Spina Bifida: typer, tester, behandling og forebygging

Oversikt

Hva er ryggmargsbrokk?

Spina bifida er en av de vanligst forekommende medfødte lidelsene (fødselsskader) i USA. Det er forårsaket av ufullstendig utvikling av fosterets ryggrad i løpet av den første måneden av svangerskapet. (Begrepet ryggmargsbrokk betyr «delt ryggrad.») Spina bifida er vanligvis tydelig ved fødselen.

Spina bifida skjer i løpet av de første 28 dagene av svangerskapet, ofte før en kvinne vet at hun er gravid. Tilstanden er en type nevralrørsdefekt (NTD).

Dette høres skummelt ut og noen typer ryggmargsbrokk er svært alvorlige. Men det er viktig å vite at tilstanden varierer mye i grad. De fleste tilfellene er så milde at de ikke har noen symptomer og trenger ikke engang behandling (dette skjer med spina bifida occulta, eller «skjult ryggmargsbrokk»).

Spedbarn født med en mer alvorlig type av denne lidelsen har imidlertid åpne lesjoner på ryggraden hvor det er betydelig skade på nerver og ryggmargen. Åpningen kan repareres gjennom kirurgi, men nerveskaden løses ikke og det forårsaker permanent funksjonshemming. Spina bifida kan oppstå hvor som helst langs ryggraden, men finnes oftest i den lille delen av ryggen eller lenger ned.

Hva er typene ryggmargsbrokk?

Det er tre hovedtyper av ryggmargsbrokk:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Myelomeningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste og vanligste formen for denne lidelsen. Det involverer vanligvis bare en minimal del av ryggraden; det viser vanligvis ingen symptomer, og det krever ikke behandling. Når et spedbarn er født med spina bifida occulta, dekker huden deformasjonen av ryggmargen.

Spina bifida occulta betyr bokstavelig talt «et skjult sted på ryggraden», og for mange mennesker med denne typen ryggmargsbrokk forblir flekken skjult. Hos noen mennesker vil imidlertid huden som ligger over den benete defekten vise subtile endringer, for eksempel en grop, rød eller lilla farge eller en hårtot. Det har blitt anslått at rundt 10% til 20% av den amerikanske befolkningen har ryggmargsbrokk – og de fleste vet ikke engang at de har det.

Sjelden vil spina bifida occulta forårsake problemer når et barn vokser til ungdomsårene. På dette tidspunktet i barnets liv har ryggmargen blitt festet til ryggraden. Når vekstspurten av ungdomsårene begynner, blir nervene i ryggmargen strukket. Resultatet kan være vansker som svakhet og nummenhet i bena, blæreinfeksjoner og inkontinens (manglende blære- og tarmkontroll). Jo mer ryggmargen strekkes, jo verre blir symptomene. Kirurgi for å lindre disse symptomene ved å redusere spenningen på ryggmargen er enkel og ofte vellykket.

Meningocele

I denne minst vanlige typen ryggmargsbrokk stikker hjernehinnene (membranen som omgir ryggmargen) ut gjennom åpningen og forårsaker en klump eller sekk på ryggen. Mer alvorlig enn spina bifida occulta, meningocele kan likevel repareres gjennom kirurgi med liten eller ingen nerveskade som følge. Operasjonen utføres når som helst i spedbarnsalderen. Med meningoceles har ryggmargen utviklet seg normalt og er uskadet. Barnet har ingen nevrologiske problemer.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige formen for ryggmargsbrokk, og forekommer nesten én gang for hver 1000 levendefødte. For spedbarn født med myelomeningocele, dannes ikke ryggmargen ordentlig, og en del av den uutviklede ledningen stikker ut gjennom ryggen. En sekk som inneholder cerebrospinalvæske og blodårer omgir den utstikkende ledningen, som vanligvis ikke er dekket av hud slik at nerver og vev blir blottlagt.

Mellom 70 % og 90 % av spedbarn født med myelomeningocele opplever også hydrocephalus på grunn av en defekt i bunnen av hodeskallen (Chiari-misdannelse). Hydrocephalus er en overflødig opphopning av spinalvæske på hjernen som vil forårsake hjerneskade, anfall eller blindhet hvis den forblir ubehandlet. For å unngå dette må plastshunter settes inn kirurgisk under huden for å drenere overflødig væske inn i bukhulen.

Spedbarn født med myelomeningocele har ofte lammelser eller svakhet under nivået av ryggmargslesjonen. Dette påvirker underekstremitetene sammen med problemer med blære- og tarmfunksjon. I ekstreme tilfeller er bagasjerommet og overekstremitetene involvert.

Spina Bifida hos voksne

Voksne som har ryggmargsbrokk møter andre problemer enn barn, inkludert:

• Normal aldringsprosess inkludert tap av muskelstyrke og fleksibilitet, mindre fysisk utholdenhet og en reduksjon i sensoriske evner har en tendens til å avta raskere eller mer alvorlig for voksne med SB.
• Ryggmargsbinding, der ryggmargen festes til omkringliggende vev som forårsaker symptomer på hudsår, raskt fremadskridende skoliose, tap av følelse, smerter (spesielt i underekstremiteter eller testikler) og urinveisinfeksjoner eller lekkasje.
• Endringer i tarmmønstre, inkludert forstoppelse eller magesmerter.
• Ortopediske problemer som osteoporose, tidlig debut av leddgikt og progressive ryggsmerter.
• Tap av hudfølelse samt dårlig sirkulasjon, manglende evne til å svette, blåmerker og langsom sårtilheling.
• Lateksallergi
• Høyt blodtrykk
• Obstruktiv og sentral søvnapné som kan føre til langvarig skade på hjertet.
• Voksne med ryggmargsbrokk har en tendens til å ha høye forekomster av fedme.
• Kvinner med ryggmargsbrokk er i stand til å bli gravide, men tilstanden deres kan gjøre graviditeten mer kompleks.