Sturge-Weber syndrom: hva er det, årsaker og symptomer

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en nevrologisk tilstand (nervesystemet). Den er tilstede ved fødselen. SWS får blodårene til å vokse for mye, og danner vekster som kalles angiomer. Disse angiomene kan føre til et portvinsfødselsmerke i ansiktet. De kan også vokse i hjernen og forårsake symptomer som anfall. Med passende behandling lever mange mennesker et sunt liv med SWS.

Oversikt

Hva er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en tilstand som påvirker huden og nervesystemet. Det kan påvirke huden, hjernen og øynene. SWS er medfødt (tilstede ved fødselen).

Hvordan påvirker Sturge-Weber syndrom kroppen min?

Sturge-Webers syndrom får blodårene til å vokse for mye, og danner vekster som kalles angiomer.

Ofte er det første tegnet på SWS et portvinflekk fødselsmerke på pannen og øvre øyelokk. Portvins fødselsmerker ser ut som mørk rødvin sprutet på huden. Dette fødselsmerket oppstår når for mange blodårer vokser i huden. Portvins fødselsmerker er ikke farlige eller skadelige. Mange barn med portvinflekker har ikke andre store problemer.

Angiomer kan også dannes i hjernen. Hos noen barn fører dette til problemer med deres:

Endokrine system.
Nervesystemet.
Syn.

Hvor vanlig er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Webers syndrom er sjelden. Etter noen anslag er det bare én av 20 000-50 000 nyfødte som har tilstanden. Omtrent tre av 1000 babyer blir født med et portvinsfødselsmerke. Bare rundt 6 % av babyer (rundt én av 20) med fødselsmerket har også nevrologiske symptomer.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?

Årsaken til Sturge-Weber syndrom er en mutasjon i GNAQ-genet. Denne typen genmutasjon forekommer tilfeldig i det utviklende embryoet, og påvirker bare visse vev i kroppen. Det er ikke arvelig (arvet fra foreldrene dine).

Hva er symptomene på Sturge-Weber syndrom?

Symptomer på Sturge-Weber syndrom kan variere betydelig. Personer med SWS kan oppleve:

Fødselsmerke i ansiktet.
Glaukom, en tilstand der trykket inne i øyeeplene er høyt. Det kan forårsake smerte, hevelse og – i alvorlige tilfeller – synstap.
Anfall.
Utviklingsforsinkelser.
Hodepine eller migrene.
Hypotyreose.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres Sturge-Weber syndrom?

Ofte er det første trinnet i å diagnostisere Sturge-Weber syndrom at en helsepersonell legger merke til og undersøker portvinsfødselsmerket. Babyer født med fødselsmerket kan også ha tester for å se etter problemer med hjernen og øynene. Tester kan omfatte:

MR av hjernen deres med og uten kontrast.
CT av hjernen deres kan bidra til å oppdage overflødige kalsiumavleiringer.
Elektroencefalogram (EEG) hos barn med anfall.
En omfattende øyeundersøkelse, inkludert trykkmålinger.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?

Behandling med Sturge-Weber syndrom varierer avhengig av dine spesifikke symptomer. For eksempel kan laser hudresurfacing lysne eller fjerne portvinsfødselsmerket. Portvins fødselsmerker er permanente. De går ikke bort uten behandlinger.

Hvis du opplever anfall som et symptom på Sturge-Weber syndrom, kan behandlingen omfatte:

Medisiner mot anfall.
Fokal resektiv kirurgi, hvis anfall oppstår i bare én del av hjernen, vanligvis i oksipitale områder.
Hemisfærektomi hvis hele halvkulen er unormal og genererer anfall.
Vagusnervestimulering, som sender elektriske impulser til hjernen for å stoppe anfall før de begynner hos personer som ikke er kandidater for operasjonene som er oppført ovenfor.

Annen behandling for Sturge-Weber syndrom kan omfatte:

Fysioterapi for muskelsvakhet.
Regelmessige øyeundersøkelser for å oppdage eller behandle glaukom.
Spesialundervisning ved utviklingshemning eller utviklingshemming.

Forebygging

Hvordan kan jeg forhindre Sturge-Weber syndrom?

SWS-genmutasjoner forekommer sporadisk (uten klar grunn). Det er ingen bevist måte å forhindre Sturge-Weber syndrom på.

Utsikter / Prognose

Hva er utsiktene for personer med Sturge-Weber syndrom?

Omfanget av hjerneinvolvering (nevrologisk) bestemmer resultatene for personer med Sturge-Weber syndrom. Hvis anfall begynner før 2 år, er det mer sannsynlig at barn har kognitiv svikt. Hvis anfallene deres ikke kan kontrolleres med anti-anfallsmedisiner, kan kirurgi være effektiv. Hos noen mennesker kan alvorlig øyepåvirkning forårsake netthinneløsning og synstap. Kosmetiske effekter av portvinflekken i ansiktet kan minimeres med laserterapi.

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en beslektet sjelden lidelse. KTS er også medfødt og forårsaker et portvinsfødemerke.

Det er ingen kjent sammenheng mellom KTS og SWS, men de to tilstandene kan vise lignende symptomer. KTS kan forårsake hypertrofi (overvekst). Det påvirker vanligvis underekstremitetene.

Bor med

Hvordan kan jeg best lære å mestre Sturge-Weber syndrom?

En av de viktigste aspektene ved å leve godt med Sturge-Weber syndrom er å bygge et positivt selvbilde. Du kan hjelpe barnet ditt til å føle seg bedre med portvinsfødselsmerket ved å snakke om det som en naturlig del av barnets utseende.

Det er også viktig å søke støtte. Finn en psykisk helserådgiver eller bli med i en støttegruppe. Disse ressursene kan hjelpe deg med å behandle negative følelser. Du kan også få kontakt med andre som går gjennom lignende opplevelser.

Et notat fra Cleveland Clinic
Sturge-Webers syndrom er en nevrologisk lidelse som oppstår spontant. De fleste barn født med SWS har et portvinflekk fødselsmerke. Mange opplever også nevrologiske symptomer som anfall. SWS-behandling fokuserer på å håndtere symptomer. SWS kan føre til utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemminger. Hvis du har Sturge-Weber syndrom, eller har et barn med tilstanden, er det viktig å finne behandlings- og støtteressurser. Med riktig omsorg lever mange mennesker et sunt liv med Sturge-Weber syndrom.

Tags: update medical knowledge useful information for patient