Alt du trenger å vite om Fragilt X-syndrom

Hva er symptomene på skjørt X-syndrom?

FXS kan forårsake lærevansker, utviklingsforsinkelser og sosiale problemer eller atferdsproblemer. Funksjonshemminger varierer i alvorlighetsgrad. Gutter med FXS har vanligvis en viss grad av intellektuell funksjonshemming. Jenter kan ha en eller annen intellektuell funksjonshemming eller lærevansker, eller begge deler, men mange med skjørt X-syndrom vil ha normal intelligens. De kan bare bli diagnostisert med FXS hvis et annet familiemedlem også er diagnostisert.

Personer med FXS kan vise en kombinasjon av følgende symptomer som barn og gjennom livet:

• utviklingsforsinkelser, slik som at det tar lengre tid enn normalt å sitte, gå eller snakke sammenlignet med andre barn på samme alder
• stamming
• intellektuelle og lærevansker, som å ha problemer med å lære nye ferdigheter
• generell eller sosial angst
• autisme
• impulsivitet
• oppmerksomhetsvansker
• sosiale problemer, som å ikke ha øyekontakt med andre mennesker, misliker å bli berørt og problemer med å forstå kroppsspråk
• hyperaktivitet
• anfall
• depresjon
• søvnvansker

Noen mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:

• en stor panne eller ører, med en fremtredende kjeve
• et langstrakt ansikt
• utstående ører, panne og hake
• løse eller fleksible ledd
• flate føtter

Hva forårsaker skjørt X-syndrom?

FXS er forårsaket av en defekt i FMR1-genet lokalisert på X-kromosomet. X-kromosomet er en av to typer kjønnskromosomer. Den andre er Y-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Defekten, eller mutasjonen, på FMR1-genet forhindrer genet i å lage et protein som kalles det skjøre X mental retardasjon 1 proteinet. Dette proteinet spiller en rolle i nervesystemets funksjon. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er ikke fullt ut forstått. Mangel eller mangel på dette proteinet forårsaker symptomene som er karakteristiske for FXS.

Er det helserisiko for bærere?

Å være en skjør X-permutasjonsbærer kan øke risikoen for ulike medisinske tilstander. Fortell legen din hvis du tror du kan være bærer eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjelpe legen din med å administrere omsorgen din.

Kvinner som er bærere har økt risiko for for tidlig overgangsalder, eller overgangsalder som starter før fylte 40. Menn som er bærere har økt risiko for en tilstand kjent som fragilt X tremor ataxia syndrom (FXTAS). FXTAS forårsaker en skjelving som blir stadig verre. Det kan også føre til problemer med balanse og gange. Mannlige bærere kan også ha økt risiko for demens.

Hvordan diagnostiseres skjørt X-syndrom?

Barn som viser tegn på utviklingsforsinkelser eller andre ytre symptomer på FXS, for eksempel stor hodeomkrets eller subtile forskjeller i ansiktstrekk i ung alder, kan bli testet for FXS. Barnet ditt kan også bli testet hvis det er en familiehistorie med FXS.

Gjennomsnittsalderen for diagnose hos gutter er 35 til 37 måneder. Hos jenter er gjennomsnittlig diagnosealder 41,6 måneder.

FXS kan diagnostiseres ved hjelp av en DNA-blodprøve kalt FMR1 DNA-test. Testen ser etter endringer i FMR1-genet som er assosiert med FXS. Avhengig av resultatene, kan legen din velge å gjøre ytterligere tester for å fastslå alvorlighetsgraden av tilstanden.

Hvordan behandles fragilt X-syndrom?

FXS kan ikke kureres. Behandlingen er rettet mot å hjelpe mennesker med tilstanden til å lære sentrale språk og sosiale ferdigheter. Dette kan innebære å motta ekstra hjelp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, leger og trenere.

Det kan være tjenester og andre ressurser tilgjengelig i lokalsamfunnet ditt for å hjelpe barn å lære viktige ferdigheter for riktig utvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mer informasjon om spesialisert terapi og utdanningsplaner.

Medisiner som vanligvis er foreskrevet for atferdsforstyrrelser, som oppmerksomhetssvikt (ADD) eller angst, kan foreskrives for å behandle symptomene på FXS. Medisiner inkluderer:

• metylfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotoninreopptakshemmer (SSRI), som sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) og paroksetin (Pail, Pexeva)

Hva kan forventes på lang sikt?

FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter av livet, inkludert en persons skolegang, arbeid og sosiale liv.

Funn fra a nasjonal undersøkelse indikerer at rundt 44 prosent av kvinnene og 9 prosent av mennene med FXS når en høy grad av uavhengighet som voksne. Flertallet av kvinnene oppnådde minst en videregående vitnemål og omtrent halvparten lyktes i å ha en heltidsjobb. Flertallet av menn med skjørt X-syndrom trengte hjelp til daglige aktiviteter som voksne. Få menn i undersøkelsen oppnådde videregående vitnemål eller lyktes i å finne heltidsarbeid.

Hvis du er bekymret for at du kan være bærer av skjør X-permutasjon, spør legen din om genetisk testing. De kan hjelpe deg med å forstå risikoene dine og hva det betyr for deg å være transportør.