Hva er G6PD -mangel?
G6PD-mangel er en genetisk abnormitet som resulterer i en utilstrekkelig mengde glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et veldig viktig enzym (eller protein) som regulerer ulike biokjemiske reaksjoner i kroppen.
G6PD er også ansvarlig for å holde røde blodlegemer sunne, slik at de kan fungere skikkelig og leve normalt. Uten nok av det brytes røde blodlegemer ned for tidlig. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodlegemer er kjent som hemolyse, og det kan til slutt føre til hemolytisk anemi.
Hemolytisk anemi utvikler seg når røde blodlegemer ødelegges raskere enn kroppen kan erstatte dem, noe som resulterer i redusert oksygenstrøm til organer og vev. Dette kan forårsake tretthet, gulfarging av hud og øyne og kortpustethet.
Hos personer med G6PD -mangel kan hemolytisk anemi oppstå etter å ha spist fava bønner eller visse belgfrukter. Det kan også utløses av infeksjoner eller av visse legemidler, for eksempel:
- malaria, en type medisin som brukes for å forebygge og behandle malaria
- sulfonamider, en medisin som brukes for behandling av ulike infeksjoner
- aspirin, et stoff som brukes til å lindre feber, smerter og hevelse
- noen ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
G6PD -mangel er mest utbredt i Afrika, hvor den kan ramme opptil 20 prosent av befolkningen. Tilstanden er også mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
De fleste med G6PD -mangel opplever vanligvis ingen symptomer. Noen kan imidlertid utvikle symptomer når de blir utsatt for medisiner, mat eller infeksjon som utløser tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer. Når den underliggende årsaken er behandlet eller løst, forsvinner symptomer på G6PD -mangel vanligvis innen få uker.
Hva er symptomene på G6PD -mangel?
Symptomer på G6PD -mangel kan omfatte:
- rask puls
- kortpustethet
- urin som er mørk eller gulorange
- feber
- utmattelse
- svimmelhet
- blekhet
- gulsott eller gulfarging av huden og det hvite i øynene
Hva forårsaker G6PD -mangel?
G6PD -mangel er en genetisk tilstand som overføres fra en eller begge foreldrene til barnet deres. Det defekte genet som forårsaker denne mangelen er på X -kromosomet, som er et av de to kjønnskromosomene. Menn har bare ett X -kromosom, mens kvinner har to X -kromosomer. Hos menn er en endret kopi av genet nok til å forårsake G6PD -mangel.
Hos kvinner må det imidlertid være en mutasjon i begge kopiene av genet. Siden det er mindre sannsynlig at kvinner har to endrede kopier av dette genet, påvirkes menn av G6PD -mangel mye oftere enn kvinner.
Hva er risikofaktorene for G6PD -mangel?
Du kan ha en høyere risiko for å ha G6PD -mangel hvis du:
- er mannlige
- er afroamerikanere
- er av mellomøstlig avstamning
- har en familiehistorie av tilstanden
Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke nødvendigvis at du vil ha G6PD -mangel. Snakk med legen din hvis du er bekymret for risikoen for tilstanden.
Hvordan diagnostiseres G6PD -mangel?
Legen din kan diagnostisere G6PD -mangel ved å utføre en enkel blodprøve for å kontrollere G6PD -enzymnivåer.
Andre diagnostiske tester som kan utføres inkluderer et fullstendig blodtall, serumhemoglobintest og et retikulocyttall. Alle disse testene gir informasjon om de røde blodlegemene i kroppen. De kan også hjelpe legen din med å diagnostisere hemolytisk anemi.
Under avtalen er det viktig å fortelle legen din om kostholdet ditt og eventuelle medisiner du bruker. Disse detaljene kan hjelpe legen din med diagnosen.
Hvordan behandles G6PD -mangel?
Behandling for G6PD -mangel består i å fjerne utløseren som forårsaker symptomer.
Hvis tilstanden ble utløst av en infeksjon, behandles den underliggende infeksjonen deretter. Eventuelle nåværende medisiner som kan ødelegge røde blodlegemer, avbrytes også. I disse tilfellene kan de fleste komme seg fra en episode på egen hånd.
Når G6PD -mangelen har utviklet seg til hemolytisk anemi, kan det imidlertid være nødvendig med mer aggressiv behandling. Dette inkluderer noen ganger oksygenbehandling og blodtransfusjon for å fylle opp oksygen- og røde blodlegemer.
Du må bli på sykehuset mens du mottar disse behandlingene, da nøye overvåking av alvorlig hemolytisk anemi er avgjørende for å sikre fullstendig utvinning uten komplikasjoner.
Hva er utsiktene for noen med G6PD -mangel?
Mange mennesker med G6PD -mangel har aldri symptomer. De som fullstendig gjenoppretter symptomene når behandlingen er mottatt for den underliggende utløseren av tilstanden. Det er imidlertid viktig å lære hvordan du kan håndtere tilstanden og forhindre at symptomer utvikler seg.
Å håndtere G6PD -mangel innebærer å unngå mat og medisiner som kan utløse tilstanden. Å redusere stressnivået kan også hjelpe til med å kontrollere symptomene. Spør legen din om en trykt liste over medisiner og matvarer du bør unngå.
Discussion about this post