Alt du bør vite om medfødte hjernefeil

Hva er symptomene på medfødte hjernefeil?

Symptomer på medfødte hjernefeil varierer. Hver defekt har et distinkt sett med symptomer og svekkelser.

Noen av disse symptomene er kanskje ikke synlige før etter fødselen når barnet ditt viser utviklings- eller vekstforsinkelser. Noen medfødte hjernedefekter har ikke symptomer før i voksen alder. Noen har aldri symptomer i det hele tatt.

Barn født med medfødte hjernefeil kan også ha:

• kardiovaskulære lidelser
• gastrointestinale defekter
• leppe- og ganespalte
• anfall
• hodepine
• muskel svakhet
• redusert syn
• blære- og tarmproblemer

Hva er typene medfødte hjernefeil?

Flere typer medfødte hjernedefekter er forårsaket av nevralrørsdefekter.

Tidlig i fosterutviklingen ruller en flat stripe av vev langs baksiden av fosteret seg opp for å danne nevralrøret. Dette røret går langs det meste av lengden av embryoet.

Lær mer: Fødselsskader »

Nevralrøret lukkes vanligvis mellom tredje og fjerde uke etter unnfangelsen. Det utvikler seg til ryggmargen med hjernen på toppen. Hvis røret ikke lukkes ordentlig, kan ikke vevet i røret utvikle seg ordentlig. Nevralrørsdefekter som kan oppstå som et resultat inkluderer:

Anencefali: Hodeenden av nevralrøret lukker ikke, og en stor del av hodeskallen og hjernen mangler. Den manglende delen av hodeskallen betyr at hjernevev er eksponert.

Encephalocele: En del av hjernen buler gjennom en åpning i hodeskallen. Bulen er ofte plassert langs front-to-back midtlinje på baksiden av skallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av lillehjernen, et område av hjernen som påvirker motorisk kontroll, flyttes nedover i den øvre ryggraden. Dette fører til at hjernen eller ryggmargen blir komprimert.

Andre typer medfødte hjernedefekter utvikles i hjernens struktur:

Hydrocephalus: Også kalt væske på hjernen, dette er en overdreven opphopning av cerebrospinalvæske (CSF) forårsaket av nedsatt sirkulasjon av CSF. Når det er overflødig væske, kan det legge for mye press på hjernen.

Dandy-Walker syndrom: Dette innebærer fravær eller defekt vekst av den sentrale delen av lillehjernen.

Holoprosencefali: Hjernen deler seg ikke i to halvdeler, eller halvkuler.

Megalensefali: Denne tilstanden fører til at en persons hjerne er unormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Dette skjer når hjernen ikke utvikler seg til full størrelse. Zika-viruset kan forårsake mikrocefali.

Hva forårsaker medfødte hjernefeil?

De fleste medfødte hjernedefekter kan ikke tilskrives en bestemt årsak. En rekke genetiske og miljømessige faktorer har vært knyttet til utviklingen av medfødte hjernefeil. Disse faktorene kan være relatert til:

• genfeil
• infeksjon
• narkotika bruk
• andre traumer til et ufødt foster

Noen hjernedefekter er symptomer på trisomi. Trisomi oppstår når et tredje kromosom er tilstede der det vanligvis bare er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og Chiari II-defekter er assosiert med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan forårsake holoprosencefali og mikrocefali. Symptomer på trisomi av kromosom 13 og 18 kan inkludere nevralrørsdefekter.

Hvem er i faresonen for medfødte hjernefeil?

Noen risikofaktorer som genetikk er uunngåelige. Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for medfødte hjernefeil hos babyen din:

• Unngå alkohol, rusmidler og røyking. Fordi en babys hjerne begynner å utvikle seg innen den første måneden etter unnfangelsen, er det viktig å unngå disse hvis du prøver å bli gravid.
• Bruk av visse reseptbelagte legemidler som antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øke risikoen for hjernedefekter. Snakk med legen din om medisiner du tar hvis du prøver å bli gravid eller hvis du er gravid.
• Unngå eksponering for røntgenstråler eller strålebehandling. Det inkluderer røntgen på tannlegekontoret ditt. Fortell alltid alle legene dine om du er gravid eller kan være gravid.
• Ernæringsmessige mangler kan påvirke babyens hjerne, så hold et sunt, balansert kosthold mens du er gravid. Leger anbefaler også å ta et prenatalt vitamin før du blir gravid og gjennom hele svangerskapet.

Infeksjoner som røde hunder, herpes simplex og varicella zoster kan også øke babyens risiko for medfødte hjernedefekter. Selv om du ikke alltid kan unngå infeksjoner, er det ting du kan gjøre for å redusere risikoen for infeksjon:

• Snakk med legen din om vaksiner du bør få. De kan anbefale vaksiner du kan trenge før du blir gravid og de du bør ha når du har blitt gravid.
• Unngå å være rundt mennesker som er syke når det er mulig. De kan spre en infeksjon til deg.
• Unngå å reise til områder med kjente utbrudd. Det inkluderer områder med mygg som er kjent for å bære Zika-viruset.

Diabetes mellitus eller fenylketonuri, en sjelden genetisk sykdom, under graviditet øker også risikoen for å få en baby med medfødte hjernefeil.

Alle typer traumer for det ufødte barnet, som å falle på magen mens du er gravid, kan også påvirke hjernens utvikling.

Hvordan diagnostiseres medfødte hjernefeil?

Legen din kan være i stand til å identifisere en medfødt hjernedefekt ved detaljert ultralyd. Hvis ytterligere undersøkelse er nødvendig, kan en MR-skanning brukes for å se detaljer om hjernen og ryggraden til fosteret.

Det kan være mulig å identifisere en medfødt hjernedefekt som en del av en prenatal screening. Dette kan gjøres ved å bruke chorionic villus sampling (CVS) når du er mellom 10 og 12 uker gravid. CVS brukes til å identifisere ulike genetiske forhold. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS vil ikke alltid identifisere en medfødt hjernedefekt. Snakk med legen din for å lære mer om CVS.

I noen tilfeller kan nøyaktig diagnose ikke være mulig før etter fødselen når tegn som intellektuell funksjonshemming, forsinket atferd eller anfall kan være mer merkbare.

Hvordan behandles medfødte hjernefeil?

Behandlingen varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av tilstanden. Mange behandlinger vil fokusere på å behandle symptomene. For eksempel kan antikonvulsive medisiner bidra til å redusere episoder med anfall.

Noen tilstander kan behandles med kirurgi. Dekompresjonskirurgi kan skape mer plass til hjerne og cerebrospinalvæske der det trengs. Kirurgi for å korrigere defekte hodeskaller kan gi hjernen plass til å vokse normalt. Shunter kan settes inn for å drenere cerebrospinalvæsken som bygges opp med hydrocephalus.

Hva er utsiktene for medfødte hjernefeil?

Effektene av en medfødt hjernedefekt varierer veldig. Tilstandens type og alvorlighetsgrad, tilstedeværelsen av andre fysiske eller mentale funksjonsnedsettelser og miljøfaktorer kan bidra til utsiktene.

Mange medfødte hjernefeil forårsaker mindre nevrologisk svekkelse. Personer med disse typene medfødte hjernedefekter kan vokse til å fungere uavhengig. Andre skavanker er så alvorlige at de er dødelige før eller kort tid etter fødselen. Noen forårsaker betydelige funksjonshemninger. Andre deaktiverer mennesker delvis, og begrenser deres mentale funksjon til et nivå som er under normal kapasitet.

Finnes det måter å forhindre medfødte hjernefeil?

Forskning og sporing av forekomsten av fødselsdefekter har hjulpet medisinske eksperter med å identifisere spesifikke måter å redusere medfødte hjernedefekter.

De Sentre for sykdomskontroll og forebygging anbefaler at kvinner som er gravide eller vurderer graviditet gjør følgende:

• Ta kosttilskudd som inneholder 400 mikrogram folsyre daglig. Begynn minst en måned før du blir gravid. Å ta disse kosttilskuddene reduserer risikoen for å få en baby med nevralrørsdefekter.
• Unngå å drikke alkohol når som helst.
• Slutt å røyke før du blir gravid eller så tidlig som mulig i svangerskapet.
• Hold blodsukkeret under kontroll før og under graviditet, spesielt hvis du har diabetes.
• Snakk med helsepersonell før du tar noen medisiner eller urteprodukter under graviditet. De kan gi deg råd om hvilke medisiner og kosttilskudd som er trygge under graviditet.