Alpers sykdom er en sjelden, men alvorlig genetisk tilstand som kan føre til anfall, tap av mental evne og leversvikt. Få mennesker med Alpers sykdom lever i voksen alder.
Alpers sykdom kalles også Alpers syndrom eller Alpers-Huttenlocher syndrom. Det er preget av tap av et nøkkelenzym som kreves av DNAet til mitokondriene dine. Mitokondriene dine produserer mesteparten av energien cellene dine trenger for å leve.
Alpers sykdom påvirker først og fremst barnets hjerne og lever på grunn av det høye energibehovet til disse organene. Karakteristiske symptomer inkluderer:
- anfall
- tap av kognitiv evne
- leversvikt
Fortsett å lese for å lære mer om Alpers sykdom, inkludert hvorfor den utvikler seg, dens symptomer og hvordan den håndteres.
Hva er Alpers sykdom?
Alpers sykdom er en progressiv genetisk lidelse vanligvis forårsaket av en mutasjon i POLG1 genet. Det påvirker ca
En mutasjon i din POLG1 genet kan svekke funksjonen til et enzym kalt polymerase gamma. Dette enzymet er nødvendig for mitokondriene dine
Alpers sykdom påvirker først og fremst barnets hjerne og lever siden disse to organene krever mest energi i kroppen. Både hjernen og leveren din bruker omtrent 20 % av den totale energien kroppen din forbrenner i hvile.
Når utvikler du Alpers sykdom?
Alpers sykdom utvikler seg klassisk hos barn mellom
Om
Hva er symptomene på Alpers sykdom?
De
Anfall starter ofte som fokale motoriske anfall eller myoklonus. Myoklonus er en plutselig og kortvarig ufrivillig muskelrykning. Fokale motoriske anfall forårsaker rykkende kroppsbevegelser på den ene siden.
Andre symptomer som kan utvikle seg inkluderer:
- tap av syn
- tap av kognitiv evne (demens)
- unormal muskeltonus eller stivhet
- infeksjonsassosiert encefalopati, som fører til endret hjernefunksjon
- hodepine
- oppkast
- språkforsinkelser
- tap av tale
I ett 2021
Alle de 22 personene opplevde anfall. Anfall hos alle unntatt ett av disse barna reagerte ikke på medisiner.
Fører til
I mer enn
En unormal POLG1 genet fører til progressiv død av mitokondrier og til slutt døden til barnets celler, spesielt deres
Annen
- progressiv ekstern oftalmoplegi
- parkinsonisme
- myoklonisk epilepsi myopati sensorisk ataksi
- barndoms myocerebrohepatopati spektrum
- ataksi nevropati spektrum
Mutasjoner i det følgende
- PARS2
- FARS2
- NARS2
- GABRB2
Alpers sykdom vs amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), eller Lou Gehrigs sykdom, er en annen progressiv nevrologisk lidelse. Det er preget av den progressive døden til celler som kontrollerer frivillig muskelbevegelse og pust.
I motsetning til Alpers sykdom, utvikler ALS vanligvis mellom
Lær mer om ALS her.
Hvordan er det diagnostisert?
Leger diagnostiserer vanligvis Alpers sykdom i spedbarnsalderen ved å se etter karakteristiske tegn og symptomer og utføre en blodprøve for å se etter genmutasjoner assosiert med Alpers sykdom. En diagnose kan være
- en genetisk test
- en leverbiopsi
- en obduksjon
En test kalt elektroencefalografi (EEG) kan måle barnets hjerneaktivitet. Et bestemt mønster kalt rytmisk høyamplitudedelta med overlagrede polyspiker er en
Magnetisk resonanstomografi (MRI) kan støtte diagnosen ved å vise
- bakre kortikale strukturer
- thalamus
- occipital cortex, som behandler visuell informasjon og har det høyeste energiforbruket av noen del av hjernen din
Hvordan behandler du Alpers sykdom?
Det er ingen nåværende behandling for Alpers sykdom og ingen måte å bremse den på. Behandling dreier seg om å redusere barnets symptomer og kan omfatte:
-
anfallsmedisiner for å redusere anfall
-
fysioterapi eller ergoterapi for å lindre muskelsymptomer
- en gastrostomi ernæringssonde for å hjelpe med ernæring
- spise mindre, men hyppigere måltider for å hjelpe med ernæring
- langvarig lungestøtte med mekanisk ventilasjon
- smertestillende medisiner og muskelavslappende midler etter behov
Støtteressurser
Å finne ut at barnet ditt har Alpers sykdom kan være ekstremt vanskelig siden det betyr at de sannsynligvis ikke vil overleve inn i voksen alder.
Å registrere din kjære i en klinisk utprøving kan hjelpe forskere med å forbedre deres forståelse av Alpers sykdom og flytte dem nærmere å utvikle en kur. Du kan finne en liste over aktuelle kliniske studier fra National Library of Medicine-databasen.
United Mitochondrial Disease Foundation har en støttelinje tilgjengelig for å svare på alle spørsmål du måtte ha om Alpers sykdom. De oppfordrer også til å slå sammen mitoSHARE-registeret deres for å bidra til å fremme vitenskapelig forskning.
Alpers sykdom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker funksjonsfeil i barnets mitokondrier. Det forårsaker først og fremst symptomer som påvirker barnets lever og hjerne. De fleste dør innen 4 år på grunn av leversvikt eller langvarige anfall.
Alpers sykdom har ingen kur, og behandlingen dreier seg om å håndtere barnets symptomer. En lege kan hjelpe deg med å finne måter å gjøre barnet ditt mer komfortabelt på.
Discussion about this post