Er Addisons sykdom knyttet til genetiske variasjoner?

Addisons sykdom er en tilstand som oftest forårsakes av autoimmune problemer. Forskere sier at sjeldne tilfeller kan være knyttet til genetikk, noe som betyr at tilstanden kan forekomme i familier.

helsepersonell ser gjennom mikroskop på genetisk testing for personer med Addisons sykdom — Victor Torres/Stocksy United

Addisons sykdom, også kalt “primær binyrebarkinsuffisiens,” er en alvorlig tilstand der binyrene ikke produserer essensielle hormoner i kroppen. Uten behandling kan denne tilstanden føre til tretthet, vekttap, muskelsvakhet og andre symptomer.

Les videre for å finne ut hva forskere sier og mer om hva som forårsaker denne sjeldne tilstanden.

Her er mer informasjon om Addisons sykdom.

Er Addisons sykdom genetisk?

Binyrene er plassert over nyrene. De produserer hormonene kortisol og aldosteron. Disse hormonene spiller viktige roller i hele kroppen i vev og organer. De fleste tilfeller av Addisons sykdom er forårsaket av skade på binyrene fra en rekke faktorer.

Eksperter mistenker at i sjeldne tilfeller, kan det være en genetisk komponent til Addisons sykdom. En sammenheng kan være mellom visse genetiske lidelser som skader binyrene.

Lidelsene – som medfødt binyrehyperplasi og adrenoleukodystrofi – kan påvirke måten kjertlene utvikler seg og hvordan de fungerer.

I tillegg, a 2021 studie nylig identifisert ni genvariasjoner knyttet til Addisons sykdom. Av alle variasjoner kan AIRE-genet være spesifikt knyttet til sykdommen.

Før 2021-studien var det humane leukocyttantigenkomplekset (proteiner funnet i de hvite blodcellene) sterkest genetisk område relatert til økt risiko for Addisons sykdom.

De andre genvariasjonene med en mulig kobling til sykdommen inkluderer:

BACH2
PTPN22
CTLA4
LPP
SH2B3
SIGLEC5
UBASH3A

Mer forskning er nødvendig for å forstå rollen disse genene spiller i utviklingen av Addisons sykdom.

Er det andre årsaker til Addisons sykdom?

Skader på binyrene ved Addisons sykdom er først og fremst forårsaket av autoimmune problemer. Faktisk i mellom 8 og 9 av 10 personer med Addisons sykdom, kan tilstanden være relatert til autoimmune problemer.

Andre årsaker kan omfatte:

visse infeksjoner, som tuberkulose eller humant immunsviktvirus (HIV)
binyrekreft
kirurgi for fjerning av binyre (binyreoperasjon)
blødning inn i binyrene (binyreblødning)
visse medisiner, for eksempel anestesi som brukes til generell anestesi, etomidat eller soppdrepende medisiner

Hva er de andre risikofaktorene for Addisons sykdom?

Språk betyr noe

Du vil legge merke til at vi bruker de binære termene “kvinner” og “menn” i denne artikkelen. Selv om vi innser at disse begrepene kanskje ikke samsvarer med hver persons kjønnserfaring, er de begrepene som brukes av forskerne hvis data ble sitert. Vi prøver å være så spesifikke som mulig når vi rapporterer om forskningsdeltakere og kliniske funn.

Dessverre rapporterte ikke studiene og undersøkelsene det refereres til i denne artikkelen data for eller kan ikke ha hatt deltakere som er transpersoner, ikke-binære, kjønnsavvikende, genderqueer, kjønnsløse eller kjønnsløse.

Var dette til hjelp?

Addisons sykdom er sjelden. Bare mellom 4 og 11 mennesker per 100 000 er berørt. Kvinner er mer sannsynlig å utvikle sykdommen enn menn, og den vanlige alderen når den starter er mellom 30 og 50 år.

Addisons sykdom er ofte forårsaket av autoimmune problemer. Risikoen for å utvikle det øker hvis en person har en annen autoimmun sykdom, inkludert:

cøliaki
kronisk tyreoiditt
Graves ‘sykdom
hypoparathyroidisme
hypopituitarisme
pernisiøs anemi
diabetes type 1
vitiligo

Hva er behandlingen for Addisons sykdom?

Det er ingen kur for Addisons sykdom. Det kan behandles med medisiner for å redusere betennelse (kortikosteroider) og hormonerstatninger for å gjenopprette hormonene som binyrene ikke produserer.

Disse medisinene kan erstatte hormoner som kortisol eller aldosteron. For eksempel kan kortisol erstattes med hydrokortison, prednisolon eller deksametason, og aldosteron kan erstattes med fludrokortison.

Uten behandling kan en person oppleve en Addison-krise preget av symptomer som svakhet, svimmelhet og oppkast. Denne akutte binyrekrisen er en livstruende situasjon og kan føre til anfall, koma eller død hvis den ikke behandles umiddelbart.

Hva er utsiktene for personer med Addison sykdom?

Addisons sykdom krever kontinuerlig overvåking og behandling. Når det er sagt, lever de fleste relativt gjennomsnittlige liv og har ikke begrensninger på hvilke aktiviteter de kan nyte.

Folk som har Addison sykdom er også på en økt risiko å utvikle andre autoimmune tilstander. På samme måte kan behandlingen i seg selv føre til ytterligere helseproblemer, som fedme, diabetes, osteoporose eller hypertensjon.

Ofte stilte spørsmål

Kan Addisons sykdom forekomme i familier?

For å “holde i familier”, må en sykdom være i gener som overføres under unnfangelsen. Forskere mener at Addisons sykdom i sjeldne tilfeller kan forekomme i familier gjennom arvelige autoimmune eller genetiske lidelser.

Hva utløser Addisons sykdom?

Autoimmune sykdommer utløser Addisons sykdom i 80–90 % av saker. Årsaken til autoimmune problemer er ukjent men kan være relatert til genetikk, infeksjoner og miljøfaktorer.

Er Addisons sykdom forårsaket av stress?

Addisons sykdom er ikke forårsaket av stress. Noen mennesker tror stress kan forårsake noe som kalles “binyretretthet”. Dette er ikke en sann diagnose av noen eksisterende tilstand.

Selv om det er sjeldent, kan du ha en høyere risiko for å utvikle Addisons sykdom hvis andre i familien din har denne tilstanden.

Bestill time med lege hvis du opplever symptomer som bekymrer deg, som tretthet, misfargede flekker på huden eller gastrointestinale symptomer. En lege kan kjøre de nødvendige testene for å nøyaktig diagnostisere tilstanden din og lage en behandlingsplan for å forbedre livskvaliteten din.