Hvilke gener påvirker brystkreft?

Hvordan påvirker visse gener brystkreft?

Kreft er en helsetilstand som kan være forårsaket av endringer i genene dine. Genene dine har instruksjoner som forteller proteinene i cellene dine hvordan de skal oppføre seg.

Når genene dine får proteiner og celler til å utvikle seg på unormale måter, kan det bli kreft. Dette kan skje på grunn av en genmutasjon.

Det er mulig å bli født med visse genmutasjoner. Dette kalles en arvelig mutasjon. Et sted mellom 5 til 10 prosent av brystkreft antas for tiden å være arvelig. Genene dine kan også mutere senere i livet på grunn av miljømessige eller andre faktorer.

Noen få spesifikke mutasjoner kan spille en rolle i å utvikle brystkreft. Berørte gener har en tendens til å være de som kontrollerer ting som cellevekst og DNA i reproduktive organer og brystvev.

BRCA-gener og brystkreft

BRCA1- og BRCA2-gener lager vanligvis proteiner som kan reparere DNAet ditt når det blir skadet, spesielt i brystene og eggstokkene. Når disse genene er mutert, kan det forårsake unormal cellevekst. Disse cellene kan da bli kreft.

Om 50 av 100 kvinner født med en BRCA-genmutasjon vil utvikle brystkreft når de er 70 år gamle, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). De har også en økt risiko for å utvikle andre kreftformer, inkludert:

• melanom
• eggstokkreft
• tykktarmskreft
• bukspyttkjertelkreft

Personer født med en penis og som har BRCA2-mutasjonen har økt risiko for å utvikle brystkreft hos menn.

Risikoen for å ha BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner kan være høyere hvis du har:

• flere familiemedlemmer som har blitt diagnostisert med brystkreft
• slektninger som utviklet brystkreft før de var 50 år
• eventuelle familiemedlemmer som ble diagnostisert med eggstokkreft
• enhver mannlig slektning som utviklet brystkreft
• alle i familien din som utviklet både bryst- og eggstokkreft
• noen i familien din som allerede har blitt testet og funnet å bære en BRCA-genmutasjon

Andre gener som kan påvirke brystkreft

I tillegg til BRCA og BRCA2, er det andre gener som kan øke risikoen for å utvikle brystkreft hvis du arver en mutasjon.

Disse genene inkluderer:

• CDH1. Mutasjoner i CDH1 gir deg en høyere risiko for å utvikle arvelig diffus magekreft (magekreft). Denne mutasjonen øker også risikoen for lobulær brystkreft.
• PALB2. Dette genet samarbeider med BRCA-genet i kroppen din. Personer med mutasjoner i PALB2-genet er 9,47 ganger mer sannsynlighet for å utvikle brystkreft enn personer som ikke har den mutasjonen.
• PTEN. Dette er et gen som regulerer cellevekst. En PTEN-mutasjon kan forårsake Cowden syndrom, en tilstand som øker risikoen for å utvikle godartede og kreftsvulster, som de som finnes i brystkreft.
• TP53. Mutasjoner i TP53 kan føre til Li-Fraumeni syndrom, en tilstand som disponerer kroppen din til flere ulike typer kreft, inkludert brystkreft og hjernesvulster.

Hensyn til genetisk testing

Hvis du oppfyller noen av kriteriene som øker risikoen for å ha BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner, som nevnt ovenfor, kan du vurdere genetisk testing.

Genetisk testing for BRCA1 eller BRCA1 er vanligvis en enkel blod- eller spytttest. Etter en samtale og en resept fra en lege, vil du få tatt en prøve av blodet eller spytt og sendt til et laboratorium. Laboratoriet ser etter mutasjonene, og legen vil ringe deg med resultatene.

Du kan også betale et direkte-til-forbrukerfirma for å gjøre testen uten henvisning fra legen din. Men disse testene kun test for BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner. De kan ikke utelukke alle faktorer som kan øke risikoen for brystkreft.

Hvis du er nysgjerrig på andre genetiske mutasjoner du kan ha, må du snakke med en lege om å bli testet for disse mutasjonene også.

De National Comprehensive Cancer Network tilbyr kriterier for hvem som bør vurdere å ta en genetisk test for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner, i tillegg til andre genmutasjoner inkludert de som er omtalt ovenfor. Bare vit at forsikring ikke alltid dekker genetisk testing.

Foreløpig er disse testene ikke sett på som nødvendige eller anbefalt for allmennheten. Genetisk testing anbefales kun hvis du har en familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft.

Barn under 18 år er ikke anbefalt for øyeblikket for å få genetisk testing for BRCA-mutasjoner. Dette er fordi det ikke er noen forebyggende tiltak som kan tas i den alderen og svært liten sjanse for at barn utvikler krefttypene knyttet til disse mutasjonene.

BRCA1 og BRCA2 er kjent som «brystkreftgenene.» Det er ikke genene i seg selv som øker risikoen for brystkreft, for alle har dem. Mutasjoner i genene kan gi økt risiko for brystkreft, eggstokkreft og flere andre typer kreft.

Av denne grunn får personer med en familiehistorie med brystkreft genetisk testing for å se om de har mutasjonen. Å ha mutasjonen betyr ikke nødvendigvis at du vil utvikle brystkreft. Å kjenne risikoen din kan få deg til å føle deg mer komfortabel, eller det kan gjøre deg engstelig.

Hvis du har en familiehistorie med brystkreft, snakk med en lege om fordeler og ulemper med å få genetisk testing for disse mutasjonene.