijmegen bruddsyndrom forventet levealder

Utsiktene for personer med NBS er vanligvis dårlige på grunn av høy risiko for alvorlig infeksjon og ondartet kreft. I følge en gjennomgang av studier fra 2012, mer enn 40 % av personer med NBS utvikler kreft i en alder av 20. Å fange kreft tidlig er avgjørende for behandling.

I en 2015-gjennomgang av 149 personer som levde med NBS, var overlevelsessannsynlighetene i varierende alder:

  • 95 % ved 5 år
  • 85 % ved 10 år
  • 50 % ved 20 år
  • 35 % ved 30 år

Ta bort

NBS er en recessiv genetisk lidelse som må arves fra begge biologiske foreldre. Bærere av den genetiske mutasjonen vet kanskje ikke at de har den. NBS er mest vanlig i østeuropeiske og slaviske populasjoner.

Det er ingen kur for NBS, men dens symptomer og komplikasjoner kan behandles. Ofte fører det til luftveisinfeksjoner og ondartede kreftformer, og eksperter anbefaler regelmessige screeninger for noen personer med NBS.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss