Hva du bør vite om Juvenile ALS

Noen faktorer gjør juvenil ALS forskjellig fra voksendebut ALS. La oss utforske disse nå.

Genetikk

Juvenil ALS har en stor genetisk komponent. Det betyr at mange tilfeller, anslagsvis 40 %er knyttet til spesifikke genetiske mutasjoner.

Genetikk spiller en redusert rolle i voksendebut ALS. Bare 5–10 % av voksne ALS-tilfeller forekommer hos to eller flere familiemedlemmer.

Outlook

Utsiktene for personer med juvenil ALS varierer sterkt, ofte basert på typen mutasjon som er tilstede. Noen mennesker kan ha et langsommere sykdomsforløp, mens andre kan ha et mer aggressivt.

Voksen-debut ALS er generelt aggressiv. Median overlevelsestid etter diagnose er 3–5 år.

Symptomene på juvenil ALS varierer fra person til person. For personer med en kjent genetisk årsak til juvenil ALS, kan symptomene avhenge av genmutasjonen.

Symptomene på juvenil ALS begynner før fylte 25. Noen av de potensielle symptomene på juvenil ALS inkluderer:

• muskelsvinn og svakhet som sprer seg og blir verre over tid

• muskelspastisitet, som er når musklene dine er stramme og stive

• muskelrykninger
• problemer med å snakke
• problemer med å tygge eller svelge

• problemer med å gå, som kan inkludere spastisk gange, en stiv, fot-dragende gange

• hyperrefleksi, som er når musklene dine har en høyere refleksrespons
• blære dysfunksjon
• sanseforstyrrelser

Juvenil ALS er en progressiv nevrologisk sykdom. Det betyr at det forverres over tid.

Etter hvert som ungdoms-ALS utvikler seg, er en person i økende grad ute av stand til å utføre fysiske oppgaver, som å gå eller stå, komme seg ut av sengen eller bruke armer og hender.

Mange mennesker med juvenil ALS dør på grunn av respirasjonssvikt når tilstanden begynner å påvirke åndedrettsmuskulaturen.

Symptomene på juvenil ALS oppstår på grunn av degenerering av motoriske nevroner. Disse nevronene kontrollerer muskelbevegelser i kroppen, så når de dør, blir bevegelsen gradvis svekket.

I noen situasjoner er årsaken til juvenil ALS ukjent. Men noen ganger kan tilstanden være knyttet til en kjent genetisk mutasjon.

Genetiske mutasjoner som fører til juvenil ALS kan forekomme for første gang hos en person som utvikler tilstanden. De kan også være arvet fra en eller begge foreldrene.

EN 2021 anmeldelse av forskning bemerker at følgende gener er oftest assosiert med juvenil ALS:

• ALS2
• FUS
• SETX

Andre gener som har vært knyttet til juvenil ALS inkluderer, men er ikke begrenset til:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Det er ikke én test leger kan bruke for å diagnostisere ungdoms ALS. I stedet bruker legen din medisinske historie og resultatene av en fysisk undersøkelse, nevrologisk evaluering og andre tester for å hjelpe dem med å stille en diagnose.

Legen din starter med å ta hele sykehistorien din og gjøre en fysisk undersøkelse. Den fysiske undersøkelsen inkluderer også en nevrologisk evaluering for å sjekke ting som:

• bevegelse, koordinasjon og balanse
• reflekser
• muskelstyrke
• sanser

• funksjon av kranialnerve

• mental status

Hvis legen din mistenker en motornevronforstyrrelse, vil de bestille andre tester, for eksempel:

• elektromyografi, som måler elektrisk aktivitet i musklene dine

• nerveledningsstudie, som ser på hvor raskt og effektivt elektriske impulser beveger seg langs nervene dine

• MR-skanning for å samle detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen

• tilleggstester for å hjelpe utelukke andre tilstander, inkludert blodprøver, urinprøver og analyse av en muskelbiopsi

Det er ingen kur eller spesifikk behandling for juvenil ALS. I stedet fokuserer omsorg på å håndtere symptomer, fremme uavhengighet og forbedre livskvaliteten.

Terapiene som kan hjelpe til med å behandle ungdoms ALS inkluderer:

• fysioterapi
• ergoterapi

• logopedi eller utstyr for å hjelpe deg med å kommunisere

• terapi med en psykisk helsepersonell for å hjelpe deg mentalt og følelsesmessig å takle effekten av ungdoms ALS
• medisiner, som riluzol (Rilutek) for å redusere skade på motornevroner eller edaravone (Radicava) for å bremse nedgang i funksjon
• åndedrettsstøtte, som kan omfatte ikke-invasiv ventilasjon eller mekanisk ventilasjon

Hvis legen din diagnostiserer juvenil ALS, kan de anbefale at du deltar i en klinisk studie. Kliniske studier tester nye eller oppdaterte behandlinger for å se om de er trygge og effektive.

Du kan finne ut om det finnes kliniske studier for juvenil ALS i ditt område ved å søke på ClinicalTrials.gov. Legen din kan også være i stand til å gi deg informasjon om kliniske studier du er kvalifisert for.

Juvenil ALS er svært sjelden. Som sådan lærer vi fortsatt mer om årsakene og risikofaktorene.

Når det er sagt, kan noen tilfeller av juvenil ALS skyldes arvelige genmutasjoner. Hvis noen i familien din har utviklet ungdoms-ALS, kan du ha økt risiko for det.

Symptomene på juvenil ALS blir verre ettersom den utvikler seg. Personer med juvenil ALS kan bli ute av stand til å bevege seg når som helst mellom 12 og 50 år, avhengig av progresjonshastigheten.

Progresjonshastigheten kan variere mellom mennesker. Det er ofte basert på genetikken til deres ALS. Mange folk med juvenil ALS har en langsommere progresjonsrate og forlenget overlevelse enn personer med voksendebut ALS.

Juvenil ALS knyttet til mutasjoner i FUS-genet har imidlertid en tendens til å være mer aggressive. Denne typen ungdoms-ALS har blitt observert å føre til døden på grunn av svikt i åndedrettsmuskulaturen 1–2 år.

Hvor vanlig er juvenil ALS?

Juvenil ALS er svært sjelden. Forskere anslår at forekomsten er rundt 1 tilfelle per 1 million mennesker.

Hvordan arves juvenil ALS?

Når juvenil ALS er arvelig, kan den enten være autosomal dominant eller autosomal recessiv. Det nøyaktige arvemønsteret avhenger av de spesifikke mutasjonene som er involvert.

Autosomal dominant betyr at du bare trenger en kopi av et mutert gen for å utvikle tilstanden.

Autosomal recessiv betyr at du trenger to kopier av et mutert gen, en fra hver forelder, for å utvikle juvenil ALS.

Kan juvenil ALS forebygges?

Det er foreløpig ingen kjent måte å forhindre ung ALS på.

Men hvis ALS forekommer i familien din, kan konsultasjon med en genetisk rådgiver hjelpe deg å forstå risikoen for å overføre mutasjoner assosiert med juvenil ALS til barna dine.

Juvenil ALS er en type ALS som rammer barn og ungdom. Symptomer oppstår før en person fyller 25 år.

I motsetning til voksendebut ALS, har mange tilfeller av juvenil ALS en kjent genetisk komponent. Progresjonen varierer også fra sakte til aggressiv. Dette står i kontrast til voksendebut ALS, som vanligvis følger et aggressivt forløp.

Det er ingen kur for ungdoms ALS. Behandlingen tar sikte på å håndtere symptomer samtidig som den øker uavhengighet og livskvalitet.

Fordi progresjonen av juvenil ALS kan variere mye, snakk med legen din for å få en bedre ide om ditt individuelle syn.