Fanconi anemi (FA)

Fanconi-anemi (FA) er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker at benmargen ikke produserer nok blodceller.

Oversikt

Hva er Fanconi-anemi (FA)?

Fanconi-anemi (FA) er en sjelden, arvelig svikt i benmargen, det svampete vevet i midten av beinet, for å produsere tilstrekkelig med blodceller. Normalt produserer benmargsstamceller røde blodlegemer, hvite celler og blodplater.

Røde celler er blodcellene som frakter oksygen til kroppen.
Hvite celler er infeksjonsbekjempende blodceller.
Blodplater er skiveformede celler som er nødvendige for blodpropp som svar på skade.

En mangel på produksjon av røde blodceller, blodcellene som frakter oksygen til kroppen, kalles anemi. Ved FA kan røde blodceller også være unormalt store, noe som svekker deres funksjon.

Noen ganger vil benmargen lage umodne hvite celler (myoblaster, vanligvis kalt blaster) i stedet for sunne hvite celler. Blaster forstyrrer produksjonen av normale blodceller.

På grunn av svikt i benmargen i FA, har pasienter med tilstanden økt risiko for å utvikle leukemi, en type blodkreft. Overlevende til voksen alder er mer sannsynlig å utvikle solide svulster.

Omtrent 75 prosent av barn som arver FA har fødselsskader, inkludert unormalt pigment, kort vekst og uregelmessigheter i tommelen.

Hvem er i faresonen for Fanconi-anemi (FA)?

Omtrent én person av 360 000 mennesker i USA er født med FA; en av hver 300 er en transportør. Jøder av østeuropeisk avstamning (ashkenaziske jøder) har én av 90 sjanser til å være bærer, og én av 30 000 er født med det. Den andre etniske gruppen som har en høyere risiko er folk som er hjemmehørende i Sør-Afrika.

Symptomer og årsaker

Hva er årsaken til Fanconi-anemi (FA)?

Minst 19 gener er kjent for å være ansvarlige for FA. Å arve unormale gen fra begge foreldrene forårsaker lidelsen. Med begge foreldrene som har det samme unormale genet, er sjansen for at et barn arver FA omtrent 25 prosent. Personer som arver én kopi av unormalt gen, men ikke har FA, kan fortsatt overføre genet til barna sine.

Hva er tegn og symptomer på Fanconi-anemi (FA)?

Fødselsskader kan være en tidlig indikator. Disse kan inkludere abnormiteter i tomlene, for eksempel manglende tomler, mer enn to tomler eller merkelig formede tomler.
Misfarging av huden som kan inkludere café au lait-flekker (kaffefargede flekker på huden)
Uvanlig kort vekst, unormale ører eller nyrefeil
Lav fødselsvekt og/eller langsom utvikling
Første tegn på blodmargssvikt: blåmerker og petekkier, eller små lilla røde flekker forårsaket av blødning i kar like under huden. Tretthet fra anemi er også vanlig, og det samme er infeksjoner på grunn av et utilstrekkelig antall hvite blodlegemer som produseres.
Andre abnormiteter i hode og ansikt, nakke, ryggrad, øyne, ører, hjerte og lunger

Voksne med FA kan ha underutviklede kjønnsorganer. Kvinner kan begynne å menstruere sent, ha problemer med å bli gravide og komme i overgangsalder tidligere enn kvinner uten FA.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres Fanconi-anemi (FA)?

En genetisk test er nødvendig for å etablere en diagnose av FA. Disse testene inkluderer:

De kromosombruddstest, som behandler hvite blodceller eller noen ganger hudceller med visse kjemikalier for å se hvordan kromosomene i disse cellene reagerer
mutasjonsscreening, som ser etter abnormiteter i spesifikke gener som er ansvarlige for FA
Hvis du har en familiehistorie med FA og blir gravid, kan følgende to tester avgjøre om fosteret har FA:
Fostervannsprøve, som tester kromosomer fra en væskeprøve av fostervannssekken (den væskefylte sekken rundt fosteret)
Sampling av korionvillusder en vevsprøve tatt fra morkaken testes for genetiske defekter relatert til FA

Nyfødte undersøkes for de tidligere nevnte fødselsdefektene.

Benmargssvikt er vanligvis tydelig i det andre tiåret av livet, selv om det kan oppstå senere. Aplastisk anemi utvikler seg med sviktende benmarg. Aplastisk anemi er en sykdom der benmargen ikke kan produsere nok blodceller av alle typer. Derfor vil legen din gjøre en fullstendig blodtelling (CBC). CBC inkluderer tiltak for:

Hemoglobin, det oksygenbærende proteinet i røde blodceller
Hematokrit, som er volumet av røde blodlegemer i blodet
Mengde (og størrelse) av røde blodlegemer
Mengde hvite blodlegemer
Mengde blodplater

Lave nivåer av noen av disse blodkomponentene kan signalisere anemi.

En retikulocytttelling, et mål på unge røde blodceller, kan indikere at benmargen din ikke produserer nok røde blodceller.

Benmargsaspirasjon (fjerning av en liten mengde av den flytende delen av benmargen gjennom en nål) og en benmargsbiopsi (fjerning av en liten prøve av benmargsvev gjennom en nål) kan bekrefte diagnosen. Hvis antallet celler i disse prøvene er unormalt lavt, etableres en diagnose av aplastisk anemi.

Ultralyd eller magnetisk resonansavbildning (MRI) kan gjøres for å se på størrelsen og plasseringen av nyrene, for å overvåke levertumorer og oppdage hjerteabnormiteter.

Ledelse og behandling

Hva er behandlingsalternativene for Fanconi-anemi (FA)?

Beinmargstransplantasjon. Hvis benmargssvikt har blitt diagnostisert, eller pre-leukemi eller leukemi har oppstått, er en benmargstransplantasjon fra en kompatibel beslektet donor den mest effektive behandlingen. For flertallet av personer med FA er benmargstransplantasjon den ultimate terapien for margdysfunksjon.

Androgen terapi. Androgener er mannlige hormoner som kan stimulere produksjonen av røde blodlegemer ved anemier forårsaket av mangel på produksjon av røde blodlegemer. De kan også øke blodplateantallet, men er mindre effektive når det gjelder å produsere hvite blodlegemer. Dersom androgenbehandling velges, vil det være nødvendig med pågående behandling.

Vekstfaktorer er naturlig forekommende stoffer i kroppen som stimulerer benmargen til å lage flere røde og hvite blodlegemer. Syntetiske versjoner av disse stoffene kan brukes hos pasienter med FA.

Kirurgi. Håndkirurgi tidlig i livet kan forbedre funksjonen hvis FA har forårsaket tommelavvik. Hjertekirurgi kan også være nødvendig for visse hjertefeil hvis de eksisterer. Visse fordøyelsesproblemer, for eksempel en defekt i området der luftrøret møter spiserøret, kan også kreve kirurgi.

Bor med

Hva slags pågående medisinsk behandling vil en person med Fanconi-anemi (FA) trenge?

Du vil trenge blodtall omtrent hver tredje måned og sporadisk benmargsundersøkelse. Stamcelletransplantasjoner og transfusjoner vil være nødvendig avhengig av resultatene av disse testene. Hvis du har lave nivåer av blodplater, må du kanskje unngå visse aktiviteter som kan forårsake blåmerker og blødninger.

Navnet Fanconi-anemi kan være misvisende for både leger og pasienter fordi blodsykdomsaspektet ved FA ikke er det eneste problemet for de med FA. Mange ting må overvåkes, inkludert hørselsevaluering, vurdering av problemer med det endokrine systemet og mage-tarmkanalen, og langsiktig kreftovervåking fordi egenskapene til FA kan være svært varierende.

FA er en kreftsykdom. Tett overvåking, spesielt for høy forekomst av hudkreft, er viktig gjennom hele pasientens levetid, også etter beinmargstransplantasjon. Den iboende genetiske ustabiliteten til FA-celler betyr at eksponering for ioniserende stråling, kreftfremkallende stoffer i miljøet og kjemoterapeutiske midler sannsynligvis utgjør en spesiell risiko for personer med FA. Tobakks- og alkoholbruk kan derfor ha alvorlige uheldige konsekvenser, også utover de man møter i befolkningen generelt.

Ressurser

Hvilke ressurser er tilgjengelige for Fanconi-anemi?

Familierådgivning, støttegrupper og økonomisk bistand kan være tilgjengelig. Noen organisasjoner som kan være behjelpelige med å finne assistanse:

Fanconi Anemia Research Fund 1.888.326.2664
Barneorgantransplantasjonsforeningen 800.366.2682

Tags: kunnskap om sykdomssymptomer medisinsk informasjon på nettet