Alt du bør vite om Waardenburg syndrom

Symptomer

De vanligste symptomene på Waardenburg syndrom er blek hud og bleke øyne. Et annet vanlig symptom er en stripe av hvitt hår nær pannen.

I mange tilfeller kan noen med denne tilstanden ha to forskjellige fargede øyne. Dette er kjent som heterochromia iridis. Heterokromi kan eksistere uten tilstedeværelse av Waardenburg syndrom.

Hos noen nyfødte med Waardenburg syndrom er tilstanden åpenbar ved fødselen. For andre kan det ta litt tid før tegnene blir tydelige nok til at en lege kan diagnostisere.

Symptomene på Waardenburg syndrom varierer noe basert på type tilstand.

Symptomer på type 1

Type 1 symptomer inkluderer:

• vidstående øyne
• heterokromi eller lyseblå øyne
• hvite flekker på håret og huden
• døvhet forårsaket av problemer med det indre øret

Symptomer på type 2

Symptomene på type 2 er lik de man ser i type 1, bortsett fra at øynene ikke er vidstrakte.

Symptomer på type 3

Type 3 er også kjent som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne typen kan ha abnormiteter i hendene, for eksempel sammensmeltede fingre, og i armene.

Symptomer på type 4

Type 4 er også kjent som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomene ligner på de man ser hos type 2. Personer med denne typen har også manglende nerveceller i tykktarmen. Dette resulterer i hyppig forstoppelse.

Årsaker

Hvilken type Waardenburg syndrom du har avhenger av hvilket eller hvilke gener som er mutert. For eksempel utløses type 1 og 3 av en mutasjon av PAX 3-genet på kromosombånd 2q35.

Mutasjonen av et hvilket som helst gen som er ansvarlig for Waardenburg syndrom påvirker melanocytter. Dette er en type hudceller. Melanocytter påvirker fargen på håret, huden og øynene. De er også involvert i funksjonen til det indre øret ditt.

Risikofaktorer

Tilstanden er arvelig. Det kan gis til deg fra en eller begge foreldrene dine. I sjeldne tilfeller oppstår mutasjonen som forårsaker Waardenburg syndrom spontant. Hvis du bare har én kopi av det berørte genet, har du sannsynligvis ikke noen åpenbare tegn på Waardenburg syndrom.

Personer med Waardenburg syndrom har 50 prosent sjanse for å overføre genet til barna sine.

Forekomst

Waardenburg syndrom rammer rundt 1 av 42 000 mennesker. Det er årsaken til 1 til 3 prosent av tilfellene av medfødt døvhet. Mennesker av alle raser og begge kjønn er like sårbare for Waardenburg syndrom. Det kan gå i arv. Tilstanden kan også utvikle seg spontant gjennom en genmutasjon.

Type 1 og 2 er de vanligste. Type 3 og 4 er sjeldnere.

Diagnose

Waardenburg syndrom kan ofte diagnostiseres av en lege som observerer åpenbare kliniske trekk. Disse inkluderer hudpigmentering, øye- og hårfarge, og i noen tilfeller døvhet.

Hovedkriteriene for å stille en diagnose inkluderer:

• heterochromia iridis, når øyne har to helt forskjellige farger eller når ett eller begge øyne kan ha to farger tilstede
• hvit forlokk eller annen uvanlig hårpigmentering
• abnormitet i et indre hjørne av ett eller begge øyne, også kjent som canthi
• forelder eller søsken med Waardenburg syndrom

Mindre kriterier for å stille en diagnose inkluderer:

• hvite flekker på huden siden fødselen
• sammenkoblede øyenbryn, noen ganger kalt «unibrow»
• bred nesebro
• ufullstendig utvikling av neseborene
• grått hår før fylte 30 år

En diagnose av Waardenburg syndrom type 1 krever to hovedkriterier eller ett større og to mindre kriterier. Type 2 betyr at det er to av hovedkriteriene til stede, ikke inkludert abnormiteter i den indre øyekroken.

Behandling

Det er ingen faktisk kur for Waardenburg syndrom. De fleste av symptomene krever ikke behandling.

Hvis det er døvhet i det indre øret, kan høreapparater eller cochleaimplantater brukes. Som med enhver medisinsk tilstand, vil det å søke en evaluering og behandling for døvhet så tidlig som mulig hjelpe på et barns språkutvikling og pedagogiske fremgang.

Les mer: Ressurser for nedsatt hørsel og tale »

Hvis du har tarmnerveproblemer knyttet til type 4, kan kirurgi være nødvendig. Den delen av tarmen som er påvirket av tilstanden kan fjernes kirurgisk for å forbedre fordøyelsen.

Hårfarge kan bidra til å dekke en hvit forlokk. I noen tilfeller kan hvite flekker på huden, kjent som hypopigmentering, behandles med en rekke aktuelle salver for å hjelpe plasteret til å blande seg med hudfargen rundt den. Kosmetikk kan også hjelpe.

Hvis hypopigmentering påvirker mer enn halve kroppen, kan depigmenteringsbehandlinger hjelpe. Disse behandlingene bleker hele huden din. De kan gjøre lettere flekker mindre tydelige. Alle disse alternativene bør diskuteres nøye med en hudlege som er kjent med behandling av Waardenburg syndrom og andre lignende hudsykdommer.

Outlook

Waardenburg syndrom bør ikke påvirke forventet levealder. Det følger vanligvis ikke med andre komplikasjoner, annet enn døvhet i det indre øret eller Hirschsprungs sykdom, som påvirker tykktarmen.

De fysiske egenskapene som påvirkes av tilstanden vil forbli med deg hele livet. Du kan imidlertid være i stand til å skjule disse funksjonene med hudbehandlinger, hårfarge eller fargede kontaktlinser. Husk at bleke flekker på huden er mer sannsynlig å bli solbrent. Vær ekstra forsiktig for å beskytte disse områdene mot for mye soleksponering.

Hvis du tror du bærer på et mutert gen for Waardenburg syndrom, kan det være lurt å undersøke genetisk rådgivning hvis du planlegger en familie.