Hva du trenger å vite om Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom er en vekstforstyrrelse som rammer barn. Det kan også øke et barns risiko for å utvikle visse kreftformer. Det finnes ingen kur for BWS, men symptomene kan håndteres.

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) er en sjelden lidelse tilstede ved fødselen som forårsaker overvekst hos barn. Tegn og symptomer på BWS kan variere fra mild til alvorlig. Noen barn har bare ett eller to symptomer, mens andre kan ha mange symptomer.

Fortsett å lese for å lære mer om BWS, hva som forårsaker det, og hvilke behandlinger som kan bidra til å forbedre en persons livskvalitet.

Hva er Beckwith-Wiedemanns syndrom?

BWS er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av abnormiteter i en persons kromosomer. Dette betyr at under unnfangelsen – når sædcellene møter egget – og i tidlig utvikling, endres noe i kromosomene og forårsaker overdreven vekst og andre helseproblemer.

Personer med BWS har symptomer, som økt høyde og vekt, som starter før fødselen eller ved fødselen. De kan også være mer sannsynlig å utvikle svulster i visse deler av kroppen, som leveren eller nyrene.

Genetiske lidelser kan overføres i familier eller skje ved en tilfeldighet. Begge scenariene kan være sant for BWS, men det skjer oftest tilfeldig.

Hva er symptomene på Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Økt høyde og vekt (over 90. persentilen) er blant de vanligste symptomene på BWS. Denne overveksten kan starte i livmoren. Halvparten av babyer med BWS er født med vekter over 97. persentilen for deres alder. Denne overdrevne veksten varer vanligvis til et barn er rundt 8 år.

Andre symptomer inkluderer:

Hemihypertrofi: Hemihypertrofi, eller asymmetrisk vekst, er når den ene halvdelen av kroppen vokser raskere enn den andre.
Makroglossi: Macroglossia er en stor tunge.
Neonatal hypoglykemi: En baby med hypoglykemi har lavt blodsukker enten ved fødselen eller veldig kort tid etter fødselen.
Problemer med mageveggen: Babyer med BWS kan ha endringer i magemusklene. De kan ha tilstander som en omphalocele eller navlebrokk.
Wilms’ svulst: En type barndomssvulst i nyrene, Wilms ‘svulst er mer vanlig hos barn med BWS.
Hepatoblastom: En type levertumor, hepatoblastom, er også mer vanlig hos barn med BWS.
Forstørrede organer i magen: Barn med BWS kan ha en forstørret lever, nyrer eller bukspyttkjertel.
Fysiske endringer bak øret: Barn med BWS kan ha bretter eller groper bak ørene.
Ganespalte: Selv om det er sjeldent, kan barn med BWS ha en ganespalte.
Medfødt hjertesykdom: Barn med BWS kan ha medfødt hjertesykdom, men dette er også sjeldent.

Hva forårsaker Beckwith-Wiedemann syndrom?

For de fleste barn med BWS forårsaker en genetisk endring på kromosom 11p15 tilstanden.

Kromosom 11 har noen gener involvert i vekst og utvikling. Det er imidlertid ikke det eneste kromosomet som regulerer veksten, og det er ikke dets eneste funksjon. En lege kan utføre genetisk testing som kan fastslå den eksakte genetiske årsaken til BWS hos barnet ditt.

For eksempel:

KvDMR-hypometylering er ansvarlig for 50 % av tilfellene
UPD 11p15 er ansvarlig for 20 % av tilfellene
H19 hypermetylering er ansvarlig for 5 % av tilfellene

Rundt 80 % av tilfellene skjer ved en tilfeldighet under unnfangelsen når sædcellene møter egget. Ytterligere 5 % og 10 % av personer med BWS har en familiehistorie med syndromet.

For de gjenværende personene med BWS vet ikke legene hva som forårsaket det.

Hva er risikofaktorene for Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Personer født med BWS har 50 % sjanse for å overføre den genetiske endringen til barna sine gjennom det som kalles autosomal dominant arv.

Ellers er det ingen kjente risikofaktorer. Den genetiske mutasjonen skjer tilfeldig.

Hva er behandlingen for Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Det finnes ingen kur for BWS, men symptomene kan håndteres.

Behandlingen er individualisert til personen for å adressere deres spesifikke tegn og symptomer. Barnet ditt kan se et team med leger for å løse problemer i forskjellige deler av kroppen.

Behandlinger kan omfatte:

medisiner mot lavt blodsukker
kirurgi for å korrigere mageproblemer, som omphalocele eller navlebrokk
kirurgi for å redusere størrelsen på tungen
orthotics (hælheving) for å hjelpe med benlengdeforskjell og bevegelighet
fysiske, yrkesmessige og taleterapier for å møte individuelle behov
kreftbehandlinger for Wilms’ svulst, hepatoblastom eller andre svulster

Hva er utsiktene for personer med Beckwith-Wiedemann syndrom?

Utsiktene for personer med BWS avhenger av alvorlighetsgraden.

Generelt avtar overdreven vekst når et barn fyller 8 år. Barn med BWS har også større sannsynlighet for å utvikle svulster og visse kreftformer i denne tidsrammen og må overvåkes regelmessig og behandles deretter.

Etter barndommen kan personer med BWS vokse til friske voksne som ikke trenger noen medisinsk oppfølging.

Hvordan diagnostiseres Beckwith-Wiedemann syndrom?

En lege kan stille en diagnose av BWS med en fysisk undersøkelse og observasjon av de forskjellige tegn og symptomer. For eksempel kan en lege mistenke BWS hvis de ser asymmetrisk overvekst i armer eller ben sammen med en forstørret tunge.

En lege kan foreslå genetisk testing for å få en bedre forståelse av hvilke endringer som er tilstede på kromosom 11p15. Denne informasjonen kan også brukes til å lage en individuell behandlingsplan.

I noen tilfeller kan en diagnose stilles før fødselen gjennom prenatal genetisk testing.

Kan du forhindre Beckwith-Wiedemanns syndrom?

De fleste tilfeller av BWS skjer tilfeldig, så det er ingen måte å forhindre at BWS oppstår.

Hvis du har BWS og planlegger å få barn, kan du gjøre en avtale med en genetisk rådgiver for å diskutere sjansene dine for å overføre syndromet.

Ofte stilte spørsmål

Hvor mange mennesker har BWS?

Eksperter anslår at rundt 1 av 10 000 til 15 000 barn kan bli født med BWS. Den sanne frekvensen er vanskelig å si fordi noen mennesker kan ha tilstanden med bare milde symptomer, så de får aldri en diagnose.

Trenger voksne oppfølging for BWS?

Nei. De fleste voksne trenger ikke medisinsk behandling for BWS etter barndommen. Eksperter anbefaler å se en genetisk rådgiver før du får barn for å lære om sjansene for å passere langs BWS.

Er det noen kliniske studier for personer med BWS?

Ja. Du kan sjekke ut forsøk for BWS på ClinicalTrials.gov. Det er en database med kliniske studier vedlikeholdt av US National Library of Medicine.

Hvis barnet ditt har fått en BWS-diagnose, kontakt lege for mer informasjon. Barnets barnelege eller et annet helsepersonell kan hjelpe deg å forstå hvordan syndromet vil påvirke barnet ditt og hvilke behandlinger som kan hjelpe.

Du kan finne ytterligere støtte hos Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.