Alfa-thalassemi: Symptomer, årsaker, behandlinger og mer

Hva er alfa-thalassemi?

Alfa-thalassemi er en av to hovedtyper av talassemi. Den andre er beta-thalassemi.

Forskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi er hvilke gener som er påvirket. Hemoglobin består av to alfa-globin-proteinkjeder, som inneholder fire gener (to fra hver forelder) og to beta-globin-proteinkjeder, som inneholder to gener (ett fra hver forelder).

Når ett eller flere av alfa-globinproteingenene mangler eller er defekte, vil du ha alfa-thalassemi. Avhengig av antall gener som er berørt, kan en person ha en av fire typer alfa-thalassemi:

• Alfa-thalassemia stille bærer: den mildeste formen, som oppstår når bare ett gen er påvirket
• Alfa-thalassemi-bærer: en mellomform av lidelsen, som oppstår når to gener påvirkes
• Hemoglobin H sykdom: oppstår når tre gener er påvirket og kan føre til alvorlige helseproblemer, inkludert moderat til alvorlig anemi
• Alfa-thalassemi major: oppstår når alle fire genene mangler eller er defekte og kan være dødelig eller kreve hyppige blodoverføringer og annen pågående omsorg for livet

I alle typer alfa-thalassemi produserer kroppen lavere enn normalt nivåer av hemoglobin, et jernrikt protein som finnes i røde blodlegemer. Hemoglobin frakter oksygen til alle organer, muskler og annet vev i kroppen.

Symptomer

Hvis du har stille alfa-thalassemi, kan det hende du ikke har noen symptomer og ingen komplikasjoner.

Blodet ditt kan fortsatt inneholde nok oksygen til å dekke kroppens behov. Imidlertid kan moderate eller alvorlige tilfeller av alfa-thalassemi føre til symptomer på anemi, inkludert:

• utmattelse
• hodepine
• uregelmessig hjertefrekvens
• blek hud
• kortpustethet
• svakhet

Hva forårsaker alfa-thalassemi?

Arve alfa-thalassemi er den eneste kjente årsaken til lidelsen, som anslås å påvirke rundt 5 % av verdens befolkning. Regioner i verden der alfa-thalassemi er mest vanlig inkluderer:

• Afrika
• India
• Middelhavsregionen
• Midtøsten
• Sørøst-Asia

Hvordan vet du om du har arvet alfa-thalassemi?

Hvis du har stille alfa-thalassemi, kan du aldri vite at du har tilstanden med mindre en blodprøve viser bevis på den arvelige lidelsen.

Derimot, fleste tilfeller av moderat eller alvorlig alfa-thalassemi diagnostiseres i barndommen fordi tegn på anemi er tilstede i en tidlig alder.

De første prøve som vanligvis utføres er en fullstendig blodtelling (CBC).

En CBC vurderer størrelsen og antall forskjellige blodceller, samt hemoglobinnivåer. Hvis det er mistanke om thalassemi eller annen blodsykdom, kan en oppfølgingstest kalt hemoglobinelektroforese med A2- og F-kvantifisering utføres for å oppdage hvilken type hemoglobin som finnes. Dette kan bidra til å diagnostisere ikke bare tilstedeværelsen av talassemi, men også dens type og alvorlighetsgrad.

Genetisk testing kan også bestilles for å lære om hvilken type thalassemi som kan være til stede.

Mange nyfødte gjennomgår rutinemessige blodundersøkelser kort tid etter fødselen, og hemoglobinnivåer er vanligvis en del av disse undersøkelsene. Hvis en første blodprøve gir en mistenkelig eller bekymringsfull evaluering av hemoglobin- eller røde blodlegemer, bør oppfølgingstesting gjøres.

Hvordan behandler du denne blodsykdommen?

Behandling for alfa-thalassemi avhenger av lidelsens alvorlighetsgrad, samt personens alder og andre helseproblemer. Din evne til å håndtere visse medisiner og terapier. Personer som er asymptomatiske trenger kanskje ingen behandling.

Behandlingen inkluderer ofte å ta daglige folsyretilskudd. Folsyre er et B-vitamin som spiller en nøkkelrolle i produksjonen av røde blodlegemer og i helsen til andre celler også.

Blodoverføringer, som kan bygge opp sunne nivåer av hemoglobin i kroppen, er vanligvis nødvendig for personer som til og med er mildt symptomatiske. Transfusjoner kan være sjeldne og administreres kun etter behov, for eksempel restitusjon etter operasjon eller infeksjon.

Men for mange mennesker med alfa-thalassemi vil blodoverføring alltid være en pågående del av behandlingen. Regelmessige blodprøver vil avgjøre hvor ofte blodoverføring er nødvendig.

En annen vanlig behandling for personer med alfa-thalassemi er kelatbehandling. Det er en vanlig IV-behandling av en medisin kalt etylendiamintetraeddiksyre (EDTA), som bidrar til å redusere jernoverskudd i blodet.

Outlook

Nyfødte med alfa-thalassemia major dør ofte før eller kort tid etter fødselen.

Derimot, forskning antyder at babyer som får blodoverføringer i livmoren har større sjanse for å overleve.

For mange mennesker med alfa-thalassemi er en normal forventet levealder mulig, men behandling og en sunn livsstil vil være avgjørende.

De Nasjonalt hjerte-, lunge- og blodinstitutt rapporterer at både overlevelse og livskvalitet har blitt bedre for personer med alfa-thalassemi, delvis fordi det er lettere å få blodoverføringer og på grunn av fremskritt i behandlingen.

Det er imidlertid viktig å forstå at selv med pågående behandling, er blodforstyrrelsen en risikofaktor for en rekke alvorlige helseproblemer, inkludert:

• blodpropp
• hjerteproblemer, inkludert arytmier, hjerteinfarkt og hjertesvikt
• demens
• diabetes
• organskade
• vitaminmangel og underernæring

Alfa-thalassemi er ikke en vanlig blodsykdom, men det er en som kan føre til alvorlig helserisiko. Hvis du har alfa-thalassemi, er det en god sjanse for at du kan overføre det til barna dine. Å snakke med legen din og en genetisk rådgiver vil være nyttig når du vurderer å starte en familie.

Som med alle kroniske tilstander betyr alfa-thalassemi å jobbe tett med legen din for å håndtere symptomene dine og gi deg den beste sjansen til å opprettholde en normal forventet levealder og livskvalitet. Det er også viktig å dele informasjon med legen din om eventuelle nye eller forverrede symptomer eller om eventuelle bivirkninger ved behandlingen.