Hva er de forskjellige typene muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er den vanligste typen muskeldystrofi og en av de mest alvorlige. Det er forårsaket av en genmutasjon på X-kromosomet.

Om 1 av 3500 menn er født med Duchenne muskeldystrofi. Det er mye sjeldnere hos kvinner siden kvinner har to X-kromosomer, mens menn bare har ett. Bare 2,5–20 % av kvinner som bærer genet utvikler symptomer.

Tegnene og symptomene, som vanligvis vises i de første årene av livet, kan omfatte:

• intellektuell funksjonshemming

• problemer med å gå, ofte først merkbar mellom 2 og 3 år

• forstørrelse av legger med sløsing av lårmuskler
• utmattelse
• langsom motorisk utvikling
• kardiomyopati
• raskt voksende svakhet i din:
  • bena
  • bekken
  • våpen
  • nakke

Utsiktene for Duchenne muskeldystrofi er vanligvis ugunstige, og de fleste med tilstanden må bruke rullestol ved fylte 12 år. De fleste med denne typen muskeldystrofi lever ikke over 20-årene på grunn av hjerte- eller lungeproblemer.

Lær mer om Duchennes muskeldystrofi.

Becker muskeldystrofi er forårsaket av en recessiv mutasjon på X-kromosomet. «Recessiv» betyr at tilstanden utvikler seg bare hvis du mottar det muterte genet fra begge foreldrene. Denne typen forekommer nesten utelukkende hos menn og påvirker omtrentlig 1 av 38.500 mennesker i USA.

Symptomene kan begynne når som helst i alderen 5–60 år. Noen mennesker med denne tilstanden kan fortsette å gå til alderdommen. Symptomer kan omfatte:

• muskelsvakhet som starter i lårene

• kramper med anstrengende aktivitet

• kognitiv svikt
• forsinket evne til å løpe, hoppe eller gå i trapper
• forstørrede kalver
• hjerteproblemer

Personer med Becker muskeldystrofi lever vanligvis til 40–50 år. Død oppstår vanligvis på grunn av utvidet kardiomyopati.

Myotonisk muskeldystrofi er den vanligste typen muskeldystrofi som begynner i voksen alder. Det er forårsaket av autosomale dominante mutasjoner i DMPK- eller CNBP-genet. «Autosomal» betyr at genet er lokalisert på et av kromosomene som ikke er relatert til sex. «Dominant» betyr at du trenger å motta genet fra bare én forelder i stedet for begge.

Myotoni er redusert avslapning etter en normal muskelsammentrekning. Det kalles ofte muskelstivhet.

Myotonisk muskeldystrofi påvirker generelt ca 1 av 3000 mennesker, men er mer vanlig i noen områder. I den kanadiske provinsen Quebec forekommer det hos omtrent 1 av 500 mennesker.

Alvorlighetsgraden kan variere fra dødelig i spedbarnsalderen til mild uten symptomer før sent i voksen alder. Det forårsaker vanligvis muskelsvakhet og manglende evne til å slappe av de mindre musklene i:

• hender
• ansikt
• nakke

Det kan også forårsake symptomer som:

• muskelstivhet
• grå stær
• langsom og uregelmessig hjerterytme
• tarmproblemer
• utydelig tale
• atferds- og personlighetsproblemer

En tidligere debutalder er knyttet til et mindre gunstig resultat og redusert overlevelse. Om halv av personer med den mer alvorlige type 1 bruker til slutt rullestol, mens de fleste med type 2 ikke trenger hjelpemidler.

Lem-belte muskeldystrofi er en gruppe av muskeldystrofier som forårsaker svakhet primært rundt de øvre lemmer, selv om det også påvirker bekkenbeltet (midtseksjon) muskler. Det forekommer hos 1 av 44 000–123 000 mennesker. Det kan arves gjennom mer enn 25 recessive eller dominante gener.

Lem-belte muskeldystrofi kan starte i barndommen og forårsake symptomer som ligner på Duchennes muskeldystrofi. Men symptomene kan ikke utvikle seg før i voksen alder og kan utvikle seg sakte.

Utsiktene er svært varierende mellom mennesker. Noen mennesker opprettholder evnen til å gå og kan trenge å bruke rullestol først senere i livet.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FMD) forårsaker først og fremst muskelsvakhet og sløsing av musklene i:

• ansikt
• skuldre
• overarmene
• underbena
• bekkenbelte

MKS arves gjennom en dominerende mutasjon i DUX4-genet. Det antas å forekomme hos omtrent 1 av 10 000–25 000 mennesker.

Symptomene starter vanligvis før fylte 20 år, men kan begynne senere. FMD forkorter generelt ikke forventet levealder. Omtrent 20 % av personer med MKS bruker etter hvert rullestol.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) forårsaker:

• redusert bevegelsesområde i ledd i tidlig barndom
• sakte fremadskridende muskelsvakhet
• muskelsvinn starter i overarmene og leggene og strekker seg senere til overbena og skuldrene

EDMD er vanligvis forårsaket av en dominant genmutasjon på X-kromosomet, selv om den kan være autosomal dominant eller autosomal recessiv. Det anslås å påvirke rundt 1 av 400 000 mennesker.

Utsiktene varierer, men mange lever til minst middelalder.

Distal muskeldystrofi er en gruppe tilstander som forårsaker progressiv svakhet i:

• hender
• underarmer
• underbena
• føtter

Mange genmutasjoner kan forårsake distal muskeldystrofi. Utsiktene varierer mye mellom undertyper.

Medfødt muskeldystrofi antas å forekomme hos litt færre enn 1 av 100 000 mennesker. Det er en gruppe muskeldystrofier, inkludert Duchenne muskeldystrofi, som er tilstede fra fødselen eller kort tid etter fødselen.

Oculopharyngeal muskeldystrofi symptomer vises vanligvis mellom 40 og 60 år. Det forårsaker først og fremst progressiv svakhet i musklene rundt øynene og halsen.

De vanligste første symptomene er hengende øyelokk og problemer med å svelge.

Oculopharyngeal muskeldystrofi kan være forårsaket av dominante eller recessive gener. Det påvirker vanligvis ikke forventet levealder.

Kollagen type VI-relaterte lidelser kan arves gjennom dominante eller recessive gener.

Symptomene varierer fra milde til alvorlige. Personer med alvorlige former kan aldri være i stand til å løpe, hoppe eller gå i trapper uten å bruke et rekkverk. Personer med milde former kan forbli uavhengige for livet.

Leger bruker en rekke tester for å diagnostisere muskeldystrofi, utelukke andre tilstander og overvåke bivirkninger. Mulige tester inkluderer:

• en fysisk eksamen
• blodprøver
• muskelbiopsier
• genetiske tester
• nerveledningsstudier
• avbildningstester som:
  • MR-skanning
  • CT skann
  • røntgen av brystet
  • elektrokardiogram
  • ekkokardiogram

Behandlingsalternativer inkluderer:

• trening med lav effekt
• fysio- og ergoterapi
• mobilitetsutstyr, for eksempel rullestol eller seler
• kortikosteroider

• genterapi for Duchenne muskeldystrofi, med legemidler som ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) og golodirsen (Vyondys 53)

• kreatintilskudd
• behandlinger for svelgeproblemer, som kirurgi

• ACE-hemmere for hjerteproblemer

• kirurgi for å løse posturale uregelmessigheter

Her er noen vanlige spørsmål folk har om muskeldystrofi.

Hva forårsaker muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er vanligvis forårsaket av arvelige genmutasjoner. I sjeldne tilfeller kan disse mutasjonene utvikle seg uten en familiehistorie.

Hvor mange typer muskeldystrofi finnes det?

Mer enn 30 typer av muskeldystrofi er identifisert. De er klassifisert basert på faktorer som:

• debutalder
• symptomer
• assosierte gener
• alvorlighetsgrad

Hva er de vanligste typene muskeldystrofi?

De mest vanlig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi.

Hvilke typer muskeldystrofi er mest vanlig hos voksne?

Myotonisk dystrofi er mest vanlig type muskeldystrofi hos voksne.

Hva er den sjeldneste typen muskeldystrofi?

Oculopharyngeal muskeldystrofi er en av de sjeldneste typene. Det påvirker ca 1 av 770 000 mennesker.

Hva er forskjellen mellom muskeldystrofi og atrofi?

Muskeldystrofi er en genetisk tilstand som forårsaker progressiv muskelsvakhet. Muskelatrofi er tap av muskelmasse. Atrofi kan ha mange årsaker, inkludert inaktivitet og en genetisk tilstand som kalles spinal muskelatrofi.

Hvilken sykdom forveksles med muskeldystrofi?

Forhold som kan forårsake lignende symptomer som muskeldystrofi inkluderer:

• spinal muskelatrofi
• medfødt myopati
• medfødte myasteniske syndromer

Alle typer muskeldystrofi forårsaker muskelsvakhet. Utsiktene varierer mye. I noen tilfeller kan tilstanden være dødelig i løpet av år, mens den i andre kun gir milde symptomer sent i livet.

En lege kan hjelpe deg med å finne ut hvilken type muskeldystrofi du eller barnet ditt har. De kan også anbefale ledelsesteknikker for å forbedre livskvaliteten.