Aicardis syndrom

Hva er symptomene på Aicardi syndrom?

Symptomer på Aicardi syndrom vises vanligvis hos babyer mellom 2 og 5 måneder gamle. Barnet ditt kan begynne å rykke eller ha infantile spasmer, en type anfall som oppstår hos spedbarn. Disse anfallene kan utvikle seg til epilepsi senere i livet. Barnet ditt kan også utvikle gulaktige flekker på øynene. Lesjoner på netthinnen, som er det lysfølsomme laget av vev på baksiden av øyet, forårsaker disse flekkene.

Andre symptomer på Aicardi syndrom inkluderer:

• en coloboma, som er et hull eller gap i en av øyets strukturer
• unormalt små øyne
• et uvanlig lite hode
• hånddeformasjoner
• intellektuelle funksjonshemninger
• utviklingsforsinkelser
• problemer med å spise
• diaré
• forstoppelse
• gastroøsofageal refluks
• spastisitet, som er en tilstand som forårsaker stive og stive muskler

Ytterligere symptomer på Aicardi syndrom inkluderer avvik i ribbe og ryggrad, som skoliose. Barn med denne lidelsen kan også ha uvanlige ansiktstrekk, for eksempel en flatere nese, større ører eller et mindre mellomrom mellom overleppen og nesen. Siden Aicardis syndrom kan føre til dårlig utviklede øyne, kan barn oppleve nedsatt syn eller blindhet.

Forskere har også funnet ut at hjernen til barn med Aicardi syndrom kan ha færre folder og riller enn en normal hjerne. Væskefylte cyster kan også være tilstede i hjernen.

Hva forårsaker Aicardi syndrom?

Aicardi syndrom vises oftest hos kvinner så vel som hos gutter med Klinefelters syndrom, en tilstand der en mann har et ekstra X-kromosom. Av disse grunnene tror forskere at lidelsen er forårsaket av en defekt på X-kromosomet.

Mennesker har normalt 46 kromosomer i hver celle. To av de 46 kromosomene er kjønnskromosomer, kjent som X og Y. De hjelper til med å bestemme om noen vil utvikle mannlige eller kvinnelige kjønnskarakteristikker. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn vanligvis har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Under normal utvikling av et embryo skal det bare være ett aktivt X-kromosom i hver celle. Dette betyr at ett av de to X-kromosomene i et kvinnelig embryo må deaktiveres tilfeldig under celledannelse. Når det gjelder Aicardis syndrom, tror forskere at deaktiveringen av X-kromosomene ikke klarer å veksle tilfeldig. Som et resultat er ett X -kromosom aktivt i mer enn halvparten av kroppens celledannelser. Dette kalles «skjev X-inaktivering.»

Forskere har ennå ikke fastslått det eksakte genet som forårsaker skjev X-inaktivering, så årsaken til lidelsen er fremdeles ikke kjent. Denne mangelen på informasjon gjør det også vanskelig å fastslå risikofaktorene for Aicardi syndrom.

Hvordan diagnostiseres Aicardi syndrom?

Leger kan vanligvis diagnostisere Aicardi syndrom basert på symptomene. Men siden hvert barn kan ha forskjellige symptomer, kan det være nødvendig med ytterligere tester. Noen tester som brukes til å hjelpe leger med å stille en diagnose inkluderer:

• øyeundersøkelser
• et elektroencefalogram (EEG), som evaluerer den elektriske aktiviteten i hjernen og oppdager anfallsaktivitet
• en MR- eller CT-skanning, som gir detaljerte anatomiske bilder av hodet og hjernen

Hvordan behandles Aicardis syndrom?

Det er ingen kur for Aicardis syndrom på dette tidspunktet. Noen symptomer kan imidlertid håndteres med behandling. Den vanligste behandlingsmetoden innebærer å kontrollere anfallene og spasmene forårsaket av lidelsen. Det finnes også programmer tilgjengelig for å hjelpe både barn og deres foreldre med å takle de intellektuelle funksjonshemmingene og utviklingsforsinkelsene som vanligvis følger med Aicardis syndrom. Barnets lege vil sannsynligvis henvise deg til en pediatrisk nevrolog for videre evaluering. En pediatrisk nevrolog er en lege som spesialiserer seg på behandling av forstyrrelser i nervesystemet hos barn. De kan hjelpe barnet ditt med langsiktig behandling av Aicardi syndrom. Leger innen disse andre feltene kan også konsulteres basert på symptomene og alvorlighetsgraden av syndromet:

• nevrokirurgi
• oftalmologi
• ortopedi
• gastroenterologi
• fysioterapi
• snakketerapi
• ergoterapi

Hva er utsiktene for mennesker med Aicardi syndrom?

Barn med Aicardi syndrom har en tendens til å ha kortere levetid, men utsiktene avhenger i stor grad av intensiteten av symptomene deres. Nesten alle barn med lidelsen har en eller annen form for intellektuell funksjonshemming eller utviklingsforsinkelse.

Andre symptomer kan imidlertid variere betydelig avhengig av personen. Noen barn med Aicardi syndrom kan snakke i korte setninger og gå selv. Andre kan trenge hjelp til å gå og utføre andre daglige gjøremål. I disse tilfellene vil barn sannsynligvis trenge en vaktmester resten av livet. Snakk med barnets lege for å lære mer om barnets spesielle syn.