Alpers sykdom: Alt du trenger å vite

Alpers sykdom er en progressiv genetisk lidelse vanligvis forårsaket av en mutasjon i POLG1 genet. Det påvirker ca 1 av 100 000 barn. Hanner og kvinner påvirkes omtrent likt.

En mutasjon i din POLG1 genet kan svekke funksjonen til et enzym kalt polymerase gamma. Dette enzymet er nødvendig for mitokondriene dine replikere og reparere deres DNA. Uten det dør barnets mitokondrier og celler.

Alpers sykdom påvirker først og fremst barnets hjerne og lever siden disse to organene krever mest energi i kroppen. Både hjernen og leveren din bruker omtrent 20 % av den totale energien kroppen din forbrenner i hvile.

Alpers sykdom utvikler seg klassisk hos barn mellom 2–4 år gammel. De fleste barn dør innenfra 4 år å utvikle symptomer. Dødsårsaken er vanligvis status epilepticus eller leversvikt. Status epilepticus er et langvarig anfall som varer lenger enn 5 minutter eller en serie anfall som varer lenger enn 5 minutter.

Om 80 % av barn utvikler symptomer på Alpers sykdom før 2 års alder. Resten av mennesker utvikler symptomer mellom 2-25 år. De fleste som ikke utvikler symptomer som spedbarn, utvikler dem ungdomsårene.

De første symptom av Alpers sykdom er ofte den plutselige utviklingen av anfall som ikke reagerer på medisiner hos et barn som ellers er friskt og utvikler seg normalt.

Anfall starter ofte som fokale motoriske anfall eller myoklonus. Myoklonus er en plutselig og kortvarig ufrivillig muskelrykning. Fokale motoriske anfall forårsaker rykkende kroppsbevegelser på den ene siden.

Andre symptomer som kan utvikle seg inkluderer:

• tap av syn
• tap av kognitiv evne (demens)
• unormal muskeltonus eller stivhet
• infeksjonsassosiert encefalopati, som fører til endret hjernefunksjon
• hodepine
• oppkast
• språkforsinkelser
• tap av tale

I ett 2021 anmeldelse, fant forskere i Kina at 6 av 22 barn med Alpers sykdom hadde forsinkelser i utviklingen før utbruddet av anfall. En person hadde alvorlig utviklingshemming.

Alle de 22 personene opplevde anfall. Anfall hos alle unntatt ett av disse barna reagerte ikke på medisiner.

I mer enn 90 % av personer med Alpers sykdom, antas lidelsen å være forårsaket av en recessiv mutasjon funnet på genet POLG1. Du må motta denne mutasjonen fra begge foreldrene for å utvikle Alpers sykdom.

En unormal POLG1 genet fører til progressiv død av mitokondrier og til slutt døden til barnets celler, spesielt deres hjerne og lever celler.

Annen mitokondrielle lidelser knyttet til mutasjoner i dette genet inkluderer:

• progressiv ekstern oftalmoplegi
• parkinsonisme
• myoklonisk epilepsi myopati sensorisk ataksi
• barndoms myocerebrohepatopati spektrum
• ataksi nevropati spektrum

Mutasjoner i det følgende gener kan også være knyttet til Alpers sykdom mindre vanlig:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Leger diagnostiserer vanligvis Alpers sykdom i spedbarnsalderen ved å se etter karakteristiske tegn og symptomer og utføre en blodprøve for å se etter genmutasjoner assosiert med Alpers sykdom. En diagnose kan være bekreftet med:

• en genetisk test
• en leverbiopsi
• en obduksjon

En test kalt elektroencefalografi (EEG) kan måle barnets hjerneaktivitet. Et bestemt mønster kalt rytmisk høyamplitudedelta med overlagrede polyspiker er en karakteristisk funn av Alpers sykdom.

Magnetisk resonanstomografi (MRI) kan støtte diagnosen ved å vise endringer i grå substans i ditt barns:

• bakre kortikale strukturer
• thalamus
• occipital cortex, som behandler visuell informasjon og har det høyeste energiforbruket av noen del av hjernen din

Det er ingen nåværende behandling for Alpers sykdom og ingen måte å bremse den på. Behandling dreier seg om å redusere barnets symptomer og kan omfatte:

• anfallsmedisiner for å redusere anfall

• fysioterapi eller ergoterapi for å lindre muskelsymptomer

• en gastrostomi ernæringssonde for å hjelpe med ernæring
• spise mindre, men hyppigere måltider for å hjelpe med ernæring
• langvarig lungestøtte med mekanisk ventilasjon
• smertestillende medisiner og muskelavslappende midler etter behov

Å finne ut at barnet ditt har Alpers sykdom kan være ekstremt vanskelig siden det betyr at de sannsynligvis ikke vil overleve inn i voksen alder.

Å registrere din kjære i en klinisk utprøving kan hjelpe forskere med å forbedre deres forståelse av Alpers sykdom og flytte dem nærmere å utvikle en kur. Du kan finne en liste over aktuelle kliniske studier fra National Library of Medicine-databasen.

United Mitochondrial Disease Foundation har en støttelinje tilgjengelig for å svare på alle spørsmål du måtte ha om Alpers sykdom. De oppfordrer også til å slå sammen mitoSHARE-registeret deres for å bidra til å fremme vitenskapelig forskning.

Alpers sykdom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker funksjonsfeil i barnets mitokondrier. Det forårsaker først og fremst symptomer som påvirker barnets lever og hjerne. De fleste dør innen 4 år på grunn av leversvikt eller langvarige anfall.

Alpers sykdom har ingen kur, og behandlingen dreier seg om å håndtere barnets symptomer. En lege kan hjelpe deg med å finne måter å gjøre barnet ditt mer komfortabelt på.