Distal spinal muskelatrofi: hva du trenger å vite

SMA er en genetisk lidelse kjent for muskelsvakhet og forringelse av muskler.

Selv om muskelforverring relatert til SMA ofte er verre nær kjernen din, er distal SMA en form for SMA som hovedsakelig påvirker hendene og føttene dine sammen med underarmene og bena.

Former for SMA kan klassifiseres basert på alderen og symptomene dine vanligvis starter:

• Type 1 (babyer 6 måneder eller yngre): I tillegg til redusert muskeltonus og potensielle skjelettproblemer, kan personer med type 1 SMA ha problemer med å puste eller spise.
• Type 2 (babyer eller småbarn mellom 7 og 18 måneder): Personer med type 2 SMA kan være i stand til å sitte uten støtte, men ikke stå eller gå. De kan ha problemer med å puste eller hoste.
• Type 3 (barn eldre enn 18 måneder til tidlig voksen alder): Selv om de kan være i stand til å gå, kan personer med type 3 SMA ha problemer med balanse og skjelvende lemmer. De kan ha problemer med å reise seg fra sittende stilling og miste evnen til å gå over tid.
• Type 4 (voksen debut): Svakhet kan være tilstede i hender og føtter til personer med type 4 SMA. De kan også ha skjelvende eller rykende muskler. Selv om individer til slutt kan miste evnen til å gå, har individer med type 4 SMA ikke en tendens til å ha problemer med å puste og svelge.

Symptomer på distal SMA inkluderer:

• vanskeligheter med å gå
• skjelvende eller skjelvende muskler
• svakhet eller lav muskeltonus i armer og ben

Andre vanlige symptomer på SMA er:

• bein- og leddsykdommer, inkludert skoliose
• svelgevansker
• pustevansker

SMA forårsaker vanligvis ikke kognitive svikt eller lærevansker.

SMA er vanligvis forårsaket av mutasjoner i SMN1-genet. Forskjeller i i hvilken grad mennesker opplever SMA tilskrives ofte antall kopier av SMN2-genet de har.

SMN-proteinet produseres av SMN1- og SMN2-genene. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde motoriske nevroner. Disse nevronene overfører signaler mellom ryggmargen og hjernen din, og letter bevegelsen av musklene dine.

Personer med SMA har mangel på SMN-protein, noe som fører til ødeleggelse av motoriske nevroner. Uten disse motoriske nevronene kan individer oppleve mangelen på muskelkontroll som er karakteristisk for SMA. Når individer har flere kopier av SMN2-genet, kan de være i stand til å produsere mer SMN-protein for å kompensere for underskudd relatert til deres SMN1-genmutasjoner.

I følge Muskeldystrofiforeningen er det en rekke potensielle genetiske årsaker til distal SMA som ikke er relatert til SMN1-genet. Identifiserte gener tilskrevet distal SMA inkluderer:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Hvis du har grunn til å tro at ditt fremtidige barn kan ha SMA på grunn av en familiehistorie med sykdommen, kan chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve utføres under graviditet for å sjekke om tilstanden.

Etter at babyer er født, er en blodprøve tilgjengelig som kan brukes til å diagnostisere tilstanden. I noen tilfeller kan fysisk undersøkelse og annen muskeltesting som en elektromyografi eller muskelbiopsi være nødvendig.

Det er foreløpig ingen kur for distal SMA, men en lege kan samarbeide med deg for å lage en individuell behandlingsplan som gir lindring fra symptomene dine.

Som en del av disse behandlingsplanene, ulike medisiner har blitt godkjent av Food and Drug Administration (FDA). Disse inkluderer:

• Nusinersen (Spinraza): Dette stoffet er utviklet for å øke produksjonen av SMN-protein hos barn og voksne med SMA.
• Onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma): Dette er en genterapi for barn yngre enn 2 år diagnostisert som har fått diagnosen SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er et oralt legemiddel godkjent for de med SMA som er 2 måneder eller eldre.

Kostnaden for disse medisinene kan variere avhengig av hvor en person kjøper dem og deres forsikringsdekning.

I tillegg til medisiner, kan fysioterapi og ergoterapi være gunstig for de med distal SMA.

Bruk av mobilitetsutstyr som rullestoler og gangrammer kan foreslås av leger avhengig av omfanget av muskeltapet ditt. Seler, skinner og til og med skoinnlegg kan også være nyttige.

Det er viktig at personer med SMA får i seg en passende mengde næringsstoffer og søvn for å opprettholde sin styrke. I noen tilfeller kan det være nødvendig med matesonder og ventilasjonsanordninger for å gjøre dette.

Forventet levealder og utsikter for de med SMA vanligvis avhenger av typen de har. De med type 1 har svært lav forventet levealder, potensielt til og med å dø i løpet av de første månedene av livet, mens de med type 4 kanskje ikke opplever noen innvirkning på forventet levealder.

Medisinske fremskritt har gjort det mulig for enkelte personer med alvorlig SMA å leve lengre enn forventetså det er mulig at utsiktene for de med SMA kan bli bedre i fremtiden.

Distal SMA er en type SMA som hovedsakelig påvirker et individs lemmer. Forårsaket av genetiske mutasjoner, kan symptomene inkludere problemer med å gå og svakhet i armer og ben.

Selv om det ikke finnes noen kur, kan fysioterapi, et næringsrikt kosthold og hjelpemidler som rullatorer eller seler hjelpe. Det er viktig å snakke med en lege hvis du tror du opplever symptomer på SMA i alle aldre.