Hva er trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) er en sjelden muskelsykdom som påvirker munn, hender og føtter. Syndromet er også kjent som Dutch-Kennedy syndrom og Hecht syndrom. Lær mer om dette syndromet.
Hva er symptomene på TPS?
Symptomene på TPS varierer fra person til person. Det forårsaker forkortede muskler og sener. Det vanligste symptomet er begrenset bevegelighet i munnen, som kan gi problemer med tygging. Andre symptomer kan omfatte:
- begrenset bevegelse av armer eller ben
- knyttet never
- en klubbfot
- abnormiteter i føtter og hender
Hva forårsaker TPS?
TPS er en arvelig sykdom. En mutasjon av MYH8-genet forårsaker TPS. Det er autosomalt dominant. Dette betyr at en person kan arve det unormale genet fra bare én forelder. Den eneste kjente risikofaktoren for denne tilstanden er en familiehistorie av TPS.
Hvordan diagnostiseres TPS?
En lege kan vanligvis diagnostisere TPS ved fødselen. Det krever en fullstendig fysisk undersøkelse. En lege vil også se på familiens medisinske historie fordi TPS er et arvelig syndrom. Tegnene på TPS begynner å vise seg i spedbarnsalderen.
Hvordan behandles TPS?
Ingen kur mot TPS er tilgjengelig. Imidlertid kan du operere for å lindre noen av symptomene på TPS. Leger foreslår også ofte fysisk og ergoterapi for personer med TPS som har problemer med å gå eller som har problemer med fingerferdighet.
Discussion about this post