Spør eksperten: Hvordan fungerer genetisk testing for hypertrofisk kardiomyopati?

Hvordan utføres genetisk testing for HCM?

Genetisk testing for HCM krever en blodprøve som sendes til et laboratorium hvor DNA-analyse utføres. Målet med denne testen er å identifisere feil i proteinet laget av det genet.

Genetisk testing involverer ofte en genetisk rådgiver før og etter testing.

Ideelt sett bør genetisk testing utføres i et HCM-senter. Det gjøres ved å bruke forskjellige modaliteter på jakt etter de åtte mest identifiserte sarkomer-genene med mål om å identifisere en sykdomsfremkallende variant.

Bør familien din få obduksjonstesting?

Familiemedlemmer bør få post mortem testing for HCM.

Noen ganger blir familier varslet om tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet som fører til HCM når det har vært et plutselig dødsfall i familien.

I dette scenariet anbefales post-mortem testing for å bekrefte diagnosen HCM og for å lette genetisk testing og klinisk screening hos førstegrads slektninger.

Bør du gjøre genetisk testing for familieplanlegging?

Genetisk testing for HCM er svært viktig for familieplanlegging.

HCM sendes gjennom et autosomalt dominant arvemønster, som betyr at hvis en av foreldrene har genet, kan det sykdomsfremkallende genet overføres til neste generasjon.

Prenatal genetisk rådgivning hjelper med å forklare risikoen for overføring og reproduksjonsmuligheter som in vitro fertilisering (IVF) og målrettet genetisk testing for å sikre at all informasjon er tilgjengelig for familien.

Hva betyr resultatene?

Å ha en positiv genetisk mutasjon for HCM betyr ikke at du har tilstanden, men det gjør at du har høyere risiko for å utvikle HCM. Når det er sagt, kan tilstedeværelsen av mutasjonen fortelle leger at de bør holde styr på din langsiktige helse med hensyn til HCM.

Hvis det sykdomsfremkallende genet er arvet av en førstegrads slektning, krever de livslang overvåking. De som ikke bærer varianten trenger ikke livslang overvåking.

Hva er den genetiske markøren for hypertrofisk kardiomyopati?

Flere defekte gener har vært implisert hos pasienter med HCM. De vanlige genene er beta myosin tung kjede 7 (MYH7) og myosinbindende protein C3 (MYBPC3).

Disse to genene står for størstedelen av HCM mens de andre identifiserte genene (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3og ACTC1) er mindre ofte involvert.

Kan HCM hoppe over en generasjon?

Hvert avkom av et familiemedlem med HCM har 50 % sjanse for å arve varianten. I noen tilfeller hvor mutasjonen er arvet, kan det hende at sykdomsprosessen ikke presenterer seg selv.

Noen genetiske forhold kan se ut til å hoppe over en generasjon hvis ingen symptomer eksisterer eller sykdommen ikke viser seg.

Hvor ofte bør du screenes for HCM?

Hos pasienter med mistanke om HCM bør et transthorax ekkokardiogram utføres. Alle førstegradsslektninger til pasienter med HCM bør ha genetisk testing kombinert med et ekkokardiogram.

Hvis det er en positiv genetisk screening, kan ekkokardiogrammer gjøres så ofte som hvert år eller hvert 1 til 2 år.

Kan du få HCM uten familiehistorie?

Ja, du kan få HCM uten familiehistorie. En undergruppe av pasienter med HCM har ingen familiehistorie eller bevis på en genetisk årsak. Vi grupperer dette i en «ikke-familiær» hypertrofisk kardiomyopati.

Uzochukwu Ibe, MD, MPH er en styresertifisert indremedisinsk lege og en styresertifisert generell kardiolog. Han fullfører sitt stipendiat i intervensjonskardiologi i Akron, Ohio.