Cystisk fibrosebærer: Hva du trenger å vite

Vil barnet mitt bli født med cystisk fibrose?

Hvis du og partneren din begge er bærere, vil du sannsynligvis ønske å forstå hvor sannsynlig det er at barnet ditt blir født med cystisk fibrose. Når to CF-bærere får en baby, er det 25 prosent sjanse for at barnet deres blir født med sykdommen og 50 prosent sjanse for at barnet vil være bærer av en CF-genmutasjon, men ikke ha sykdommen selv. Ett av fire barn vil verken være bærere eller ha sykdommen, og bryter derfor arvegangen.

Mange bærerpar bestemmer seg for å gjennomgå en genetisk screeningtest på embryoene sine, kalt preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD). Denne testen gjøres før graviditet på embryoer anskaffet gjennom in vitro fertilisering (IVF). I PGD ekstraheres en eller to celler fra hvert embryo og analyseres for å avgjøre om babyen vil:

• har cystisk fibrose
• være en bærer av sykdommen
• ikke har det defekte genet i det hele tatt

Fjerning av celler påvirker ikke embryoene negativt. Når du vet denne informasjonen om embryoene dine, kan du bestemme hvilke du skal implantere i livmoren i håp om at en graviditet vil skje.

Fører cystisk fibrose til infertilitet?

Kvinner som er bærere av CF opplever ikke infertilitetsproblemer på grunn av det. Noen menn som er bærere har en bestemt type infertilitet. Denne infertiliteten er forårsaket av en manglende kanal, kalt vas deferens, som transporterer sæd fra testiklene inn i penis. Menn med denne diagnosen har muligheten til å få sædcellene gjenopprettet kirurgisk. Sædcellene kan deretter brukes til å implantere partneren deres gjennom en behandling som kalles intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI).

I ICSI injiseres en enkelt sædcelle i et egg. Hvis befruktning skjer, implanteres embryoet i kvinnens livmor, gjennom in vitro-befruktning. Siden ikke alle menn som er bærere av CF har infertilitetsproblemer, er det viktig at begge partnere blir testet for det defekte genet.

Selv om dere begge er bærere, kan dere få friske barn.

Vil jeg ha noen symptomer hvis jeg er bærer?

Mange CF-bærere er asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen symptomer. Omtrent én av 31 amerikanere er en symptomløs bærer av et defekt CF-gen. Andre bærere opplever symptomer, som vanligvis er milde. Symptomer inkluderer:

• luftveisproblemer, som bronkitt og bihulebetennelse
• pankreatitt

Hvor vanlige er bærere av cystisk fibrose?

Cystisk fibrosebærere finnes i alle etniske grupper. Følgende er estimater av CF-genmutasjonsbærere i USA etter etnisitet:

• Hvite mennesker: én av 29
• Hispanics: én av 46
• Svarte: én av 65
• Asiatiske amerikanere: én av 90

Uavhengig av din etnisitet eller om du har en familiehistorie med cystisk fibrose, bør du bli testet.

Finnes det behandlinger for cystisk fibrose?

Det finnes ingen kur for cystisk fibrose, men livsstilsvalg, behandlinger og medisiner kan hjelpe mennesker med CF til å leve et fullverdig liv, til tross for utfordringene de står overfor.

Cystisk fibrose påvirker først og fremst luftveiene og fordøyelseskanalen. Symptomene kan variere i alvorlighetsgrad og endre seg over tid. Dette gjør behovet for proaktiv behandling og overvåking fra medisinske spesialister spesielt viktig. Det er avgjørende å holde vaksinasjoner oppdatert og opprettholde et røykfritt miljø.

Behandlingen fokuserer vanligvis på:

• opprettholde tilstrekkelig ernæring
• forebygge eller behandle tarmblokkeringer
• eliminerer slim fra lungene
• forhindre infeksjon

Leger foreskriver ofte medisiner for å oppnå disse behandlingsmålene, inkludert:

• antibiotika for å forebygge og behandle infeksjoner, først og fremst i lungene
• orale bukspyttkjertelenzymer for å hjelpe til med fordøyelsen
• slimfortynnende legemidler for å støtte oppløsning og fjerning av slim fra lungene gjennom hoste

Andre vanlige behandlinger inkluderer bronkodilatatorer, som bidrar til å holde luftveiene åpne, og fysioterapi for brystet. Fôringsrør brukes noen ganger over natten for å sikre tilstrekkelig kaloriforbruk.

Personer med alvorlige symptomer drar ofte nytte av kirurgiske prosedyrer, som fjerning av nesepolypper, tarmblokkering eller lungetransplantasjon.

Behandlinger for CF fortsetter å bli bedre, og med dem blir kvaliteten og levetiden også for de som har det.

Outlook

Hvis du håper å bli forelder og finne ut at du er en transportør, er det viktig å huske at du har muligheter og kontroll over situasjonen.

Hvordan kan jeg bli testet for CF?

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) anbefaler å tilby bærerscreening for alle kvinner og menn som ønsker å bli foreldre. Carrier screening er en enkel prosedyre. Du må gi enten en blod- eller spyttprøve, som tas via en munnprøve. Prøven vil bli sendt til et laboratorium for analyse og gi informasjon om ditt genetiske materiale (DNA) og vil avgjøre om du bærer på en mutasjon av CF-genet.