Alexander sykdom

Hva er Alexander sykdom?

Hva er symptomene?

Symptomene på Alexander sykdom kan variere. De er i stor grad avhengig av debutalder. Symptomer kan omfatte:

• spasmer
• lærings vansker
• fôringsproblemer
• forstørret hodestørrelse

• hydrocephalus (væske i hjernen)

• forstørret hjerne
• forsinket utvikling
• anfall
• unnlatelse av å trives
• nedsatt bevegelighet
• taleproblemer
• mental regresjon
• problemer med å svelge
• manglende evne til å hoste
• søvnforstyrrelser

Alvorlighetsgraden av symptomene kan også variere sterkt. Generelt, jo tidligere sykdomsutbruddet desto mer alvorlige er symptomene og jo raskere utvikler tilstanden seg.

Alexander sykdom er dødelig. Mange spedbarn med tilstanden overlever ikke etter det første leveåret. Barn som utvikler sykdommen mellom 4 og 10 år har en tendens til å avta gradvis. De kan leve i flere år etter diagnosen, og noen kan leve inn i middelalderen.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Alexander sykdom er forårsaket av en defekt i glial fibrillary acidic protein (GFAP) genet i rundt 90 prosent av tilfellene, ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center. GFAP-genet er involvert i utviklingen av cellestruktur, men mer forskning er nødvendig for å forstå GFAPs spesifikke rolle innen helse og sykdom. Det er ukjent hva som forårsaker Alexander sykdom i det lille antallet andre tilfeller.

Genfeilen ser ikke ut til å være arvelig. I stedet ser det ut til at det oppstår tilfeldig. Noen tilfeller av familiær Alexander sykdom er rapportert. Dette er imidlertid oftere i voksen form.

I følge National Institutes of Health har bare rundt 500 tilfeller av Alexander sykdom blitt rapportert siden 1949.

Hvordan er det diagnostisert?

Leger vil ofte mistenke Alexander sykdom basert på de presenterte symptomene. De vil da ta en blodprøve som skal sendes til genetisk testing. I de fleste tilfeller er en blodprøve vanligvis alt som trengs for at leger skal kunne stille en diagnose.

Hva er behandlingsalternativene?

Foreløpig er det ingen kur for Alexander sykdom. Bare symptomene kan behandles. Siden det ikke er noen spesifikk terapi tilgjengelig for tilstanden, har omsorgspersoner som mål å håndtere sykdommen støttende. Spesiell oppmerksomhet gis til:

• generell omsorg
• ergo- og fysioterapi
• ernæringsbehov
• snakketerapi
• antibiotika for eventuelle infeksjoner utviklet
• antiepileptika for å kontrollere anfall

Hydrocephalus kan delvis lindres ved kirurgi. Operasjonen innebærer å sette inn en shunt for å drenere bort noe av væsken i hjernen og avlaste trykket på hjernen.

Hvordan påvirker det ulike aldersgrupper?

Alexander sykdom hos barn

Lidelsen oppdages oftest i spedbarnsalderen, før fylte 2 år. Den er preget av:

• anfall
• stivhet i armer og ben
• forstørret hjerne- og hodestørrelse
• lærings vansker
• utviklingsforskinkelse

Sjeldnere kan sykdommen utvikle seg senere i barndommen. Eldre barn har en tendens til å vise lignende symptomer som voksne med tilstanden.

Alexander sykdom hos voksne

Når utbruddet oppstår hos eldre barn og voksne, inkluderer symptomene vanligvis:

• dårlig koordinasjon (ataksi)
• svelgevansker
• taleproblemer
• anfall

Generelt er Alexanders sykdom mindre alvorlig når den utvikler seg i voksen alder. Hodestørrelse og mental kapasitet kan være helt normal på dette stadiet. Noen ganger er det imidlertid en langsom mental nedgang.

Alexander sykdom hos eldre voksne (65+)

Det er ekstremt sjelden at Alexander sykdom utvikler seg så sent i livet. Hvis det gjør det, blir symptomene ofte forvekslet med multippel sklerose eller en hjernesvulst. Alvorlighetsgraden av sykdommen er ofte så mild i disse tilfellene at Alexander sykdom blir diagnostisert etter døden, når en obduksjon avslører de uvanlige proteinavleiringene i hjernen.

Hva er utsiktene?

Utsiktene for personer med Alexander sykdom er generelt ganske dårlige. Utsikter avhenger i stor grad av hvilken aldersdebut som oppstår. Spedbarn som utvikler sykdommen før de er 2 år, overlever normalt ikke etter fylte 6. For eldre barn og voksne tar sykdommen vanligvis et langsommere forløp, og symptomene er ikke så alvorlige. I noen voksne tilfeller av sykdommen kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt.

Hvis barnet ditt har fått diagnosen Alexander sykdom, finnes det organisasjoner som kan gi støtte. United Leukodystrophy Foundation og Contact tilbyr ikke bare hjelp og støtte, men kan også knytte deg til andre familier som har barn med samme tilstand.