Oversikt
Hva er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er en sjelden, dødelig hjernesykdom. Sykdommen gir problemer med kognisjon (tenkning og hukommelse), samt andre symptomer.
Det er tre typer CJD:
- Sporadisk CJD. Hos denne typen utvikler sykdommen seg hos en person av ukjent(e) årsak(er). Forekommer i omtrent 85 prosent av tilfellene, dette er den vanligste formen for CJD
- Arvelig CJD. I denne typen er det en familiehistorie av sykdommen. Omtrent 10 til 15 prosent av tilfellene av CJD er arvelige.
- Ervervet CJD. I denne typen fører en infeksjon etter en medisinsk prosedyre eller spising av kjøtt fra et infisert dyr til CJD. Ervervet CJD står for mindre enn 1 prosent av tilfellene av CJD.
Hvem får Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) ses vanligvis fra rundt 60 år. Bare rundt 300 til 400 tilfeller av CJD blir diagnostisert i USA hvert år. På verdensbasis forekommer CJD hos omtrent 1 av hver 1 million personer.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er forårsaket av en smittsom form av en type protein som kalles prion. Ved CJD er dette prion unormalt formet sammenlignet med det normale prionproteinet. (Vanlige prionproteiner finnes i hele kroppen, hovedsakelig i nervesystemet). Forskere tror at den unormale formen til disse prionproteinene får dem til å klumpe seg sammen i hjernen, noe som forårsaker nervecelledød og hjerneskaden som forårsaker symptomene på CJD.
Ved sporadisk CJD tror forskerne at en feil i måten cellene lager proteiner på, resulterer i utviklingen av de unormalt formede prionproteinene. Feil i celleutvikling forekommer oftere når man blir eldre, noe som kan forklare hvorfor sykdommen mest ses hos personer over 60 år.
Ved arvelig CJD endrer en endring (mutasjon) i genet som gjør det normale prionproteinet det til den smittsomme formen. Det unormalt formede prionproteinet fortsetter deretter å reprodusere seg. Det bør bemerkes at selv om dette genet kan arves av barn av de som har sykdommen, vil ikke alle barna utvikle CJD.
Ved ervervet CJD blir det unormalt formede prionproteinet introdusert fra utsiden av kroppen – for eksempel i kjøttet fra et dyr som har sykdommen, eller et kirurgisk instrument. Når den unormalt formede prionen møter normale prioner, endres de normale prionene til den unormale formen. Det nå unormalt formede prionproteinet replikerer og sprer seg.
Forskere prøver fortsatt å forstå hvordan de unormalt formede prionproteinene skader hjernen og hvilke faktorer som gjør en person mer sannsynlig å utvikle CJD.
Fordi Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) er en infeksjonssykdom, kan den spres fra person til person?
Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er en ekstremt sjelden sykdom som IKKE spres fra person til person på vanlig måte som andre smittsomme sykdommer, som forkjølelse eller influensa. Det er bare sjeldne tilfeller av personer som potensielt har fått sykdommen gjennom blod, organtransplantasjoner eller andre vevstransplantasjoner som var fra personer med ukjent CJD. De strenge kriteriene for blod-, organ- og vevsdonasjoner inkluderer forebygging av overføring av CJD-sykdom.
Hva er symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?
Tidlige symptomer på Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) kan omfatte:
- Kognitive problemer (problemer med hukommelse, tenkning, kommunikasjon, planlegging og/eller dømmekraft)
- Forvirring, desorientering
-
Nedsatt balanse eller gange
- Synsproblemer
- Atferdsendringer, inkludert depresjon, agitasjon, humørsvingninger og angst
Senere symptomer kan omfatte:
- Alvorlig mental nedgang
- Ufrivillige muskelbevegelser som muskelrykk i armer og ben (kalt myoklonus), muskelstivhet, spasmer og skjelvinger
- Blindhet
- Svakhet i armer og ben
- Koma
Diagnose og tester
Hvordan blir Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) diagnostisert?
Tester som kan hjelpe med diagnosen Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) inkluderer:
- Elektroencefalogram (EEG). Noen typer CJD har et unikt elektrisk hjernebølgemønster som kan sees på et EEG.
- Lumbal punktering (også kalt spinal tap). Unormale prionproteiner kan påvises i cerebrospinalvæsken til infiserte pasienter med Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC)-testen.
- Magnetisk resonansavbildning (MR). Denne hjerneskanningen kan oppdage forringelse og funksjonsfeil i hjernevevet.
Selv om disse testene er ganske nøyaktige i diagnosen CJD, er den eneste absolutte måten å bekrefte diagnosen CJD ved hjernebiopsi. I en hjernebiopsi fjernes et lite stykke hjernevev og undersøkes under et mikroskop. Vanligvis vil en hjernebiopsi bli utført for å utelukke behandlingsbare sykdommer, som hjernebetennelse eller hjernehinnebetennelse.
Hvis en blodslektning har blitt diagnostisert med CJD, kan familiemedlemmer søke råd fra en genetisk rådgiver. Selv om en enkel blodprøve kan oppdage prionsykdomsmutasjonen, kan det å ta en blodprøve være en livsendrende avgjørelse. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å jobbe gjennom beslutningsprosessen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?
Foreløpig er det ingen behandling eller kur for Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD). Medisiner kan lindre noen av symptomene på sykdommen, som smerte, depresjon og muskelrykk. Støttende omsorg, som fysioterapi for fallforebygging og logopedi for å hjelpe kommunikasjon, kan også tilbys.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utfallet) for personer med Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD)?
Utfallet for personer med Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) er dårlig. Omtrent 70 til 90 prosent av pasientene dør innen 1 år etter diagnosen.
Ressurser
Hvilke ressurser er tilgjengelige for Creutzfeldt-Jakob sykdom?
- Creutzfeldt-Jakobs sykdomsstiftelse. Brukerstøtte.
Discussion about this post