10 arvelige syndromer som kan føre til nyrekreft

Er nyrekreft genetisk?

Nyrekreft (også kjent som nyrecellekreft) oppstår når ondartede svulster utvikler seg i en eller begge nyrene. I mange tilfeller kan miljø- og livsstilsfaktorer bidra til denne typen kreft, inkludert røyking, høyt blodtrykk og fedme.

Men det er også mulig å arve visse gener som kan øke risikoen for å utvikle nyrekreft. I motsetning til ervervede genmutasjoner, går arvelige mutasjoner i familier, og er dominerende mutasjoner.

Likevel er den generelle forekomsten av arvelig nyrekreft sjelden. En estimert 5 til 8 prosent av alle tilfeller av nyrekreft tilskrives arvelige syndromer. Nyrekreft overføres vanligvis ikke fra foreldre til barn, men kreft kan påvirke flere generasjoner i familien din.

Å ha en genetisk disposisjon for nyrekreft betyr ikke at du automatisk vil utvikle den. Men det er viktig å vite risikoen forbundet med forskjellige arvelige genmutasjoner.

Hvilke forhold øker risikoen for nyrekreft?

Genetisk-basert nyrekreft er knyttet til flere arvelige (familie) syndromer. Disse får gener til å mutere, eller endre seg. Mens genetiske mutasjoner kan overføres fra forelder til barn, er ikke nyrekreft i seg selv.

Hvis du har noen av nedenstående arvelige syndromer, kan du ha høyere risiko for å utvikle nyrekreft. Legen din vil sannsynligvis ønske å undersøke deg regelmessig for kreft for å potensielt diagnostisere den på de tidligste stadiene mulig.

• Von Hippel-Lindau syndrom. Kjent for å forårsake mutasjoner i VHL genet, kan von Hippel-Lindau syndrom øke risikoen for å utvikle klarcellet nyrecellekarsinom (RCC) så vel som nyrecyster. Dette syndromet forårsaker mer saktevoksende kreft som har en tendens til å påvirke folk kl en yngre alder. Det kan også føre til utvikling av godartede (ikke-kreft) svulster i hele kroppen.
• Birt-Hogg-Dubé syndrom. BHD syndrom er tilskrevet til FLCN mutasjoner. Det kan føre til utvikling av en rekke godartede og ondartede svulster i hele kroppen. Disse inkluderer nyre-, hud- og lungesvulster. Nyrekreft forårsaket av BHD-syndrom er saktevoksende.
• Arvelig papillær nyrecellekarsinom. Arvelig papillær RCC er tilskrevet til mutasjoner i MET genet. I motsetning til andre arvelige tilstander som kan føre til nyrekreft, forårsaker ikke denne tilstanden utvikling av svulster i andre områder av kroppen. Det er også en langsommere voksende kreft.
• Arvelig leiomyom-nyrecellekarsinom. Personer med arvelig leiomyom RCC har høyere risiko for utvikler seg aggressiv papillær RCC. Denne tilstanden forårsaker først og fremst myom (leiomyomer) i huden, og livmoren kan også være påvirket. Dette syndromet er knyttet til FH genmutasjoner.
• Arvelige paragangliom-feokromocytomsyndromer. Også kjent som «familiær nyrekreft,» disse syndromene utvikle seg fra endringer i SDHB og SDHD gener. Personer med disse arvelige genforandringene kan utvikle nyrekreft før alder 40. Du kan også ha en høyere risiko for å utvikle paragangliom-svulster i skjoldbruskkjertelen, hodet og nakken.
• BAP1 tumor predisposisjon syndrom. Dette syndromet er knyttet til endringer i BAP1 gener, og er assosiert med klarcellet RCC. Det kan også øke risikoen for andre typer kreft, inkludert melanom, uveal (øye) melanom og mesothelioma.
• Kromosom 3 translokasjon. Tilskrevet MITF genmutasjoner, kan dette syndromet øke risikoen din for utvikling av klarcellet RCC.
• Tuberøs sklerosekompleks. Dette arvelige syndromet tilskrives TSC1 og TSC2 genmutasjoner. De fleste svulster fra tuberøs sklerosekompleks er godartede og kan påvirke nyrene, huden, hjertet og andre organer. Derimot, noen nyresvulster fra dette syndromet er klarcellet RCC.
• PTEN hamartoma syndrom. Også kjent som «Cowden syndrom», denne arvelige tilstanden involverer mutasjoner i PTEN genet. Med denne genmutasjonen kan du være det med høyere risiko å utvikle nyre-, bryst- og skjoldbruskkjertelkreft.
• Andre genetiske mutasjoner. Andre potensielle genetiske risikofaktorer for nyrekreft kan være assosiert med mutasjoner i PBRM1 og CDKN2B gener. Forskere har funnet ut at opp til 40 prosent av sporadisk RCC kan være knyttet til PBRM1, med CDKN2B blir funnet i andre saker.

Hvordan er arvelig nyrekreft annerledes?

Arvelig nyrekreft er vanligvis diagnostisert i yngre alder enn ikke-arvet («sporadisk») kreft. Om 70 prosent av tilfeller av arvelig nyrekreft oppstår før fylte 46 år. Dette er annerledes enn sporadiske kreftformer, som vanligvis utvikles i 40-, 50- eller 60-tallet.

Kreften i seg selv kan også kreve annen behandling enn ikke-arvet nyrekreft, med noen familiesyndromer som fører til mer aggressive tilfeller. Noen familiesyndromer påvirker også begge i et par organer. I tilfelle av arvelig nyrekreft, er det mulig for begge nyrene å ha svulster.

Noen arvelige kreftformer kan også utvikle seg hos flere familiemedlemmer, spesielt i samme side av familien. Hvis du har noen av de ovennevnte arvelige syndromene, kan du også være på en økt risiko å utvikle andre typer kreft i tillegg til RCC.

Komorbiditetersom høyt blodtrykk og røyking, kan også øke risikoen for å utvikle nyrekreft.

Hvordan diagnostiseres arvelig nyrekreft?

Arvelig nyrekreft diagnostiseres på samme måte som sporadiske tilfeller av denne kreften, bortsett fra at du også vil kreve genetisk testing.

Foruten en genetisk screening, kan du forvente en kombinasjon av følgende trinn som en del av en nyrekreftdiagnose:

• en fysisk eksamen
• en detaljert titt på helsehistorien din
• urinanalyse
• blodkjemistudier
• bildediagnostikk, for eksempel ultralyd eller MR-skanning
• en biopsi for å få en prøve av en nyremasse

• beinskanninger eller røntgenbilder av thorax, hvis legen din tror at kreften har spredt seg

Kan arvelig nyrekreft forebygges?

Å ha en arvelig genmutasjon betyr ikke at du definitivt vil utvikle nyrekreft. Hvis nyrekreft går i familien din, kan legen din anbefale genetisk testing fra en genetisk spesialist for å se om du har noen relaterte mutasjoner.

Genetisk testing i seg selv vil ikke forhindre arvelig nyrekreft, men det kan gi innsikt i dine personlige risikofaktorer slik at legen din kan gjennomføre regelmessige screeninger. Tidlig kreftoppdagelse kan sikre at du får rask behandling for best mulig utfall.

Det er også mulig å utvikle nyrekreft før du vet om du har arvelige syndromer som kan bidra til utviklingen. I slike tilfeller kan legen din henvise deg til genetisk testing hvis:

• kreften går i familien din
• du utvikler nyrekreft i ung alder
• kreften er i begge nyrene
• du har flere svulster

I tillegg, avhengig av hvilken type arvelig syndrom du har, kan legen din anbefale regelmessig screening for andre typer kreft også.

Selv om du ikke kan forhindre kreft som utvikler seg fra arvelige syndromer spesifikt, kan du kanskje redusere risikoen din av sporadisk kreft. Risikofaktorer for nyrekreft inkluderer:

• røyking
• høyt blodtrykk
• overvekt og fedme
• langvarig bruk av reseptfrie eller reseptbelagte smertestillende medisiner

Hvordan behandles arvelig nyrekreft?

Behandling for arvelig nyrekreft avhenger av kreftstadiet og om familiesyndromet du har er kjent for å forårsake mer aggressive eller saktevoksende kreftformer.

I fleste tilfeller, kan leger fjerne nyresvulster med kirurgi. Fjerning av nyrer er også et mulig alternativ hvis du har flere svulster i en nyre. Til tross for kirurgisk fjerning, er det en sjanse for at kreften kan gjenta seg.

Andre sannsynlige behandlinger for nyrekreft inkludere:

• immunterapi medikamenter for å stimulere immunsystemet til å bekjempe kreftceller på egen hånd
• målrettede terapier for å ødelegge kreftceller og samtidig bevare sunne (brukt i avansert RCC)

Sjeldne behandlingsalternativer inkluderer:

• cyroblation for å fryse og ødelegge mindre svulster, spesielt hvis kirurgi ikke er et alternativ

• radiofrekvensablasjon for å ødelegge mindre svulster ved bruk av høyenergiske radiobølger

• arteriell embolisering for å krympe svulster som ikke kan fjernes

• strålebehandling, som er svært sjelden, og kun brukes hvis du ikke er frisk nok til operasjon, eller bare har en nyre

Kjemoterapi er ikke en effektiv behandling for nyrekreft. Men den kan brukes hvis andre terapier ikke har virket eller hvis kreften har spredt seg.

Hva bør jeg spørre legen min om arvelig nyrekreft?

Nedenfor er en liste over mulige spørsmål du kan stille legen din eller genetikkspesialist om arvelig nyrekreft:

• Hvor ofte bør jeg screenes for nyrekreft? Er det risiko involvert?
• Hvilke tegn på nyrekreft bør jeg se etter?
• Hvis jeg utviklet nyrekreft som ung voksen, betyr det at jeg trenger genetisk testing? Bør barna mine også gjennomgå genetisk testing?
• Hvilke genetiske mutasjoner testet jeg positivt for?
• Er saken min saktevoksende eller aggressiv?
• Må jeg opereres for å behandle nyrekreft? Hvilke andre behandlingsalternativer er tilgjengelige for meg?
• Må jeg bekymre meg for å utvikle andre kreftformer enn de som påvirker nyrene mine?
• Hvilke kosthold eller livsstilsendringer kan jeg gjøre for å redusere den totale risikoen for kreft?

Outlook

Mens medisinbruk, røyking og visse underliggende tilstander kan øke livsrisikoen for nyrekreft, kan arvelige syndromer føre til utvikling av kreft på grunn av genetiske mutasjoner.

Du kan ikke endre genene dine, men du kan få regelmessig screening for å bidra til å oppdage mulig arvelig nyrekreft tidlig. Jo raskere nyrekreft oppdages, jo mer effektive behandlingsalternativer kan du ha.