Brachydactyly

Symptomer på brachydactyly

Tegnene på brachydactyly er vanligvis til stede ved fødselen, men det er mulig at forkortede lemmer blir tydeligere med vekst og utvikling. Hovedsymptomet på brachydactyly er fingre, tær eller begge som er kortere enn normalt. Med mindre du har en annen tilstand forbundet med brachydactyly, bør du ikke føle smerte eller ha andre symptomer.

De forkortede fingrene og tærne ved brachydactyly kan føre til at du får problemer med grepet. Hvis brachydactyly er alvorlig i føttene, kan du ha problemer med å gå. Disse symptomene er sjeldne, men når det ikke er noen annen tilstand til stede.

Årsaker til brachydactyly

Brachydactyly er en arvelig tilstand, som gjør genetikk til hovedårsaken. Hvis du har forkortede fingre eller tær, har andre medlemmer av familien din mest sannsynlig også tilstanden. Det er en autosomal dominant tilstand, som betyr at du bare trenger en forelder med genet for å arve tilstanden. Det antas at to forskjellige mutasjoner i et bestemt gen bidrar til brachydactyly.

I noen tilfeller er det mulig at brachydactyly er forårsaket av eksponering for medisiner som moren tar under graviditeten. Det kan også være forårsaket av problemer med blodstrømmen til hender og føtter, spesielt hos babyer under utvikling.

Det er mulig at din brachydactyly er symptomatisk for et genetisk syndrom. Dette er mye sjeldnere. I så fall vil du ha andre symptomer enn de forkortede fingrene eller tærne. Brachydactyly kan for eksempel være forårsaket av Downs syndrom eller Cushings syndrom.

Typer brachydactyly

De forskjellige typene brachydactyly er kategorisert etter de berørte bein og sifre.

Type A

Type A brachydactyly er forkortningen av de midterste phalanges. Dette er fingerbeinene som er det andre fra slutten av hvert siffer. Type A er videre klassifisert etter fingertyper. Disse er som følger:

• Type A1: De midterste phalanges på alle fingrene er forkortet.
• Type A2: Pekefingeren og noen ganger lillefingeren er forkortet.
• Type A3: Bare lillefingeren er forkortet.

Type B

Type B brachydactyly påvirker endene av indeksen gjennom små fingre. Det siste beinet på hver finger er forkortet eller mangler helt. Neglene er også fraværende. Det samme skjer i tærne. Tommelbeina er alltid intakte, men ofte flate og/eller delte.

Type C

Type C er sjelden og påvirker pekefinger, mellomfinger og lillefinger. Mellomfalangene, som i type A, er forkortet, men ringfingeren er ofte ikke påvirket og er den lengste fingeren på hånden.

Type D

Type D brachydactyly anses å være vanlig og påvirker kun tomlene. Endebeina på tommelen er forkortet, men alle fingrene er normale.

Type E

Type E brachydactyly er en sjelden form hvis den ikke er ledsaget av en annen lidelse. Det er preget av forkortede metacarpals og metatarsals. Dette er beinene i hendene og føttene som er tredje og fjerde fra slutten av sifrene. Resultatet er små hender eller føtter.

Diagnose av brachydactyly

En nøye undersøkelse av hender og føtter av en lege kan være nok til å diagnostisere brachydactyly. Røntgenstråler kan også brukes til å se hvilke bein som er forkortet og for å diagnostisere type brachydactyly. I milde tilfeller kan røntgenbilde være den eneste måten å fortelle at tilstanden er til stede.

For å avgjøre om brachydactyly er en del av et syndrom, kan en fullstendig skjelettrøntgen gjøres. Dette kan bidra til å avgjøre om andre bein i kroppen er unormale, noe som tyder på et syndrom. Genetisk testing kan også være nødvendig for å avgjøre om syndromet er tilstede.

Behandling for brachydactyly

I et stort flertall av tilfeller av brachydactyly er ingen behandling nødvendig. Hvis tilstanden din ikke er en del av et annet syndrom, bør du være frisk og vil ikke ha noen medisinske bekymringer knyttet til hendene og føttene dine.

I sjeldne tilfeller kan brachydactyly være alvorlig nok til å gi problemer med funksjonalitet. Du kan ha problemer med å gripe ting eller gå normalt. I disse tilfellene kan fysioterapi hjelpe. Fysioterapi kan forbedre bevegelsesområdet og forbedre både styrke og funksjonalitet til de berørte områdene.

Kirurgi

I ekstreme og svært sjeldne tilfeller kan kirurgi brukes til å behandle brachydactyly.

Plastisk kirurgi kan brukes til kosmetiske formål, eller i sjeldne tilfeller for å forbedre funksjonaliteten. Mange som trenger kirurgi vil ha brachydactyly sammen med en annen tilstand. Kirurgi kan omfatte en osteomi, som kutter beinet. Dette kan bidra til «gradvis forlengelse» av de forkortede fingrene.

Risikofaktorer

Brachydactyly er vanligvis en arvelig tilstand. Hvis du har et familiemedlem med brachydactyly, er risikoen for å også ha det mye høyere.

Hvis barnet ditt er født med Downs syndrom, er risikoen for brachydactyly høyere.

Kvinner er mer sannsynlig å utvikle brachydactyly enn menn. Dette kan delvis skyldes at kvinner er mer sannsynlig å oppleve det fulle uttrykket av egenskapen enn menn. Dette gjør det mer merkbart i dem.

Komplikasjoner

De fleste mennesker med brachydactyly vil ikke oppleve noen betydelige komplikasjoner som hindrer deres daglige liv. I noen tilfeller, hvis brachydactyly er alvorlig nok, kan det begrense funksjonen til hånden eller vanskeligheter med å gå. Kirurgi og fysioterapi kan brukes for å forbedre funksjonen.

Utsikter for brachydactyly

Nesten alle mennesker med brachydactyly lever helt normale liv. Noen kan føle seg selvbevisste om utseendet til hendene eller føttene, men ellers er de friske. Hvis brachydactyly er knyttet til et annet syndrom, varierer utsiktene avhengig av den individuelle situasjonen.