Oversikt
Hva er Tay-Sachs sykdom?
Tay-Sachs sykdom påvirker nervecellene i hjernen og ryggmargen. Babyer med Tay-Sachs mangler et spesielt enzym, som er et protein som utløser kjemiske reaksjoner i cellene. Mangelen på enzymet, heksosaminidase A, fører til at et fettstoff samler seg. Oppbyggingen av dette stoffet, GM2-gangliosid, fører til Tay-Sachs-symptomer som muskelsvakhet.
Tay-Sachs er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av endringer i et par gener som er arvet fra foreldre. Det er en progressiv sykdom, noe som betyr at den blir verre over tid. Barn født med Tay-Sachs dør ofte ved 4-års alder, vanligvis av komplikasjoner av lungebetennelse. Det er ingen kur, med behandling rettet mot å støtte barnet og holde det komfortabelt.
Genetisk testing er tilgjengelig for par som kan ha høyere risiko for å få en baby med Tay-Sachs. Genetisk testing og rådgivning kan hjelpe kommende foreldre til å ta informerte beslutninger om familieplanlegging.
Hvem er i faresonen for Tay-Sachs?
Mennesker på tvers av rase og etniske grupper kan bære en genetisk endring knyttet til Tay-Sachs sykdom. Men det er mye mer vanlig blant folk av Ashkenazi (østeuropeisk) jødisk avstamning.
Andre populasjoner med høyere antall mennesker som bærer den sykdomsfremkallende genetiske endringen inkluderer:
- franske kanadiere.
- Cajuns (fra Louisiana).
- Old Order Amish (i Pennsylvania).
- De med irske aner. Noen studier har vist at de har en sjanse på 1 av 50 for å bære et slikt gen.
Hvor vanlig er Tay-Sachs sykdom?
For personer som ikke har høyrisikobakgrunn, bærer rundt 1 av 300 personer den genetiske endringen (eller variantgenet) for Tay-Sachs. For folk av Ashkenazi-jødisk avstamning:
- Omtrent 1 av 30 personer bærer variantgenet.
- Omtrent 1 av 3600 nyfødte er rammet.
Hva er formene til Tay-Sachs?
Det finnes flere former for Tay-Sachs sykdom. Hvilken type et barn har avhenger av når symptomene utvikler seg. Familier har vanligvis bare én form for sykdommen. Så hvis et barn har infantile Tay-Sachs, er det ikke sannsynlig at eldre søsken vil utvikle ungdoms eller sent debuterende Tay-Sachs:
- Klassiske infantile Tay-Sachs: Dette er den vanligste formen for Tay-Sachs. Barn utvikler symptomer rundt 6 måneder.
- Juvenile Tay-Sachs: Barn utvikler symptomer mellom 2 og 5 år. Denne formen er svært sjelden.
- Kronisk Tay-Sachs: Barn utvikler symptomer før de er 10 år.
- Sen-debut Tay-Sachs: Symptomer kan vises i tenårene eller tidlig voksen alder. De kan også utvikle seg senere. Denne typen sykdom påvirker kanskje ikke forventet levealder. Det er også en veldig sjelden form for Tay-Sachs.
Finnes det lignende sykdommer?
Symptomene og progresjonen til Tay Sachs er som ved Sandhoffs sykdom, en annen arvelig tilstand. Sandhoffs sykdom involverer heksosaminidase A og et andre enzym, heksosaminidase B.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Tay-Sachs sykdom?
Tay-Sachs kommer fra en sykdomsfremkallende variant (endring) til HEXA-genet. Hver baby har to kopier av HEXA-genet, en fra sin biologiske far og en fra sin biologiske mor.
Tay-Sachs skjer når begge foreldrene hadde et variant HEXA-gen og ga det videre. Det betyr at ingen av kopiene av babyens HEXA-gen fungerer bra. Helsepersonell kaller dette hexosaminidase A-mangel, eller hex A-mangel.
Hva betyr det å være en Tay-Sachs-transportør?
En bærer har én arbeidskopi av HEXA-genet og én kopi med en sykdomsfremkallende variant. Bærere har ikke sykdommen eller viser symptomer, siden kroppen deres kan stole på det fungerende genet. Men hvis to transportører har barn sammen, er det en:
- 25 % (1 av 4) sjanse for at barnet ikke vil arve noen varianter av HEXA-gener. Barnet vil ikke ha Tay-Sachs eller være bærer.
- 50 % (1 av 2) sjanse for at barnet får et variantgen fra en forelder. Når dette skjer, vil barnet være bærer, men vil ikke ha Tay-Sachs. Siden de er en transportør, kan de gi den til barna sine.
- 25 % (1 av 4) sjanse for at barnet får et variantgen fra begge foreldrene. I dette tilfellet har barnet Tay-Sachs sykdom.
Hva er typiske symptomer på Tay-Sachs sykdom?
Symptomer på den vanligste formen for Tay-Sachs begynner å utvikle seg når babyer er rundt 3 til 6 måneder gamle. Symptomene fortsetter å utvikle seg etter hvert som barnet blir eldre. Barn når ofte ikke sine utviklingsmessige milepæler.
Symptomer ved 3 til 6 måneder:
- Økt skremmerespons.
- Lav muskeltonus.
- Muskel svakhet.
- Plutselige sammentrekninger av store muskler når du sovner, kalt myokloniske rykk.
Symptomer ved 6 til 10 måneder:
- Redusert øyebevegelse og øyekontakt.
- Mangel på oppmerksomhet.
- Mister evnen til å gjøre oppgaver de kunne gjøre før, for eksempel å sitte.
- Ikke møte motoriske milepæler (sitte opp på egenhånd, trekke seg opp for å stå, plukke opp gjenstander med alle fingrene).
- Kirsebærrød flekk i øyet, som leverandørene kan se under en øyeundersøkelse.
Symptomer ved 8 til 10 måneder:
- Mindre bevegelse.
- Mindre respons.
- Tap av syn.
- Start av anfall.
Rundt halvannet år (18 måneder) begynner barnets hodestørrelse å vokse. Når de er 2 år har de ofte problemer med å svelge. De kan ende opp i en tilstand som ikke reagerer. Dette betyr at de ikke har mye hjernefunksjon. Dødsalder er vanligvis mellom 2 og 4 år. Lungebetennelse er ofte dødsårsaken.
Hvordan utvikler andre former for Tay-Sachs seg?
Sjeldnere kan noen ha en annen form for Tay-Sachs, også forårsaket av en heksosaminidase A-mangel. Disse andre formene utvikler seg annerledes og kan inkludere ytterligere symptomer:
Juvenil heksosaminidase A-mangel:
- Symptomer utvikler seg senere enn klassiske infantile Tay-Sachs, vanligvis etter 2 år.
- Barn har ataksi (problemer med å gå) og mangel på koordinasjon.
- Andre symptomer er som klassiske Tay-Sachs, selv om den kirsebærrøde flekken i øyet er mindre vanlig.
- Barn kan leve til tenårene.
Kronisk heksosaminidase A-mangel:
- Denne tilstanden utvikler seg vanligvis før 10 år.
- Barn mister ikke så mange motoriske ferdigheter som med klassiske Tay-Sachs.
- Det påvirker kognitive og verbale ferdigheter senere i sykdomsforløpet.
- Barn kan leve til slutten av tenårene.
Sen-debuterende heksosaminidase A-mangel:
- Personer med denne tilstanden opplever langsom, men progressiv muskelsvakhet og sløsing.
- De kan også ha problemer med å snakke tydelig, problemer med tenkning, hukommelse og konsentrasjon og demens.
- Opptil 40 % av mennesker har psykiatriske problemer, selv om de ikke har demens.
- Forventet levealder varierer mye. Noen mennesker lever et typisk liv.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres Tay-Sachs sykdom?
For å diagnostisere Tay-Sachs sykdom, tar helsepersonell en blodprøve. De måler nivået av heksosaminidase A i kroppen. Hos et barn med klassisk Tay-Sachs mangler dette proteinet stort sett eller helt. Personer med andre former for sykdommen har reduserte nivåer.
En leverandør kan også gjøre en øyeundersøkelse for å se om barnet har den klassiske kirsebærrøde flekken i øyet.
Hvordan kan genetisk veiledning hjelpe familier med risiko for Tay-Sachs sykdom?
Genetisk rådgivning er tilgjengelig for:
- Foreldre og pårørende til barn med Tay-Sachs.
- Folk er bekymret for at de kan være Tay-Sachs-bærere på grunn av deres etnisitet.
Hvordan genetisk veiledning fungerer:
- En genetisk rådgiver forklarer screeningsalternativene (tester som kan fortelle om du er bærer).
- Du gjennomgår testing, som ofte inkluderer blodprøvetaking.
- Din genetiske rådgiver tolker og diskuterer resultatene med deg. Rådgiveren hjelper deg å forstå hva resultatene betyr for deg og din familie. De kan også veilede deg gjennom eventuelle avgjørelser du måtte ta.
Du kan også snakke med leverandøren din om:
- Prenatal diagnose: Tester som chorionic villus prøvetaking (placenta prøvetaking) og fostervannsprøve (fostervann prøvetaking) kan diagnostisere Tay-Sachs hos babyer før de blir født.
- Preimplantasjons genetisk diagnose: Spesialister utfører tester på embryoer før de implanteres (plasseres) i livmoren. De gjør dette for å se om embryoene bærer Tay-Sachs.
Når bør jeg ta genetisk testing for Tay-Sachs?
Den beste tiden å gjøre genetisk rådgivning og testing er før graviditet. På den måten vil du ha all informasjonen du trenger for å ta de beste avgjørelsene for deg og din familie.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Tay-Sachs sykdom?
Det er ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Behandlingsalternativer tar sikte på å kontrollere noen av symptomene. For eksempel kan leverandøren din foreskrive medisiner for å kontrollere anfall. Andre behandlingstiltak inkluderer å gi riktig ernæring og hydrering. Barn blir også gjort så komfortable som mulig. Forskere fortsetter å utforske flere omsorgsalternativer.
Forebygging
Kan Tay-Sachs sykdom forebygges?
Det er ingen måte å forhindre Tay-Sachs sykdom på. Det er en arvelig tilstand. Barn får det ved å motta to variantgener fra foreldrene. Den beste måten å forhindre Tay-Sachs på er å ha genetisk testing før du blir gravid. Rådgivning om prekonception med helsepersonell kan hjelpe deg med å planlegge for en fremtidig graviditet.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for barn med Tay-Sachs sykdom?
De fleste former for Tay-Sachs sykdom er dødelige. Barn med Tay-Sachs dør ofte ved 5 års alder. Barnets omsorgsteam vil snakke med deg om livets sluttproblemer. De vil lede deg gjennom beslutninger om hvordan og hvor du vil at barnet ditt skal motta omsorg. De vil også diskutere hva du foretrekker å gjøre hvis barnets lunger slutter å fungere.
Bor med
Hvordan kan jeg ta vare på barnet mitt med Tay-Sachs sykdom?
Den beste måten å ta vare på barnet ditt på er å håndtere symptomene og holde dem komfortable. Pleieteamet ditt vil samarbeide med deg om:
- Pustehjelp: Mange barn med Tay-Sachs har pusteproblemer. De kan utvikle lungeinfeksjoner fordi de har for mye spytt og problemer med å svelge. Ulike medisiner, enheter eller kroppsposisjonering kan hjelpe barnet ditt å puste lettere.
- Ernæring: En talespråklig patolog kan hjelpe barnet ditt å lære teknikker for å spise og drikke. Ettersom svelgingen blir verre, kan barnet ditt trenge en ernæringssonde.
- Kontrollering av anfall: En nevrolog kan hjelpe deg med å finne riktig behandlingsplan for å kontrollere anfall.
- Sansestimulering: Barn med Tay-Sachs har noen sensoriske problemer (problemer med sine fem sanser). Du kan prøve musikk, skinnende mobiler, avslappende dufter og myke materialer for å stimulere sansene deres.
Når bør jeg oppsøke helsepersonell?
Snakk med leverandøren din hvis:
- Du planlegger en graviditet: Hvis du tenker på å bli gravid og har høy risiko for Tay-Sachs sykdom, snakk med leverandøren din. Høy risiko kan bety at du har askenasisk jødisk bakgrunn. Det kan også bety at du eller partneren din har en historie med Tay-Sachs i familiene dine, eller at en eller begge av dere er en Tay-Sachs-transportør.
- Du har bekymringer under graviditet: Hvis du er gravid og tror at babyen din kan ha Tay-Sachs, ta kontakt med en leverandør.
- Du merker symptomer hos barnet ditt: Hvis du er bekymret for at barnet ditt viser Tay-Sachs-symptomer, som å ikke nå milepæler i tide, snakk med barnets leverandør.
Hva annet bør jeg spørre helsepersonell om?
Hvis du har høy risiko for å få en baby med Tay-Sachs, spør leverandøren din:
- Hva er sjansene mine for å få en baby med Tay-Sachs?
- Bør jeg ta genetisk testing?
- Hvordan kan jeg ellers redusere risikoen for å få en baby med Tay-Sachs?
- Hva om partneren min og jeg begge er bærere?
- Finnes det behandlinger tilgjengelig for babyer født med Tay-Sachs?
Tay-Sachs sykdom er en sjelden genetisk tilstand. Det skjer når hver biologisk forelder overfører et variant HEXA-gen til et barn. Det er mer vanlig blant folk med visse bakgrunner, for eksempel Ashkenazi-jødiske mennesker. Symptomer på Tay-Sachs sykdom inkluderer muskelsvakhet. Barn går også glipp av motoriske milepæler, som å ikke trekke seg opp for å stå. Det er ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Behandling søker å forbedre livskvaliteten og holde barna komfortable. De fleste barn født med Tay-Sachs dør før de fyller fem år. Genetisk testing kan hjelpe deg med å finne ut om du eller partneren din er Tay-Sachs-bærer. Du kan da ta informerte beslutninger om familieplanlegging. Hvis du planlegger en graviditet og har høy risiko for Tay-Sachs, snakk med helsepersonell.
Discussion about this post