Sturge-Webers syndrom

Hva er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en nevrologisk lidelse preget av en særegen portvinflekk på pannen, hodebunnen eller rundt øyet.

Denne flekken er et fødselsmerke forårsaket av en overflod av kapillærer nær overflaten av huden. Blodkar på samme side av hjernen som flekken kan også bli påvirket.

Et stort antall personer med SWS opplever anfall eller kramper. Andre komplikasjoner kan inkludere økt trykk i øyet, utviklingsforsinkelser og svakhet på den ene siden av kroppen.

Den medisinske betegnelsen for SWS er ​​encephalotrigeminal angiomatose, ifølge National Organization for Rare Disorders,

SWS forekommer i en av hver estimert 20 000 til 50 000 levendefødte. Omtrent 1 av 1000 babyer blir født med en portvinflekk. Imidlertid har bare 6 prosent av disse babyene symptomer assosiert med SWS.

Hva er symptomene på Sturge-Weber syndrom?

Den mest åpenbare indikasjonen på SWS er ​​en portvinflekk, eller rød og misfarget hud på den ene siden av ansiktet. Misfargingen skyldes utvidede blodårer i ansiktet som gjør at huden ser rød ut.

Ikke alle med portvinbeis har SWS, men alle barn med SWS har portvinbeis. Et barn må ha portvinflekken og unormale blodårer i hjernen på samme side som flekken for å få diagnosen SWS.

Hos noen barn forårsaker ikke unormale kar noen symptomer. Hos andre kan de forårsake følgende symptomer:

• utviklingsforsinkelser
• kognitiv svikt
• anfall
• svakhet på den ene siden av kroppen
• lammelse

Grønn stær

Ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus utvikler anslagsvis 50 prosent av barn med SWS glaukom under spedbarnsalderen eller senere i barndommen.

Glaukom er en øyesykdom som ofte forårsakes av økt trykk i øyet. Dette kan føre til nedsatt syn, lysfølsomhet og øyesmerter.

Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?

Selv om SWS er ​​til stede ved fødselen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet av en tilfeldig mutasjon i GNAQ-genet.

Blodkarformasjonene forbundet med SWS starter når en baby er i livmoren. Rundt den sjette utviklingsuken utvikles et nettverk av nerver rundt området som vil bli et babyhode.

Normalt forsvinner dette nettverket i den niende uken av utviklingen. Hos babyer med SWS forsvinner imidlertid ikke dette nettverket av nerver. Dette reduserer mengden oksygen og blod som strømmer til hjernen, noe som kan påvirke utviklingen av hjernevev.

Hvordan diagnostiseres Sturge-Weber syndrom?

Leger kan ofte diagnostisere SWS basert på symptomene som er tilstede. Babyer med SWS er ​​kanskje ikke alltid født med den karakteristiske portvinflekken. Imidlertid utvikler de ofte fødselsmerket kort tid etter fødselen.

Hvis barnets lege mistenker at barnet ditt kan ha SWS, vil de bestille bildediagnostikk, for eksempel CT- og MR-skanninger. Disse testene produserer detaljerte bilder av hjernen, slik at legen kan se etter tegn på hjerneskade.

De vil også utføre øyetester for å sjekke om det er glaukom og andre øyeabnormiteter.

Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?

Behandling for SWS kan variere avhengig av symptomene et barn opplever. Den kan bestå av:

• krampestillende medisiner, som kan redusere anfallsaktiviteten
• øyedråper, som kan redusere øyetrykket
• kirurgi, som kan lindre glaukomsymptomer
• fysioterapi, som kan styrke svake muskler
• pedagogiske terapier, som kan hjelpe barn med utviklingsforsinkelser til å avansere så mye som mulig

Hvis barnet ditt ønsker å redusere utseendet til en portvinflekk, kan laserbehandlinger brukes. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse behandlingene kanskje ikke helt fjerner fødselsmerket.

Hvilke komplikasjoner kan Sturge-Weber syndrom forårsake?

Ifølge Johns Hopkins Medicine har 80 prosent av barn med SWS også anfall.

I tillegg har 25 prosent av disse barna full anfallskontroll, 50 prosent har delvis anfallskontroll, og 25 prosent har ingen anfallskontroll fra medisiner.

De fleste barn med SWS har en portvinflekk og hjerneabnormiteter som påvirker bare den ene siden av hjernen. Hos noen barn kan imidlertid begge sider av hjernen være påvirket.

Disse barna er mer sannsynlig å oppleve utviklingsforsinkelser og kognitiv svikt.

Hva er utsiktene for noen med Sturge-Weber syndrom?

SWS kan påvirke barn på ulike måter. Noen barn kan oppleve anfallsforstyrrelser og alvorlige utviklingsforsinkelser. Andre barn har kanskje ikke andre symptomer enn en merkbar portvinflekk.

Snakk med en lege for å lære mer om barnets spesifikke syn basert på symptomene deres.