Syringomyeli

Oversikt

Hva er syringomyelia?

Syringomyelia er en lidelse der en væskefylt cyste (kalt en syrinx) dannes i ryggmargen. Denne syrinxen kan bli større og forlenges over tid, skade ryggmargen og komprimere og skade nervefibrene som frakter informasjon til hjernen og fra hjernen til resten av kroppen.

En vannaktig væske kjent som cerebrospinalvæske (CSF) omgir og beskytter normalt hjernen og ryggmargen. CSF fyller også tilkoblede hulrom i midten av hjernen kalt ventriklene som fortsetter til en liten sentral kanal som går langs ryggmargen. Når en person har syringomyeli, samler denne væsken seg i vevet i ryggmargen, utvider den sentrale kanalen og danner en syrinx. Vanligvis utvikles en syrinx når den normale strømmen av CSF-væske rundt ryggmargen eller nedre hjernestamme blir forstyrret. Når syrinxes påvirker hjernestammen, kalles tilstanden syringobulbia.

Hva forårsaker syringomyeli?

Syringomyelia kan ha flere mulige årsaker, men de fleste tilfeller er assosiert med Chiari-misdannelse – en unormal tilstand der hjernevev strekker seg gjennom hullet nederst i skallen (foramen magnum) og inn i ryggmargskanalen, og hindrer strømmen av CSF. Syringomyelia kan også være forårsaket av ryggmargsskader, ryggmargsvulster og skade forårsaket av betennelse rundt ryggmargen. I noen tilfeller er årsaken ukjent (idiopatisk).

Hva er formene for syringomyeli?

Det er to hovedformer for syringomyeli.

• Medfødt syringomyeli (også kjent som kommuniserende syringomyelia). I de fleste tilfeller er syringomyelia forårsaket av en Chiari-misdannelse som kan tillate en syrinx å utvikle seg, oftest i ryggradens cervikale (nakke) region. Symptomer begynner vanligvis mellom 25 og 40 år. Personer med medfødt syringomyelia kan også ha hydrocephalus, en opphopning av overflødig CSF i hjernen med utvidelse av hjerneventriklene. Anstrengelse eller hosting kan tvinge CSF inn i ventriklene, noe som får personen til å utvikle hodepine eller til og med miste bevisstheten (såkalt hostesynkope). I tillegg kan de ha en lidelse som kalles arachnoiditis – en betennelse i arachnoid, en av de tre membranene som omgir ryggmargen.
• Ervervet syringomyeli (også kjent som primær spinal syringomyelia eller ikke-kommuniserende syringomyelia). Årsaker til ervervet syringomyeli inkluderer ryggmargsskade, meningitt (en betennelse i hjernen og ryggmargsmembranene vanligvis forårsaket av en infeksjon), arachnoiditis, tethered cord syndrome (en tilstand som er tilstede ved fødselen som får ryggmargen til å feste seg unormalt til vevet i nedre ryggrad, noe som begrenser bevegelsen), en ryggmargsvulst og blødning inn i ledningen (blødning)

Hva er symptomene på syringomyeli?

Symptomer på skade på ryggmargen varierer mellom individer avhengig av hvor syrinxen dannes, hvor stor den er og hvor lenge den strekker seg. Symptomer utvikler seg sakte over tid og kan forekomme på en eller begge sider av kroppen. Noen ganger kan hoste og anstrengelser utløse symptomer, men de forårsaker ikke syringomyeli. Symptomer kan omfatte:

• smerte
• progressiv svakhet i armer og ben
• stivhet i rygg, skuldre, nakke, armer eller ben
• hodepine
• tap av følsomhet for smerte eller varmt og kaldt, spesielt i hendene
• nummenhet eller prikking
• ubalanse
• tap av tarm- og blærekontroll
• problemer med seksuell funksjon
• krumning av ryggraden (skoliose) som kan være det eneste symptomet hos barn.

Hvordan diagnostiseres syringomyeli?

For å diagnostisere syringomyeli, vil en lege gjennomgå personens sykehistorie og utføre en fysisk undersøkelse med fokus på nevrologisk funksjon. Legen vil sannsynligvis også bestille avbildning av ryggraden eller hjernen. Noen ganger kan syringomyelia bli funnet under bildediagnostikk for en annen lidelse.

Magnetisk resonansavbildning (MRI) er den mest pålitelige måten å diagnostisere syringomyeli. Datagenererte radiobølger og et kraftig magnetfelt gir klare bilder av hjernen og ryggmargen. Ved hjelp av denne testen vil en lege kunne avgjøre om det er en syrinx i ryggraden eller en annen abnormitet, for eksempel en svulst.

I noen tilfeller kan en dynamisk MR utføres for å vise væskestrømmen rundt ryggmargen og inne i syrinxen. Mange bilder er tatt i rask rekkefølge for å gi slike dynamiske visninger. Et fargestoff eller kontrastmiddel kan injiseres for å forbedre MR-bildene.

Hvordan behandles syringomyeli?

Typen behandling for syringomyeli avhenger av alvorlighetsgraden og progresjonen av en persons symptomer.

Overvåkning
I mangel av symptomer behandles syringomyelia vanligvis ikke. I tillegg kan en lege anbefale å ikke behandle tilstanden hos personer i høy alder eller i tilfeller der det ikke er noen progresjon av symptomer. Imidlertid bør folk overvåkes nøye av en nevrolog eller nevrokirurg, da symptomene kan forverres over tid. Enkeltpersoner kan også ønske å unngå aktiviteter som involverer belastning (f.eks. løfte tunge gjenstander, hopping) siden disse handlingene kan utløse symptomer. Personer med en tilhørende Chiari-misdannelse er spesielt tilbøyelige til å oppleve hodepine med anstrengelser.

Kirurgi
Kirurgi anbefales vanligvis for personer med symptomatisk eller progressiv syringomyeli. Det er to generelle behandlingsformer: gjenoppretting av normal CSF-strøm rundt ryggmargen, og direkte drenering av syrinx. Type behandling avhenger av hva som forårsaker symptomene.

• Behandling av Chiari-misdannelsen. Hovedmålet med Chiari-kirurgi er å gi mer plass ved bunnen av hodeskallen og øvre nakke. Dette reduserer trykket på hjernen og ryggmargen og gjenoppretter normal flyt av CSF. Kirurgi kan tillate syrinx å renne, noen ganger bli mindre eller til og med forsvinne helt. Symptomene kan forbedres selv om syrinx forblir den samme størrelsen eller bare reduseres litt. Enkeltpersoner bør bli behandlet før heller enn senere siden utsettelse av behandlingen kan forårsake irreversibel skade på ryggmargen. Syringomyeli kan oppstå igjen etter operasjonen, noe som gjør ytterligere operasjoner nødvendig.
• Forhindre at en syrinx dannes eller utvider seg etter en skade. Ved traumerelatert syringomyeli er den primære strategien å forhindre at en syrinx utvikler seg eller vokser i utgangspunktet. Denne noe kontroversielle prosedyren (kalt ekspansiv duraplastikk) gjøres i en kirurgisk operasjon på ryggraden som innebærer å fjerne arrvev rundt ryggmargen og noen ganger legge til et plaster for å utvide «dura», membranen som omgir ryggmargen. Ved å rydde og utvide rommet rundt ryggmargen, kan den normale flyten av CSF gjenopprettes.
• Fjerning av hindringen. Kirurgisk fjerning av hindringer som arrvev, bein fra ryggmargskanalen eller svulster kan bidra til å gjenopprette normal flyt av CSF. Hvis en svulst forårsaker syringomyelia, fjerner svulsten nesten alltid syrinxen. Noen ganger kan stråling også brukes til å krympe svulsten.
• Drenering av syrinx. Spesielt hvis det ikke er knyttet Chiari-misdannelse eller svulst, kan det være nødvendig å drenere syrinx. Dette gjøres vanligvis i tilfeller der syrinxen vokser eller årsaken til CSF-obstruksjonen ikke kan identifiseres. For å utføre denne prosedyren setter en kirurg inn et dren som kalles en stent eller shunt. En stent består av et lite rør som settes inn i syrinxvæsken og lar væske fra ledningen renne inn i rommet rett utenfor ryggmargen. På samme måte består en shunt av et fleksibelt rør og en ventil som drenerer syrinxvæsken inn i en annen del av kroppen, vanligvis magen. Ved å tømme syrinxen, kan begge disse prosedyrene stoppe utviklingen av symptomer og lindre hodepine. Imidlertid medfører disse prosedyrene risikoen for ryggmargsskade, infeksjon eller blødning, og hjelper kanskje ikke alle individer.

Hvilken forskning blir gjort?

Oppdraget til National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke den kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespilleren for biomedisinsk forskning i verden.

Genetikk og fødselsskader

Studier er i gang for å bedre forstå rollen til genetiske faktorer i Chiari I-misdannelse, den vanligste årsaken til syringomyelia. Personer med en Chiari I-misdannelse som også har et familiemedlem med enten abnormiteten eller syringomyelia, studeres for å identifisere plasseringen av genet/gene som er ansvarlige for misdannelsen.

I noen tilfeller kan fødselsskader være assosiert med hjernemisdannelser som kan forårsake syringomyeli. Å lære hvordan og når disse defektene oppstår under fosterutviklingen kan hjelpe forskere med å utvikle strategier som kan stoppe dannelsen av visse fødselsskader. Bruk av folsyre kosttilskudd under graviditet, for eksempel, har vist seg å redusere risikoen for fødselsdefekter i hjernen og ryggmargen, inkludert misdannelser i hodeskallen, hjernen og ryggraden.

Behandlinger

NINDS-forskere undersøker individer som enten har syringomyelia eller står i fare for å utvikle lidelsen. De undersøker faktorene som påvirker utviklingen, progresjonen og responsen på behandlingen ved å registrere mer enn 5 år med symptomer, muskelstyrke, generell funksjon og MR-funn fra individer som mottar standardbehandling for syringomyelia. Studieresultater kan tillate forskere å gi mer nøyaktige anbefalinger til fremtidige pasienter med syringomyelia angående optimale kirurgiske eller ikke-kirurgiske behandlinger.

Også NIH-finansierte forskere prøver å finne måter å stoppe og reversere celleskaden forårsaket av en ryggmargsskade for å hjelpe enkeltpersoner å gjenopprette evnen til å bevege musklene og andre funksjoner.

Diagnostiske verktøy

Diagnostisk teknologi er et annet område for fortsatt forskning. Pågående NIH-finansiert forskning er rettet mot å forbedre diagnostiske bildeteknikker for å bedre visualisere tilstander i ryggraden, inkludert syringomyelia, selv før symptomene vises.

I tillegg utvikler NINDS vanlige dataelementer for Chiari-misdannelse. Dette vil tillate forskere å ha et felles vitenskapelig språk som vil forbedre datakvaliteten og muligheter til å sammenligne og kombinere data ved flere institusjoner.