Achondroplasi

Hva forårsaker achondroplasi?

Under tidlig fosterutvikling består mye av skjelettet av brusk. Normalt konverterer de fleste brusk til slutt til bein. Imidlertid, hvis du har achondroplasi, blir mye av brusk ikke konvertert til bein. Dette er forårsaket av mutasjoner i FGFR3 -genet.

FGFR3 -genet instruerer kroppen din om å lage et protein som er nødvendig for beinvekst og vedlikehold. Mutasjoner i FGFR3 -genet får proteinet til å være overaktivt. Dette forstyrrer normal utvikling av skjelettet.

Er achondroplasi arvet?

I mer enn 80 prosent av tilfellene arves ikke achondroplasi, ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI). Disse tilfellene er forårsaket av spontane mutasjoner i FGFR3 -genet.

Omtrent 20 prosent av sakene er arvet. Mutasjonen følger et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyr at bare én forelder trenger å gå ned et defekt FGFR3 -gen for at et barn skal ha achondroplasi.

Hvis en av foreldrene har tilstanden, har barnet 50 prosent sjanse for å få det.

Hvis begge foreldrene har tilstanden, har barnet:

• 25 prosent sjanse for normal vekst
• 50 prosent sjanse for å ha ett defekt gen som forårsaker achondroplasi
• en 25 prosent sjanse for å arve to defekte gener, noe som ville resultere i en dødelig form for achondroplasi kalt homozygot achondroplasi

Spedbarn født med homozygot achondroplasi er vanligvis dødfødte eller dør innen få måneder etter fødselen.

Hvis det er en historie med achondroplasi i familien din, kan du vurdere genetisk testing før du blir gravid, slik at du fullt ut forstår ditt fremtidige barns helserisiko.

Hva er symptomene på achondroplasi?

Personer med achondroplasi har vanligvis normale intelligensnivåer. Symptomene deres er fysiske, ikke mentale.

Ved fødselen vil et barn med denne tilstanden sannsynligvis ha:

• en kort statur som er betydelig under gjennomsnittet for alder og kjønn
• korte armer og ben, spesielt overarmer og lår, i forhold til kroppshøyde
• korte fingre der ringen og langfingrene også kan peke vekk fra hverandre
• et uforholdsmessig stort hode sammenlignet med kroppen
• en unormalt stor, fremtredende panne
• et underutviklet område av ansiktet mellom pannen og overkjeven

Helseproblemer et spedbarn kan ha inkluderer:

• redusert muskeltonus, noe som kan forårsake forsinkelser i gange og andre motoriske ferdigheter
• apné, som innebærer korte perioder med redusert pust eller pust som stopper
• hydrocephalus, eller «vann på hjernen»
• spinal stenose, som er en innsnevring av ryggmargskanalen som kan komprimere ryggmargen

Barn og voksne med achondroplasi kan:

• har problemer med å bøye albuene
• være overvektig
• opplever tilbakevendende ørebetennelse på grunn av trange passasjer i ørene
• utvikle bøyde ben
• utvikle en unormal krumning av ryggraden som kalles kyfose eller lordose
• utvikle ny eller mer alvorlig spinal stenose

Hvor høyt vil barnet mitt vokse?

Gjennomsnittshøyden for voksne med achondroplasi er 4 fot, 4 tommer for menn og 4 fot, 1 tomme for kvinner, ifølge The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Det er sjelden at en voksen med achondroplasi når en høyde på 5 fot.

Hvordan diagnostiseres achondroplasi?

Legen din kan diagnostisere barnet ditt med achondroplasi mens du er gravid eller etter at barnet er født.

Diagnose under graviditet

Noen kjennetegn ved achondroplasi kan påvises under ultralyd. Disse inkluderer hydrocephalus, eller et unormalt stort hode. Hvis legen din mistenker achondroplasi, kan genetiske tester bestilles. Disse testene ser etter det defekte FGFR3 -genet i en prøve av fostervann, som er væsken som omgir fosteret i livmoren.

Diagnose etter at barnet ditt er født

Legen din kan diagnostisere barnet ditt ved å se på funksjonene hans. Legen kan også beordre røntgenstråler for å måle lengden på spedbarnets bein. Dette kan bidra til å bekrefte en diagnose. Blodprøver kan også beordres for å se etter det defekte FGFR3 -genet.

Hvordan behandles achondroplasi?

Det er ingen kur eller spesifikk behandling for achondroplasi. Hvis det oppstår komplikasjoner, vil legen din ta opp disse problemene. For eksempel gis antibiotika for ørebetennelse, og kirurgi kan utføres i alvorlige tilfeller av spinal stenose.

Noen leger bruker veksthormoner for å øke veksthastigheten til et barns bein. Imidlertid er deres langsiktige effekter på høyden ikke bestemt og antas i beste fall å være beskjedne.

Langsiktige utsikter

Ifølge NHGRI, de fleste med achondroplasi har en normal levetid. Imidlertid er det en litt økt risiko for død i løpet av det første leveåret. Det kan også være en økt risiko for hjertesykdom senere i livet.

Hvis du har achondroplasi, må du kanskje gjøre noen fysiske tilpasninger, for eksempel å unngå slagidrett som kan skade ryggraden. Imidlertid kan du fortsatt leve et fullt liv.