Renal agenesis
Renal agenesis er en tilstand der en nyfødt mangler en eller begge nyrene. Unilateral renal agenesis (URA) er fraværet av én nyre. Bilateral renal agenesis (BRA) er fraværet av begge nyrene.
Begge typer nyreagenese forekommer i færre enn 1 prosent av fødslene årlig, ifølge March of Dimes. Færre enn 1 av 1000 nyfødte har URA. BRA er mye sjeldnere, og forekommer hos omtrent 1 av 3000 fødsler.
Nyrene utfører funksjoner som er nødvendige for livet. Hos friske mennesker, nyrene:
- produsere urin, som fjerner urea, eller flytende avfall, fra blodet
- holde en balanse mellom natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet
- tilføre hormonet erytropoietin, som hjelper veksten av røde blodlegemer
- produserer hormonet renin for å hjelpe til med å regulere blodtrykket
- produserer kalsitriol, også kjent som vitamin D, som hjelper kroppen til å absorbere kalsium og fosfat fra GI-kanalen
Alle trenger minst en del av en nyre for å overleve. Uten noen av nyrene kan ikke kroppen fjerne avfall eller vann på riktig måte. Denne opphopningen av avfall og væske kan oppveie balansen mellom viktige kjemikalier i blodet, og fører til døden uten behandling.
Hva er tegn og symptomer på renal agenesis?
Begge typer nyreagenese er assosiert med andre fødselsskader, for eksempel problemer med:
- lungene
- kjønnsorganer og urinveier
- mage og tarm
- hjerte
- muskler og bein
- øyne og ører
Babyer født med URA kan ha tegn og symptomer ved fødselen, i barndommen, eller ikke før senere i livet. Symptomer kan omfatte:
- høyt blodtrykk
- dårlig fungerende nyre
- urin med protein eller blod
- hevelse i ansikt, hender eller ben
Babyer født med BRA er veldig syke og lever vanligvis ikke. De har vanligvis distinkte fysiske egenskaper som inkluderer:
- vidt adskilte øyne med hudfolder over øyelokkene
- ører som er lavt satt
- en nese som er presset flat og bred
- en liten hake
- defekter i armer og ben
Denne gruppen av defekter er kjent som Potter syndrom. Det oppstår som et resultat av redusert eller fraværende urinproduksjon fra fosterets nyrer. Urinen utgjør en stor del av fostervannet som omgir og beskytter fosteret.
Hvem er i faresonen for nyre-agenese?
Risikofaktorer for renal agenesis hos nyfødte ser ut til å være multifaktorielle. Dette betyr at genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer kombineres for å skape en persons risiko.
For eksempel noen
Miljøfaktorer kan også føre til nyrefeil som nyre-agenese. For eksempel kan mors medisinbruk, ulovlig narkotikabruk eller eksponering for giftstoffer eller giftstoffer under graviditet være faktorer.
Hva forårsaker renal agenesis?
Både URA og BRA oppstår når urinknoppen, også kalt nyreknoppen, ikke utvikler seg på et tidlig stadium av fosterets vekst.
Den eksakte årsaken til renal agenesis hos nyfødte er ikke kjent. De fleste tilfeller av renal agenesis er ikke arvet fra foreldrene, og de er heller ikke et resultat av atferd fra moren. Noen tilfeller er imidlertid forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene overføres fra foreldre som enten har lidelsen eller er bærere av det muterte genet. Prenatal testing kan ofte bidra til å avgjøre om disse mutasjonene er tilstede.
Diagnostisering av nyreagenese
Renal agenesis er vanligvis funnet under rutinemessige prenatale ultralyder. Hvis legen din identifiserer BRA hos barnet ditt, kan de bruke en prenatal MR for å bekrefte fraværet av begge nyrene.
Behandling og Outlook
De fleste nyfødte med URA har få begrensninger og lever normalt. Utsiktene avhenger av helsen til den gjenværende nyren og tilstedeværelsen av andre abnormiteter. For å unngå å skade den gjenværende nyren, må de kanskje unngå kontaktsport når de er eldre. Når diagnosen først er diagnostisert, må pasienter i alle aldre med URA få blodtrykk, urin og blod testet årlig for å kontrollere nyrefunksjonen.
BRA er vanligvis dødelig i løpet av de første dagene av en nyfødts liv. Nyfødte dør vanligvis av underutviklede lunger kort tid etter fødselen. Noen nyfødte med BRA overlever imidlertid. De må ha langtidsdialyse for å gjøre arbeidet med de manglende nyrene. Dialyse er en behandling som filtrerer og renser blodet ved hjelp av en maskin. Dette bidrar til å holde kroppen i balanse når nyrene ikke kan gjøre jobben sin.
Faktorer som lungeutvikling og generell helse bestemmer suksessen til denne behandlingen. Målet er å holde disse spedbarnene i live med dialyse og andre behandlinger til de blir sterke nok til å få nyretransplantasjoner.
Forebygging
Siden den eksakte årsaken til URA og BRA ikke er kjent, er forebygging ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke endres. Prenatal rådgivning kan hjelpe potensielle foreldre til å forstå risikoen ved å få en baby med nyrealder.
Kvinner kan redusere risikoen for nyrealder ved å redusere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditet. Disse inkluderer bruk av alkohol og visse medisiner som kan påvirke nyreutviklingen.
Ta bort
Årsaken til renal agenesis er ikke kjent. Denne fødselsdefekten er noen ganger forårsaket av muterte gener som overføres fra foreldrene til babyen. Hvis du har en familiehistorie med renal agenesis, bør du vurdere prenatal genetisk testing for å bestemme babyens risiko. Babyer født med én nyre overlever vanligvis og lever et relativt normalt liv, med legehjelp og behandling. Babyer født uten nyrer overlever vanligvis ikke. De som overlever vil trenge langtidsdialyse.
Discussion about this post