Alt du trenger å vite om alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en gruppe genetiske lidelser som påvirker immunsystemet. Barn født med SCID er mer sannsynlig å oppleve alvorlig sykdom og infeksjon fordi immunsystemet deres ikke fungerer som det skal.

Som et resultat kan barn som ikke mottar behandling dø innen den første år eller to av livet. Med behandling kan SCID imidlertid kureres.

SCID ble tidligere referert til som “boble baby sykdom” på grunn av en film på 1980-tallet som fremhevet lidelsen. Historien fokuserte på David Vetter, et barn født med SCID som måtte leve i en plastboble i 12 år for å unngå kontakt med infeksjon mens leger søkte etter en kur.

Her er det du trenger å vite om SCID, dets risikofaktorer og tilgjengelige behandlinger.

Hva forårsaker de forskjellige typene SCID?

Arvede mutasjoner i mer enn en dusin forskjellige gener forårsaker SCID. Dette betyr at en eller begge fødende foreldre overfører sykdommen til barnet sitt.

SCID er vanligvis en recessiv egenskap. Hvis du bare har én kopi av genmutasjonen, vil du sannsynligvis ikke ha SCID. Du vil imidlertid være bærer av mutasjonen og kan overføre den til barna dine. Noen 80 % av barn født med SCID har ingen familiehistorie med lidelsen.

Det finnes flere forskjellige typer SCID. Leger klassifiserer hver type basert på det berørte genet. Når det er sagt, er spesifikke genfeil ukjente rundt 15 % av saker.

X-koblet SCID

Når et mutert gen på X-kromosomet forårsaker SCID, kaller leger det X-koblet SCID. Denne typen påvirker først og fremst genetiske menn, da de bare bærer ett X-kromosom. Det er ingen annen kopi av genet som undertrykker den recessive egenskapen.

Genetiske kvinner, derimot, viser vanligvis ikke symptomer fordi de har to X-kromosomer. I stedet kan de være bærere av X-linked SCID.

Adenosindeaminase (ADA) mangel SCID

Når en mutasjon i ADA-genet forårsaker SCID, kaller leger det ADA SCID. Personer med ADA SCID har ikke T-, B- eller NK-celler for å bekjempe bakterie-, sopp- eller virusinfeksjoner. Denne typen er autosomal recessiv, noe som betyr at barn arver et mutert gen fra hver av foreldrene.

Det kan dukke opp like etter fødselen (tidlig debut) eller senere (sen eller forsinket debut).

Omenn syndrom

Også referert til som atypisk eller lekk SCID, Omenn syndrom er en lidelse der folk har bemerkelsesverdige eller til og med overflødige T-celler som sirkulerer blodet. I stedet for å beskytte mot sykdom, fungerer de overskytende T-cellene som en autoimmun sykdom og forårsaker betennelse og annen skade på kroppen.

Personer med Omenn syndrom kan oppleve:

  • utslett
  • hovne lymfeknuter
  • problemer med milten og leveren
  • kronisk diaré

Andre typer SCID

SCID kan også skyldes endringer i følgende gener (eller andre):

  • RAG1
  • RAG2
  • DCLRE1C
  • NHEJ1
  • CD247
  • CD3E
  • CD3D
  • AK2
  • I7RA
  • PTPRC

Hvis barnet ditt har SCID, kan en lege henvise deg til genetisk testing for å finne ut hvilket gen som er påvirket.

Hvem får alvorlig kombinert immunsvikt?

SCID er svært sjelden. Det påvirker opptil 1 av hver 100 000 babyer født i USA. Det har også en tendens til å være mer vanlig hos mennesker med apache-, navajo- og tyrkisk bakgrunn.

En gang til, folk flest født med SCID har ikke en familiehistorie med lidelsen.

Hva er symptomene på alvorlig kombinert immunsvikt?

Babyer med SCID viser kanskje ikke symptomer like etter fødselen fordi deres fødselsforeldres antistoffer fortsatt beskytter dem. Symptomer har en tendens til å vises når et barn er mellom 3 og 6 måneder gammelt.

Det mest bemerkelsesverdige symptomet er hyppige eller tilbakevendende infeksjoner som fører til lungebetennelse eller kronisk diaré. Soppinfeksjoner er også vanlige, sammen med sopplungebetennelse (forårsaket av Pneumocystis jirovecii).

Andre symptomer hos barnet ditt kan omfatte:

  • problemer med å gå opp i vekt
  • langsom vekst
  • svakhet
  • utslett
  • diaré

Hva er mulige komplikasjoner ved alvorlig kombinert immunsvikt?

Babyer med SCID kan lett bli syke av bakterier som vanligvis ikke påvirker personer med funksjonelt immunsystem. De reagerer kanskje ikke på antibiotikabehandling og kan også håndtere gjentatt sykdom eller infeksjoner som ikke går over selv med behandling. Som et resultat er den alvorligste komplikasjonen av SCID død fra alvorlig infeksjon.

Hvordan diagnostiserer leger alvorlig kombinert immunsvikt?

Hvert år, noen 4 millioner nyfødte i 45 av de 50 statene i USA gjennomgår screening for SCID ved fødselen. Før utbredt screening var tidlig påvisning ikke vanlig, og gjennomsnittsalderen for diagnose var ca. 6 månederifølge data fra 2014.

Screening involverer prøvetaking av tørket blod (fra et hælstikk) og måling av nivåer av T-celler. Spesifikt måler testen for T-cellereseptoreksisjonssirkler (TRECs). En lav TREC-avlesning på denne testen betyr at det er lavt antall hvite blodceller kalt lymfocytter som sirkulerer i blodet.

En lege vil bruke ytterligere tester for å bekrefte et positivt (lavt) resultat. Ytterligere testing kan avgjøre hvilke typer hvite blodlegemer som er berørt.

Hva er behandlingen for alvorlig kombinert immunsvikt?

Du må holde barnet ditt sunt før de får behandling. Dette betyr å unngå syke mennesker eller situasjoner der virus eller infeksjoner lett kan spre seg. En lege kan også anbefale at du unngår amming.

I noen tilfeller kan sykehuset flytte barnet ditt til et rom med filtrert luft for å holde bakterier i sjakk frem til behandling.

Beinmargstransplantasjon

En benmargstransplantasjon (som inkluderer transplantasjon av stamceller) er den mest effektive behandlingen for SCID. For å være mest effektiv bør prosedyren vanligvis gjøres før barnet ditt er 3 måneder gammelt.

Giveren er ofte en frisk slektning, for eksempel et søsken eller en forelder. Du kan også finne en giver gjennom et nasjonalt søk etter potensielle treff. I følge data fra 2014, mest vellykket transplantasjoner involverer vanligvis et beslektet familiemedlem.

Genterapi

Genterapi er et alternativ for babyer som ikke er kvalifisert for en benmargstransplantasjon og for de som har X-koblet eller ADA SCID. Denne behandlingen anses som eksperimentell og er fortsatt i kliniske studier.

I prosedyren tar medisinsk personale en prøve av babyens benmarg og setter inn en “normal” kopi av genet. De transplanterer deretter den justerte benmargen og stamcellene tilbake til babyens kropp noen dager senere.

Enzymerstatningsterapi

Pegademase bovin (PEG-ADA) behandling er en enzymerstatningsterapi for barn med ADA-relatert SCID. PEG-ADA-terapi er ikke en kur, men den kan redusere infeksjoner og øke veksten. I følge forskning fra 2016 er det knyttet til en overlevelsesrate på opptil 78 % over 20 år.

Vanligvis bruker foreldre PEG-ADA-terapi for å holde barnet friskt til de kan få en stamcelletransplantasjon. Denne behandlingen innebærer regelmessige injeksjoner av stoffet for å erstatte det manglende ADA-enzymet.

Hva er utsiktene for barn med alvorlig kombinert immunsvikt?

Tidlig diagnose er viktig med SCID. Før diagnose kan barnet ditt oppleve alvorlige eller tilbakevendende infeksjoner. Nøkkelen er å få behandling før disse infeksjonene tar tak. Uten behandling dør mange babyer før deres første bursdag.

Men med behandling kan SCID kureres. Behandling kan gjenopprette barnets immunsystemfunksjon, og barnet kan fortsette å leve et langt, sunt liv.

Med tidlig diagnose og behandling med benmargstransplantasjon er overlevelsesraten for SCID mer enn 90 %.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med SCID?

Det kan være overveldende å finne ut at barnet ditt har en sjelden lidelse. Det er noen ting du kan gjøre for å hjelpe den lille mens du venter på diagnose og behandling.

  • Vær oppmerksom på sykdom: Noen babyer blir kanskje ikke diagnostisert med SCID med en gang. I følge 2014-data er det viktig å være på utkikk etter infeksjoner, spesielt åtte (eller flere) ørebetennelser, to (eller flere) tilfeller av lungebetennelse og andre infeksjoner som ikke går over selv med antibiotika.
  • Unngå syke mennesker: Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med SCID, er det å unngå infeksjoner og sykdom toppprioritet. Dette kan bety å holde unna venner og familie en stund til barnet ditt har fått behandling.
  • Vask hendene ofte: Du har også potensial til å overføre infeksjoner til barnet ditt. Sørg for å følge gode personlige hygienevaner, som å vaske hendene og bruke maske, for å redusere risikoen for å overføre sykdom.
  • Følg alle legenes ordre: Barnets medisinske team kan ha andre forslag til deg. Ta notater og still spørsmål når du er usikker på hva du skal gjøre. Du er barnets beste talsmann.

Ofte stilte spørsmål

Vurder å gjøre en avtale for å diskutere spørsmålene dine med en barnelege. Barnets lege kan henvise deg til en pediatrisk immunolog, en lege som spesialiserer seg på immunsystemproblemer.

Hvor sannsynlig er det at mine fremtidige barn vil ha SCID?

SCID er en sjelden tilstand. Og i 80 % av tilfeller er det ingen familiehistorie om lidelsen. En lege kan foreslå genetisk rådgivning eller prenatal testing hvis du har:

  • en familiehistorie med SCID
  • et tidligere barn med SCID
  • andre risikofaktorer

Kan voksne få SCID?

Nei, voksne utvikler ikke plutselig SCID. Det er en genetisk arvelig tilstand som forårsaker symptomer (hyppige infeksjoner) innen noen få måneder etter fødselen. Uten diagnose eller behandling, lever de fleste med SCID vanligvis ikke forbi deres første eller andre bursdager.

Kan personer med SCID vaksineres for COVID-19?

I følge data fra 2014 har personer med SCID en tendens til å ha lave antistoffnivåer etter infeksjon og etter vaksinasjon. Fortsatt, eksperter anbefaler vaksinasjon mot covid-19. I følge 2021 forskningvaksinen er generelt trygg for personer som er immunkompromittert.

Snakk med en lege om når du skal vaksinere deg og om du trenger det ekstra doser.

SCID er en genetisk arvelig lidelse, noe som betyr at den kan overføres fra foreldre til barn under reproduksjon. Selv om det er ganske sjeldent, kan det være dødelig hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet i det første leveåret.

Den beste behandlingen for SCID er en benmargstransplantasjon fra et søsken eller relatert donor. Snakk med en lege om genetisk testing hvis du har en historie med SCID i familien eller hvis du har andre bekymringer om barnets helse.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss