Er det en kobling mellom kromosomale mutasjoner og CML?

Kronisk myeloid leukemi (KML) er en kronisk type leukemi. Det kalles også kronisk myelogen leukemi. KML oppstår når et unormalt gen lar kreft spre seg i kroppen din.

Forskere har oppdaget mange kromosomale mutasjoner som kan forårsake ulike typer kreft. Det er spesielt sterk forskning som knytter sammen kromosomale mutasjoner og ulike typer leukemi.

Denne artikkelen vil utforske koblingen mellom CML og kromosomale mutasjoner.

Hva er kronisk myeloid leukemi?

CML er en type leukemi som starter i spesifikke celler i blodmargen din, kalt myeloide celler.

Myeloidcellene dine lager røde blodceller, blodplater og flere typer hvite blodceller. Når du har CML, skaper en genetisk endring et unormalt gen kjent som BCR-ABL. De BCR-ABL genet får myeloide celler til å vokse ut av kontroll. Myeloidcellene bygger seg opp i benmargen din og sprer seg til slutt inn i blodet.

Leukemier er klassifisert som enten kroniske eller akutte, avhengig av hvor raskt de vokser og sprer seg. KML er en saktevoksende, kronisk leukemi.

Kreftcellene som CML skaper, modnes vanligvis delvis. Fordi disse cellene er i stand til å oppføre seg nok som sunne hvite blodceller, tar det ofte år før noen symptomer utvikler seg.

Over tid kan CML bli til raskt voksende leukemi. På dette stadiet kan KML være vanskelig å behandle.

Ifølge National Cancer Institute, 5-års relative overlevelsesraten for KML er 70,6 prosent. En viktig faktor som påvirker overlevelsesraten er fasen som KML er i ved diagnosetidspunktet. Som med de fleste kreftformer, gjør diagnose på et tidlig stadium KML lettere å behandle.

CML faser

Det er tre faser av CML:

  • Kronisk fase. Den kroniske fasen av KML kan vare i flere år. I denne fasen, mindre enn 10 prosent av blod- og benmargsceller er kreftceller. Uten behandling kan den kroniske fasen utvikle seg til en mer aggressiv fase.
  • Akselerert fase. I den akselererte fasen av CML, ca 10 til 19 prosent av blod- og beincellene vil være kreftceller.
  • Sprengningsfase. Denne fasen kalles noen ganger en eksplosjonskrise. Det skjer når mer enn 20 prosent av blod- og benmargscellene er kreftceller. Personer i denne fasen har ofte symptomer som vekttap, tretthet, feber og forstørret milt. CML kan være vanskelig å kontrollere i denne fasen.

Hva er genetiske mutasjoner?

Kromosomene dine er lange DNA-molekyler inne i hver av cellene i kroppen din. DNAet ditt inneholder genene dine og forteller cellene hvordan de skal fungere.

DNAet ditt ble gitt videre til deg av foreldrene dine. Det er grunnen til at fysiske egenskaper og noen helsemessige forhold forekommer i familier. Imidlertid kan genene i ditt DNA gjennomgå endringer i løpet av livet ditt. Det er fordi kroppen din lager milliarder av nye celler hver dag, og DNA-et kopieres hver gang en ny celle lages.

Hver gang en celle deler seg i to nye celler, må den lage en ny kopi av DNAet i kromosomene. De fleste ganger fungerer dette slik det skal. Men noen ganger kan feil (mutasjoner) oppstå i genene til DNA når det replikeres for en ny celle.

Kreft har vært knyttet til mutasjoner som kan enten:

  • slå på gener kalt onkogener som akselererer cellevekst og deling
  • slå av tumorsuppressorgener som bremser celledelingen

Når celler i bestemte deler av kroppen din får feil instruksjoner og vokser og deler seg mye raskere enn de burde, kan det forårsake kreft.

Kan unormale kromosomer forårsake KML?

De unormale kromosomene som forårsaker CML har blitt studert av forskere og er godt forstått.

Vi vet at CML starter under celledelingsprosessen. Hver gang en celle deler seg, må 23 par kromosomer kopieres. KML starter ofte når en del av kromosom 9 går til kromosom 22 og en del av kromosom 22 går til kromosom 9.

Dette fører til at kromosom 22 blir kortere enn normalt og kromosom 9 blir lengre enn det burde være. Det kortere kromosomet 22 kalles Philadelphia-kromosomet. Om 90 prosent av personer med CML har Philadelphia-kromosomet i kreftcellene sine.

Om Philadelphia-kromosomet og BCR-ABL-genet

DNA-byttet og dannelsen av Philadelphia-kromosomet fører til dannelsen av et nytt gen i kroppen. Når genene fra det korte kromosomet 22 og genene fra det lange kromosomet 9 kombineres, skaper de det kreftfremmende BCR-ABL gen (et onkogen).

De BCR-ABL genet bærer instruksjoner som forteller blodcellene å lage for mye av et protein kalt tyrosinkinase. Dette proteinet lar for mange hvite blodceller dannes og spres. Disse cellene kan vokse og dele seg uten kontroll og overvelde de andre blodcellene dine.

Svært sjelden forekommer KML i tilfeller uten Philadelphia-kromosom eller BCR-ABL genet tilstede. Det kan være uoppdagede mutasjoner som fører til KML i disse tilfellene.

Hva annet kan forårsake CML?

Det er ingen andre kjente årsaker til KML. Det er imidlertid noen få risikofaktorer knyttet til KML. Disse inkluderer:

  • Alder. Risikoen for KML øker etter hvert som du blir eldre.
  • Kjønn. Menn er litt mer sannsynlig å få KML enn kvinner.
  • Strålingseksponering. Eksponering for store mengder stråling, som å være i nærheten av en atomreaktorulykke, har vært knyttet til økt risiko for KML.

Hva er symptomene?

Det er mulig å ha KML i årevis uten symptomer i det hele tatt. Symptomer som oppstår er lett å forveksle med andre forhold. Disse inkluderer vanligvis:

  • svakhet
  • utilsiktet vekttap
  • tap av Appetit
  • mett etter å ha spist bare en liten mengde
  • lett blødning
  • nattesvette
  • utmattelse
  • beinsmerter
  • en følelse av smerte eller metthet i magen
  • en forstørret milt du kan føle under venstre side av brystkassen

Når du skal oppsøke lege

Hvis du har symptomer som utilsiktet vekttap, lett blødning, nattesvette eller forstørret milt, prøv å oppsøke lege så snart du kan. Selv om disse symptomene kan være forårsaket av andre forhold, er det alltid best å få dem sjekket ut før heller enn senere.

Det er også en god idé å følge opp med en lege hvis du har noen av de andre symptomene på KML, spesielt hvis disse symptomene vedvarer og ikke ser ut til å forsvinne med egenomsorg eller livsstilstiltak.

Bunnlinjen

Mange typer kreft er knyttet til endringer i genene som styrer hvordan celler vokser og deler seg.

Forskere har funnet en klar sammenheng mellom en spesifikk kromosommutasjon og KML. Dette skjer når deler av kromosom 22 og kromosom 9 bytter under normal celledeling.

Når dette skjer, skaper det det som kalles Philadelphia-kromosomet som finnes rundt omkring 90 prosent av alle personer med CML. Philadelphia-kromosomet skaper BCR-ABL gen som lar hvite blodceller dele seg og vokse raskere enn de burde, noe som kan overvelde de andre blodcellene dine.

Sørg for å følge opp med en lege hvis du har en familiehistorie med CML eller har noen bekymringer om denne typen kreft.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss