Er kolorektal kreft genetisk?

De fleste som utvikler tykktarmskreft har ikke en familiehistorie. Men så mange som 1 av 3 personer har andre familiemedlemmer diagnostisert med denne typen kreft.

American Cancer Society anslår 106 970 mennesker vil få diagnosen tykktarmskreft i 2023.

Kreft utvikler seg når genmutasjoner inne i cellene dine får dem til å replikere ukontrollert. Leger vet vanligvis ikke hvorfor tykk- og endetarmskreft utvikler seg, men en kombinasjon av dine arvelige gener og genetiske mutasjoner du tilegner deg antas begge å spille en rolle.

De fleste som utvikler tykktarmskreft har ikke en familiehistorie, men så mange som 1 av 3 personer har andre familiemedlemmer som har hatt sykdommen.

Les videre for å lære mer om hva som er kjent om genetikken til tykktarmskreft.

Spiller genetiske faktorer en rolle ved tykktarmskreft?

Forskere anslår mellom 12 % og 35 % av risikoen for å utvikle kolorektal tilskrives gener som er arvet fra foreldrene dine. Resten kommer fra miljøfaktorer.

Tarmkreftrater varierer mellom etnisiteter, sannsynligvis i det minste delvis på grunn av arvelige gener. Folk av Østeuropeisk jødisk avstamning har en av de høyeste forekomstene av tykktarmskreft.

Kan tykktarmskreft overføres i familier?

De fleste som har tykktarmskreft har ikke en familiehistorie.

Men å ha slektninger som hadde tykktarmskreft ser ut til å øke risikoen også.

Risikoen ser ut til å være høyest hvis du har en førstegradsslektning som hadde kreft da de var yngre enn 50, eller hvis flere personer i familien din hadde tykktarmskreft. En førstegrads slektning er noen som deler halvparten av ditt DNA, for eksempel en forelder eller søsken.

I en 2022 studie fra Sør-Korea fant forskere at det å ha en førstegradsslektning med tykktarmskreft var assosiert med en 1,5 ganger høyere sjanse for å utvikle tykktarmskreft. Å ha en forelder og søsken påvirket var assosiert med en 2,3 ganger høyere risiko.

Familiære kreftsyndromer

Om 5 % av personer med en diagnose av tykktarmskreft har et familiært kreftsyndrom, ifølge American Cancer Society.

Et familiært kreftsyndrom er en disponert risiko for å utvikle visse kreftformer på grunn av genetiske mutasjoner som går gjennom familier. De forårsaker ofte klynger av samme type kreft blant familiemedlemmer.

Syndromer assosiert med tykktarmskreft inkluderer:

Syndrom Livstidsrisiko for tykktarmskreft
Lynch syndrom opp til 80 %
familiær adenomatøs polypose nesten 100 % hvis den ikke blir behandlet
Peutz-Jeghers syndrom Om 12 %
MUTYH-assosiert polypose 80 %–90 %

Hva er HNPCC (Lynch syndrom)?

Lynch syndrom, også kalt arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC), utgjør ca. 2 % til 4 % av tykktarmskreft. Det er vanligvis knyttet til mutasjoner i gener som spiller en rolle i DNA-reparasjon, for eksempel:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

De fleste med genmutasjoner knyttet til Lynch syndrom vil utvikle tykktarmskreft. Personer med livmor har også ca 60% sjanse å utvikle kreft i livmorslimhinnen.

Forskjeller mellom familiær adenomatøs polypose og tykktarmskreft?

Familiær adenomatøs polypose forårsaker ca 1% av tykktarmskreft. Dette familiære kreftsyndromet er knyttet til endringer i APC genet. Personer med denne tilstanden utvikler ofte hundrevis til tusenvis av polypper i tykktarmen.

Nesten alle med familiær adenomatøs polypose vil utvikle kreft innen 40 år hvis tykktarmen ikke fjernes.

Personer med familiær adenomatøs polypose har også økt risiko for andre kreftformer, inkludert:

  • magekreft
  • tynntarmskreft
  • bukspyttkjertelkreft
  • leverkreft

Er det screening for tykktarmskreft?

US Preventive Services Task Force anbefaler på det sterkeste screening av tykktarmskreft for voksne i alderen 50 til 75. Arbeidsgruppen anbefaler også på det sterkeste screening for personer i alderen 45 til 49.

Leger bruker fem typer av tester for å screene for tykktarmskreft:

  • Fekale okkulte blodprøver er avføringsprøver som sjekker for små mengder blod.

  • DNA-avføringstester ser etter DNA-endringer i cellene dine.

  • Sigmoidoskopi er en undersøkelse av nedre tykktarm ved hjelp av et rør med et kamera.

  • Koloskopi er en undersøkelse av hele tykktarmen din med et rør med et kamera.

  • CT-kolonografi er en undersøkelse av tykktarmen din med CT-bilder.

Hvis du har økt risiko for tykktarmskreft, er det en god idé å snakke med legen din om hvilken type screening som passer best for deg.

Hvis du er mellom 76 og 85 år, er det en god idé å ta en samtale med legen din for å finne ut om du kan ha nytte av screening for tykktarmskreft.

Risikofaktorer og genetiske markører

Forskere har identifisert mange genmutasjoner assosiert med utvikling av tykktarmskreft. Å vite hvilke mutasjoner du har hjelper leger med å finne ut hvordan de best kan behandle kreften din.

De mest vanlig muterte gener hos personer med tykktarmskreft er:

Gene Utbredelse
APC 80 %–82 %
TP53 48 %–59 %
KRAS 40–50 %
PIK3CA 14–18 %

Annen risikofaktorer for tykktarmskreft inkluderer:

  • fedme
  • kosthold med lite fiber og mye fett
  • kosthold med mye bearbeidet kjøtt
  • kosthold med lite frukt og grønnsaker
  • mangel på fysisk aktivitet
  • røyking eller tobakksbruk

  • høyt alkoholforbruk
  • inflammatorisk tarmsykdom (IBD)

Kan du få genetisk testing for tykktarmskreft?

Genetisk testing kan være gunstig hvis du har en familiehistorie med tykktarmskreft, spesielt hvis du har en forelder eller søsken med tykktarmskreft.

Genetisk testing kan utføres med en prøve av:

  • blod
  • polypp
  • svulst

For personer som ennå ikke har fått diagnosen Lynch syndrom, anbefaler leger ofte å teste hvis du møter Amsterdam kriterier:

  • Du har minst tre slektninger med kreft knyttet til Lynch syndrom.
  • En slektning er en førstegradsslektning.
  • Minst to generasjoner i familien din er berørt.
  • Minst én slektning hadde kreft før fylte 50 år.

Det er viktig å bli testet så snart som mulig hvis du har en familiehistorie med familiær adenomatøs polypose. De American Cancer Society anbefaler personer med familiær adenomatøs polypose å bli screenet med en koloskopi så tidlig som i 10 til 15 års alderen.

De fleste som utvikler tykktarmskreft har ikke en familiehistorie, men å ha et førstegrads familiemedlem med tykktarmskreft øker også risikoen for å utvikle det.

En liten prosentandel av personer med tykktarmskreft har familiære kreftsyndromer. Disse syndromene forårsaker ofte klynger av tykktarmskreft i en familie.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss