Spinal muskelatrofi (SMA) er en nevromuskulær lidelse som ikke har noen kur. Personer med en familiehistorie med SMA kan vurdere screening for å finne ut om de bærer genet som forårsaker tilstanden.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som påvirker nervene i ryggraden. Denne tilstanden må overføres av begge foreldrene under unnfangelsen for at en person skal ha lidelsen. Hvis bare ett gen er arvet, regnes en person som en bærer.
Her er mer om hva som forårsaker SMA, hva det vil si å være operatør, og hvilke visninger som er tilgjengelige for å fastslå operatørstatusen din.
Hva er en spinal muskelatrofibærer?
SMA arves i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at for at en person skal ha lidelsen, må de arve to kopier av berørte gener (SMN1) – en fra hver forelder – under unnfangelsen.
En person som arver bare ett berørt gen regnes som en bærer. En bærer har ikke symptomer på lidelsen, men kan overføre SMA-genet til deres avkom.
Hvordan fortelle om du er bærer av spinal muskelatrofi
Mellom 1 av 40 og 1 av 60 personer er bærere av SMA. Å være bærer gir ingen ytre tegn. I stedet må du screenes for genet.
Genetisk testing kan gjøres gjennom en enkel blodprøve. Blodet ditt vil bli sendt til et laboratorium for å se etter genet.
Resultater:
- Hvis screeningen viser at du har to upåvirkede kopier av genet, anses du som lav risiko for å være bærer.
- Hvis screeningen din viser bare ett upåvirket gen, regnes du som en bærer. Du kan overføre et SMN1-gen til avkommet ditt.
Hva skjer hvis testresultatene viser at jeg er bærer?
Hvis du er bærer av genet, betyr det ikke at din personlige helse vil bli påvirket. I stedet kan du bli henvist til en genetisk rådgiver for å diskutere implikasjonene av å være bærer hvis du velger å få barn.
Det er flere scenarier for arv av SMA:
- Du er en transportør, og partneren din er ikke en transportør: Du kan gi videre én kopi av genet, men risikoen for å få et barn med SMA er lav.
-
Du er en transportør, og partneren din er også en transportør:
- Du har en sjanse på 1 av 2 for å overføre en kopi av genet til avkommet ditt, så de vil også være en bærer.
- Du har en sjanse på 1 av 4 for å overføre to gener for SMA, noe som betyr at barnet ditt vil ha SMA.
Hvem bør ha bærerscreening?
Du kan velge å bli screenet for SMA hvis du har en familiehistorie med lidelsen eller hvis du tidligere har hatt et barn med lidelsen.
Eksperter anbefaler også at personer som er gravide eller ønsker å bli gravide tilbys screening for SMA og andre genetiske lidelser.
Når bør jeg ha operatørscreening?
Du kan velge å bli screenet for SMA når som helst. Noen individer velger å ha screening før graviditet eller under graviditet for å lære om mulige effekter på deres fremtidige barn.
Min partner og jeg er begge bærere. Hva er våre alternativer for graviditet?
Hvis du allerede er gravid, vil legen din tilby deg prenatal testing – fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS) – for å fastslå SMA-statusen til det ufødte barnet ditt.
Før graviditet inkluderer alternativene:
- In vitro fertilisering (IVF): IVF bruker deg og partnerens egg og sæd, men screener embryoer for SMA før overføring til livmoren
- Intrauterin inseminasjon (IUI): IUI bruker donorsæd fra en person som ikke bærer genet
Noen par kan velge å ikke få barn eller å adoptere barn for å unngå å overføre det berørte SMN1-genet.
Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi?
SMA er en livslang tilstand som det ikke finnes noen kur for. Avhengig av type SMA, kan tidlig oppdagelse og behandling bremse utviklingen av lidelsen, redusere komplikasjoner og forbedre en persons livskvalitet.
Ofte stilte spørsmål
Familiemedlemmet mitt har spinal muskelatrofi. Øker dette risikoen min for å få et barn med lidelsen?
Ja. Hvis du har en blodslektning med SMA, er det en mulighet for at du er bærer og kan overføre genet til barnet ditt.
Kan bærertesting skade mitt ufødte barn?
Nei. En blodprøve utgjør ingen fare for et foster i utvikling.
Hvem kan se screeningsresultatene mine?
Resultatene dine er konfidensielle og kan ikke frigis uten din tillatelse.
Screening for SMN1-genet er en enkel, relativt ikke-invasiv prosess. Hvis du tester positivt, kan du samarbeide med en genetisk rådgiver for å bestemme de neste trinnene hvis du velger å få barn. Hvis du allerede er gravid og oppdager din bærerstatus, kan legen din også tilby testing for å fastslå statusen til barnet ditt.
Det finnes ulike alternativer avhengig av omstendighetene dine. Legen din kan foreslå alternativer for graviditet, henvise deg til lokale SMA-ressurser og henvise deg til grupper for ytterligere støtte.
Discussion about this post