Tuberøs sklerose

Lær om tuberøs sklerosekompleks, en genetisk tilstand med et spekter av mulige symptomer.

Nedenfor finner du vanlige spørsmål om tuberøs sklerosekompleks:

Hva er tuberøs sklerosekompleks?

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk tilstand med et spekter av kliniske uttrykk. Det er ofte tilstede med epilepsi, autisme eller utviklingsforsinkelse, og hudfødemerker i tidlig barndom. Noen ganger, i løpet av ungdomsårene, kan hudlesjoner som ligner alvorlig akne være den presenterende funksjonen.

Andre organer som hjertet og lungene kan være involvert i tidlig eller sent liv, og presenteres som hjertesvikt, ledningsavvik, hjertebank og pustevansker. Senere i livet kan TSC sette sitt preg med nyresvulster og nyresvikt. Pasienter med en mild form for sykdommen kan forbli udiagnostisert – og familiemedlemmer uvitende om deres genetiske risiko – til senere i livet når TSC kan angripe vitale organer.

Hvis de sprer seg til å involvere et stort nok område av hjernen, kan partielle anfall bli til et generalisert tonisk-klonisk anfall. Så det er mulig for en pasient å ha begge typer anfall.

Hva er helserisikoen forbundet med tuberøs sklerosekompleks?

Epilepsi, hvis dårlig kontrollert, kan ha ødeleggende konsekvenser for pasientens og familiens livskvalitet. Følgende kan også forekomme:

• Svulster kan dannes på overflaten eller dype områder av hjernen, inkludert veggene i ventriklene. Når dette skjer, blokkerer svulster strømmen av spinalvæske. Trykk fra opphopning (hydrocephalus) kan forårsake hodepine, kvalme og atferdsendringer.
• Unge pasienter kan lide av svulster i hjertet som kan føre til hjertesvikt eller ledningsforstyrrelser. Disse kalles hjerterabdomyomas svulster og avtar generelt i størrelse med alderen.
• Når svulster vokser for store i nyrene og går ubehandlet, kan pasienten utvikle nyresvikt. Sjelden kan disse svulstene bli ondartede.
• Kviselignende lesjoner og hudvekster på størrelse med erter, spesielt i ansiktet, kan forårsake kosmetisk vansiring og psykologiske vanskeligheter. Dette kan behandles tidlig med dermatologisk kirurgi.
• Øye svulster som vokser for store i netthinnene kan forårsake masseeffekt eller blødninger som kan føre til nedsatt syn.

Hvordan behandles tuberøs sklerose?

Epilepsi er vanligvis det første og vanligste symptomet på hjerneinvolvering hos pasienter med TSC. Tidlig og aggressiv behandling av epilepsien er avgjørende for å forbedre det kognitive resultatet, samt livskvaliteten, slik det er vist i ulike studier fra våre andre sentre. Når medisinsk behandling mislykkes, bør evaluering av muligheten for epilepsikirurgi vurderes tidlig hos hver pasient med TSC.

Flere knoller vises som «kalde» på Brain PET. Denne teknikken er nyttig for evaluering for epilepsikirurgi.

Utfordringene med epilepsikirurgi hos en pasient med TSC er mer komplekse, men ikke uoverkommelige, i hendene på erfarne epilepsispesialister og kirurger som jobber som et team. Ved Cleveland Clinic Epilepsi Center har vi etablert et tverrfaglig team av dedikerte pediatriske og voksne epilepsispesialister, nevrokirurger, nevropsykologer, nevroradiologer, funksjonelle nevroimagingeksperter, kognitive og atferdseksperter, helsepsykologer og bioetikere for å administrere epilepsibehandling til TSC-pasienter. Teamet møtes ukentlig for å diskutere den best individuelle planen for omsorg for pasienter med kompleks epilepsi.

Cleveland Clinics Tuberous Sclerosis Program gir omfattende langsgående medisinsk og kirurgisk behandling til pasienter og familier med tuberøs sklerosekompleks (TSC) via et koordinert tverrfaglig program som ligger i Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Gjennom dette programmet fremmer vi også vår forståelse og behandling av tuberøs sklerose gjennom samarbeidende forskning, samtidig som vi gir en pedagogisk vei til familier med tuberøs sklerose.

Cleveland Clinics program for tuberøs sklerose tilbyr:

• En fokusert teamtilnærming fra ekspertleger som leverer omfattende, tverrfaglig medisinsk og kirurgisk behandling. Disse legene diskuterer pasientbehandling, etter behov, for å gi det beste behandlingsalternativet.
• Et rykte i verdensklasse for å diagnostisere og behandle TSC-relaterte tilstander, inkludert et av de største programmene i verden for epilepsievaluering, epilepsikirurgi og behandling.
• Et fokus på familier, med spesialister som ivaretar behovene til voksne og pediatriske pasienter.
• Koordinert behandling slik at pasienter kan få tilgang til flere tjenester gjennom én kanal.

Utenfor et fokusert TSC-program kan fragmentert omsorg komme fra alle retninger. Håndtering av en multiorgandysfunksjon, oppfølgingsscreening, tidlig intervensjon, behandling og rådgivning er utfordrende for pasienten så vel som den enkelte lege som møter pasienter i ulike settinger.

I stedet kan disse ansvarsoppgavene delegeres til TSC-programmet der et dedikert team av spesialiserte leger i ett tertiærsenter deler medisinsk informasjon om en pasient gjennom elektroniske medisinske journaler, og gir individualisert behandling gjennom en spesialisert teamtilnærming. Med denne koordineringen leverer programmet sømløs omsorg til pasienter og deres familier.

Det finnes ingen kur for TSC, men når vi leverer omsorg til pasienter via vårt TSC-program, koordinerer vi tjenester som imøtekommer deres pågående behov fra en stab av fagfolk som forstår tilstanden. Cleveland Clinics TSC-program vil samarbeide med de henvisende legene, avhengig av pasientens og familiens behov, og kan tjene som en ekspert og rådgivende arm mens pågående behandling fortsetter lokalt.

Fortsatt behandling fra eksperter som forstår tuberøs sklerose er nøkkelen til å lykkes med å håndtere tilstanden, redusere komplikasjonene og gi det best mulige livet til hver enkelt og familie med TSC.

Hvilken forskning gjøres for å behandle tuberøs sklerose?

Leger i Tuberøs Sklerose-programmet er i forkant av TSC-behandling og er forpliktet til forskning og utdanning for å forbedre livene til pasienter og familier med TSC. Dessverre er mange spørsmål om lidelsen fortsatt uforklarlige. Hva bestemmer epileptogenitet hos knoller? Hva er de beste medisinske eller kirurgiske tilnærmingene for å behandle hjerne-, øye- og nyresykdom? Hva er årsaken til den spontane genetiske mutasjonen som produserer TSC?

Cleveland Clinics TSC-program er siktet til å finne disse svarene gjennom forskningsinitiativer.